SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

(WFRF:(Dahlbäck Björn))
 

Sökning: (WFRF:(Dahlbäck Björn)) > Co-segregation of t...

  • Lanke, E. (författare)

Co-segregation of the PROS1 locus and protein S deficiency in families having no detectable mutations in PROS1

  • Artikel/kapitelEngelska2004

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Wiley-Blackwell,2004
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:hkr-8182
  • urn:nbn:se:hkr:diva-8182urn
  • https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2004.00950.xDOI
  • https://lup.lub.lu.se/record/130784URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Inherited deficiency of protein S constitutes an important risk factor of venous thrombosis. Many reports have demonstrated that causative mutations in the protein S gene are found only in approximately 50% of the cases with protein S deficiency. It is uncertain whether the protein S gene is causative in all cases of protein S deficiency or if other genes are involved in cases where no mutation is identified. The aim of the current study was to determine whether haplotypes of the protein S gene cosegregate with the disease phenotype in cases where no mutations have been found. Eight protein S-deficient families comprising 115 individuals where previous DNA sequencing had failed to detect any causative mutations were analyzed using four microsatellite markers in the protein S gene region. Co-segregation between microsatellite haplotypes and protein S deficiency was found in seven of the investigated families, one family being uninformative. This suggests that the causative genetic defects are located in or close to the protein S gene in a majority of such cases where no mutations have been found.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Johansson, A. M. (författare)
  • Hillarp, A. (författare)
  • Lethagen, S. (författare)
  • Zöller, B. (författare)
  • Dahlbäck, B. (författare)
  • Halldén, Christer,1957-Lund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:hkr)hac (författare)
  • Zöller, BengtLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medf-bzo (författare)
  • Dahlbäck, BjörnLund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)klke-bda (författare)
  • Lanke, ElsaLund University,Lunds universitet,Klinisk koagulationsmedicin, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Coagulation, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)medf-ela (författare)
  • Johansson, AnnaLund University,Lunds universitet,Biologiska institutionen,Naturvetenskapliga fakulteten,Department of Biology,Faculty of Science(Swepub:lu)cob-ajo (författare)
  • Lethagen, StefanLund University,Lunds universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Malmö,Medicinska fakulteten,Department of Clinical Sciences, Malmö,Faculty of Medicine(Swepub:lu)medf-sle (författare)
  • Hillarp, AndreasLund University,Lunds universitet,Klinisk kemi, Malmö,Forskargrupper vid Lunds universitet,Clinical Chemistry, Malmö,Lund University Research Groups(Swepub:lu)klke-ahi (författare)
  • Klinisk kemi, MalmöForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Thrombosis and Haemostasis: Wiley-Blackwell2:11, s. 1918-19231538-79331538-7836

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Högskolan Kristianstad

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy