Sökning: WFRF:(Grönberg Henrik)
> (2005-2009) >
Germline mutation s...
-
Bergman, AnnikaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Lundberg Laboratory for Cancer Research, Department of Pathology, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden
(författare)
Germline mutation screening of the Saethre-Chotzen-associated genes TWIST1 and FGFR3 in families with BRCA1/2-negative breast cancer
- Artikel/kapitelEngelska2009
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2009-10-28
-
Taylor & Francis,2009
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:hj-39619
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:hj:diva-39619URI
-
https://doi.org/10.3109/02844310903247228DOI
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-27712URI
-
https://gup.ub.gu.se/publication/132011URI
-
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:119689831URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Saethre-Chotzen syndrome is one of the most common craniosynostosis syndromes. It is an autosomal dominantly inherited disorder with variable expression that is caused by germline mutations in the TWIST1 gene or more rarely in the FGFR2 or FGFR3 genes. We have previously reported that patients with Saethre-Chotzen syndrome have an increased risk of developing breast cancer. Here we have analysed a cohort of 26 women with BRCA1/2-negative hereditary breast cancer to study whether a proportion of these families might have mutations in Saethre-Chotzen-associated genes. DNA sequence analysis of TWIST1 showed no pathogenic mutations in the coding sequence in any of the 26 patients. MLPA (multiplex ligation-dependent probe amplification)-analysis also showed no alterations in copy numbers in any of the craniofacial disorder genes MSX2, ALX4, RUNX2, EFNB1, TWIST1, FGFR1, FGFR2,FGFR3, or FGFR4. Taken together, our findings indicate that mutations in Saethre-Chotzen-associated genes are uncommon or absent in BRCA1/2-negative patients with hereditary breast cancer.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Sahlin, PelleGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institute of Clinical Sciences,Department of Plastic Surgery, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden(Swepub:gu)xsahpe
(författare)
-
Emanuelsson, MonicaUmeå universitet,Onkologi,Oncology Center, Umeå University Hospital, Umeå, Sweden(Swepub:umu)moem0001
(författare)
-
Carén, Helena,1979Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,Department of Clinical Genetics, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden(Swepub:gu)xcareh
(författare)
-
Tarnow, Peter,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för plastikkirurgi,Institute of Clinical Sciences,Institute of Clinical Sciences, Department of Plastic Surgery,Department of Plastic Surgery, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden(Swepub:gu)xtarpe
(författare)
-
Martinsson, Tommy,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för medicinsk genetik och klinisk genetik,Institute of Biomedicine, Department of Medical and Clinical Genetics,Department of Clinical Genetics, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden(Swepub:gu)xmarto
(författare)
-
Grönberg, HenrikKarolinska Institutet,Department of Medical Epidemiology and Biostatistics, Karolinska Institute, Stockholm, Sweden
(författare)
-
Stenman, Göran,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin, avdelningen för patologi,Institute of Biomedicine, Department of Pathology,Lundberg Laboratory for Cancer Research, Department of Pathology, The Sahlgrenska Academy at the University of Gothenburg, Sahlgrenska University Hospital, Göteborg, Sweden(Swepub:gu)xsteng
(författare)
-
Göteborgs universitetInstitutionen för biomedicin, avdelningen för patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Scandinavian Journal of Plastic and Reconstructive Surgery and Hand Surgery: Taylor & Francis43:5, s. 251-2550284-43111651-2073
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Bergman, Annika
-
Sahlin, Pelle
-
Emanuelsson, Mon ...
-
Carén, Helena, 1 ...
-
Tarnow, Peter, 1 ...
-
Martinsson, Tomm ...
-
visa fler...
-
Grönberg, Henrik
-
Stenman, Göran, ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Kirurgi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
- Artiklar i publikationen
-
Scandinavian Jou ...
- Av lärosätet
-
Jönköping University
-
Umeå universitet
-
Göteborgs universitet
-
Karolinska Institutet