SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Höiom Veronica)
 

Sökning: WFRF:(Höiom Veronica) > Hereditary uveal me...

  • Höiom, VeronicaKarolinska Institutet (författare)

Hereditary uveal melanoma : A report of a germline mutation in BAP1

  • Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2013-01-23
  • Wiley,2013
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-119719
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-119719URI
  • https://doi.org/10.1002/gcc.22035DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:126222335URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • QC 20130325
  • Melanoma of the eye is a rare and distinct subtype of melanoma, which only rarely are familial. However, cases of uveal melanoma (UM) have been found in families with mixed cancer syndromes. Here, we describe a comprehensive search for inherited genetic variation in a family with multiple cases of UM but no aggregation of other cancer diagnoses. The proband is a woman diagnosed with UM at 16 years who within 6 months developed liver metastases. We also identified two older paternal relatives of the proband who had died from UM. We performed exome sequencing of germline DNA from members of the affected family. Exome-wide analysis identified a novel loss-of-function mutation in the BAP1 gene, previously suggested as a tumor suppressor. The mutation segregated with the UM phenotype in this family, and we detected a loss of the wild-type allele in the UM tumor of the proband, strongly supporting a causative association with UM. Screening of BAP1 germline mutations in families predisposed for UM may be used to identify individuals at increased risk of disease. Such individuals may then be enrolled in preventive programs and regular screenings to facilitate early detection and thereby improve prognosis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Edsgärd, DanielKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1ykprt1 (författare)
  • Helgadottir, HildurKarolinska Institutet (författare)
  • Eriksson, Hanna (författare)
  • All-Ericsson, CharlottaKarolinska Institutet (författare)
  • Tuominen, RainerKarolinska Institutet (författare)
  • Ivanova, Ivayla (författare)
  • Lundeberg, JoakimKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1qkn9kw (författare)
  • Emanuelsson, OlofKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u15t3py5 (författare)
  • Hansson, JohanKarolinska Institutet (författare)
  • Karolinska InstitutetGenteknologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genes, Chromosomes and Cancer: Wiley52:4, s. 378-3841045-22571098-2264

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy