Sökning: (WFRF:(Lopez Trascasa Margarita)) >
Newborn Screening f...
Newborn Screening for Presymptomatic Diagnosis of Complement and Phagocyte Deficiencies
-
- Dezfouli, Mahya (författare)
- KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik,Karolinska Univ Hosp Huddinge, Dept Lab Med, Div Clin Immunol & Transfus Med, Stockholm, Sweden.,Karolinska University Hospital
-
- Bergström, Sofia (författare)
- KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
-
- Skattum, Lillemor (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Hereditärt angioödem (HAE) – epidemiologi, genetik och patofysiologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Hereditary angioedema (HAE) – epidemiology, genetics and pathophysiology,Lund University Research Groups,Region Skåne
-
visa fler...
-
- Abolhassani, Hassan (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Neiman, Maja, 1983- (författare)
- KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
-
- Torabi-Rahvar, Monireh (författare)
- Univ Tehran Med Sci, Sch Med, Dept Immunol, Tehran, Iran.,Tehran University of Medical Sciences
-
- Franco Jarava, Clara (författare)
- Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Immunol Dept, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital
-
- Martin-Nalda, Andrea (författare)
- Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Pediat Infect Dis & Immunodeficiencies Unit, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital,Autonomous University of Barcelona
-
- Ferrer Balaguer, Juana M. (författare)
- Hosp Univ Son Espases, Immunol, Inst Invest Sanitaria Illes Balears, Palma De Mallorca, Spain.,Hospital Universitario Son Espases
-
- Slade, Charlotte A. (författare)
- Royal Melbourne Hosp, Melbourne, Vic, Australia.;Walter & Eliza Hall Inst Med Res, Melbourne, Vic, Australia.,Walter and Eliza Hall Institute of Medical Research,Royal Melbourne Hospital,Tehran University of Medical Sciences
-
- Roos, Anja (författare)
- St Antonius Hosp, Dept Microbiol & Immunol, Nieuwegein, Netherlands.,St. Antonius Hospital
-
- Fernandez Pereira, Luis M. (författare)
- Hosp San Pedro Alcantara, Dept Immunol, Caceres, Spain.,Hospital San Pedro de Alcántara
-
- Lopez-Trascasa, Margarita (författare)
- Univ Autonoma Madrid, Hosp La Paz Inst Hlth Res IdiPAZ, Dept Med, Madrid, Spain.;Complement Res Grp, Madrid, Spain.,University Hospital La Paz
-
- Gonzalez-Granado, Luis, I (författare)
- Univ Hosp 12 Octubre, Res Inst Hosp 12 Octubre 1 12, Dept Pediat, Primary Immunodeficiencies Unit, Madrid, Spain.,12 de Octubre University Hospital
-
- Allende-Martinez, Luis M. (författare)
- Univ Hosp 12 Octubre, Res Inst Hosp 12 Octubre 1 12, Immunol Dept, Madrid, Spain.,12 de Octubre University Hospital
-
- Mizuno, Yumi (författare)
- Kyushu Univ, Fukuoka Childrens Hosp, Fukuoka, Japan.,Kyushu University
-
- Yoshida, Yusuke (författare)
- Natl Def Med Coll, Dept Pediat, Saitama, Japan.,National Defense Medical College
-
- Friman, Vanda, 1952 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Institutionen för biomedicin, avdelningen för infektionssjukdomar,Institute of Biomedicine, Department of Infectious Medicine
-
- Lundgren, Asa (författare)
- Cent Hosp Kristianstad, Dept Infect Dis, Kristianstad, Sweden.,Central Hospital Kristianstad
-
- Aghamohammadi, Asghar (författare)
- Univ Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran.
-
- Rezaei, Nima (författare)
- Univ Tehran Med Sci, Res Ctr Immunodeficiencies, Pediat Ctr Excellence, Childrens Med Ctr, Tehran, Iran.,Tehran University of Medical Sciences
-
- Hernandez-Gonzalez, Manuel (författare)
- Univ Autonoma Barcelona, Hosp Univ Vall dHebron, Vall dHebron Res Inst, Immunol Dept, Barcelona, Spain.,Vall d'Hebron University Hospital
-
- von Dobeln, Ulrika (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
- Truedsson, Lennart (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
- Hara, Toshiro (författare)
- Kyushu Univ, Fukuoka Childrens Hosp, Fukuoka, Japan.,Kyushu University
-
- Nonoyama, Shigeaki (författare)
- Natl Def Med Coll, Dept Pediat, Saitama, Japan.,National Defense Medical College
-
- Schwenk, Jochen M. (författare)
- KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
-
- Nilsson, Peter (författare)
- KTH Royal Institute of Technology,KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Affinitets-proteomik
-
- Hammarstrom, Lennart (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2020-03-17
- 2020
- Engelska.
-
Ingår i: Frontiers in Immunology. - : FRONTIERS MEDIA SA. - 1664-3224. ; 11
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.3...
-
visa fler...
-
https://www.frontier...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.3...
-
http://kipublication...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The clinical outcomes of primary immunodeficiencies (PIDs) are greatly improved by accurate diagnosis early in life. However, it is not common to consider PIDs before the manifestation of severe clinical symptoms. Including PIDs in the nation-wide newborn screening programs will potentially improve survival and provide better disease management and preventive care in PID patients. This calls for the detection of disease biomarkers in blood and the use of dried blood spot samples, which is a part of routine newborn screening programs worldwide. Here, we developed a newborn screening method based on multiplex protein profiling for parallel diagnosis of 22 innate immunodeficiencies affecting the complement system and respiratory burst function in phagocytosis. The proposed method uses a small fraction of eluted blood from dried blood spots and is applicable for population-scale performance. The diagnosis method is validated through a retrospective screening of immunodeficient patient samples. This diagnostic approach can pave the way for an earlier, more comprehensive and accurate diagnosis of complement and phagocytic disorders, which ultimately lead to a healthy and active life for the PID patients.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine (hsv//eng)
Nyckelord
- primary immunodeficiency
- complement deficiencies
- phagocytic disorders
- presymptomatic diagnosis
- newborn screening
- dried blood spot
- protein profiling
- complement deficiencies
- dried blood spot
- newborn screening
- phagocytic disorders
- presymptomatic diagnosis
- primary immunodeficiency
- protein profiling
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Dezfouli, Mahya
-
Bergström, Sofia
-
Skattum, Lillemo ...
-
Abolhassani, Has ...
-
Neiman, Maja, 19 ...
-
Torabi-Rahvar, M ...
-
visa fler...
-
Franco Jarava, C ...
-
Martin-Nalda, An ...
-
Ferrer Balaguer, ...
-
Slade, Charlotte ...
-
Roos, Anja
-
Fernandez Pereir ...
-
Lopez-Trascasa, ...
-
Gonzalez-Granado ...
-
Allende-Martinez ...
-
Mizuno, Yumi
-
Yoshida, Yusuke
-
Friman, Vanda, 1 ...
-
Lundgren, Asa
-
Aghamohammadi, A ...
-
Rezaei, Nima
-
Hernandez-Gonzal ...
-
von Dobeln, Ulri ...
-
Truedsson, Lenna ...
-
Hara, Toshiro
-
Nonoyama, Shigea ...
-
Schwenk, Jochen ...
-
Nilsson, Peter
-
Hammarstrom, Len ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
- Artiklar i publikationen
-
Frontiers in Imm ...
- Av lärosätet
-
Kungliga Tekniska Högskolan
-
Karolinska Institutet
-
Lunds universitet
-
Göteborgs universitet