SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

onr:"swepub:oai:DiVA.org:hkr-12660"
 

Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:hkr-12660" > Phenotypic expressi...

  • Vaziri-Sani, FaribaLund University,Lunds universitet,LU Samverkan,Sektionen Forskning, samverkan och innovation,Universitetsförvaltningen,Universitetets ledning och förvaltning,Systemvirologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cooperation office,Research, Collaboration and Innovation,Central Administration,University Management and Central Administration,Systems Virology,Lund University Research Groups (författare)

Phenotypic expression of factor H mutations in patients with atypical hemolytic uremic syndrome

  • Artikel/kapitelEngelska2006

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Nature Publishing Group,2006
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:hkr-12660
  • urn:nbn:se:hkr:diva-12660urn
  • https://doi.org/10.1038/sj.ki.5000155DOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/154739URI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:1945296URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • gratis
  • We investigated the phenotypic expression of factor H mutations in two patients with atypical hemolytic uremic syndrome (HUS). Factor H in serum was assayed by rocket immunoelectrophoresis, immunoblotting, and double immunodiffusion and in tissue by immunohistochemistry. Functional activity was analyzed by hemolysis of sheep erythrocytes and binding to endothelial cells. A homozygous mutation in complement control protein (CCP) domain 10 of factor H was identified in an adult man who first developed membranoproliferative glomerulonephritis and later HUS. C3 levels were very low. The patient had undetectable factor H levels in serum and a weak factor H 150 kDa band. Double immunodiffusion showed partial antigenic identity with factor H in normal serum owing to the presence of factor H-like protein 1. Strong specific labeling for factor H was detected in glomerular endothelium, mesangium and in glomerular and tubular epithelium as well as in bone marrow cells. A heterozygous mutation in CCP 20 of factor H was found in a girl with HUS. C3 levels were moderately decreased at onset. Factor H levels were normal and a normal 150 kDa band was present. Double immunodiffusion showed antigenic identity with normal factor H. Factor H labeling was minimal in the renal cortex. Factor H dysfunction was demonstrated by increased sheep erythrocyte hemolysis and decreased binding to endothelial cells. In summary, two different factor H mutations associated with HUS were examined: in one, factor H accumulated in cells, and in the other, membrane binding was reduced.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Holmberg, L (författare)
  • Sjöholm, A G (författare)
  • Kristoffersson, A C (författare)
  • Manea, M (författare)
  • Fremeaux-Bacchi, V (författare)
  • Fehrman-Ekholm, I (författare)
  • Raafat, R (författare)
  • Karpman, D (författare)
  • Frémeaux-Bacchi, V (författare)
  • Sjöholm, AndersLund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mmb-asj (författare)
  • Manea Hedström, MinolaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pedi-mm0 (författare)
  • Kristoffersson, Ann-CharlotteLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pedi-ack (författare)
  • Karpman, DianaLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Pediatrisk nefrologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Pediatric Nephrology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)pedi-dka (författare)
  • Holmberg, LarsLund University,Lunds universitet,Pediatrik, Lund,Sektion V,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Paediatrics (Lund),Section V,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine(Swepub:lu)pedi-lho (författare)
  • Sjoholm, AG (författare)
  • Kristoffersson, AC (författare)
  • Vaziri-Sani, F (författare)
  • LU SamverkanSektionen Forskning, samverkan och innovation (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Kidney International: Nature Publishing Group69:6, s. 981-9880085-25381523-1755

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Högskolan Kristianstad

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy