Sökning: (WFRF:(Smedh Kennet)) srt2:(2010-2014) >
Common variants in ...
Common variants in human CRC genes as low-risk alleles
-
Picelli, Simone (författare)
-
- Zajac, Pawel (författare)
- KTH,Genteknologi
-
Zhou, Xiao-Lei (författare)
-
visa fler...
-
- Edler, David (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Lenander, Claes (författare)
- Karolinska Institutet
-
Dalen, Johan (författare)
-
- Hjern, Fredrik (författare)
- Karolinska Institutet
-
Lundqvist, Nils (författare)
-
- Lindforss, Ulrik (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Påhlman, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Kolorektalkirurgi
-
Smedh, Kennet (författare)
-
Tornqvist, Anders (författare)
-
Holm, Jorn (författare)
-
- Janson, Martin (författare)
- Karolinska Institutet
-
Andersson, Magnus (författare)
-
- Ekelund, Susanne (författare)
- Karolinska Institutet
-
- Olsson, Louise (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Centrum för klinisk forskning i Sörmland (CKFD)
-
- Lundeberg, Joakim (författare)
- KTH,Genteknologi
-
- Lindblom, Annika (författare)
- Karolinska Institutet
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2010
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: European Journal of Cancer. - : Elsevier BV. - 0959-8049 .- 1879-0852. ; 46:6, s. 1041-1048
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- The genetic susceptibility to colorectal cancer (CRC) has been estimated to be around 35% and yet high-penetrance germline mutations found so far explain less than 5% of all cases. Much of the remaining variations could be due to the co-inheritance of multiple low penetrant variants. The identification of all the susceptibility alleles could have public health relevance in the near future. To test the hypothesis that what are considered polymorphisms in human CRC genes could constitute low-risk alleles, we selected eight common SNPs for a pilot association study in 1785 cases and 1722 controls. One SNP, rs3219489:G>C (MUTYH Q324H) seemed to confer an increased risk of rectal cancer in homozygous status (OR = 1.52; CI = 1.06-2.17). When the analysis was restricted to our 'super-controls', healthy individuals with no family history for cancer, also rs1799977:A>G (MLH1 I219V) was associated with an increased risk in both colon and rectum patients with an odds ratio of 1.28 (CI = 1.02-1.60) and 1.34 (CI = 1.05-1.72), respectively (under the dominant model); while 2 SNPs, rs1800932:A>G (MSH6 P92P) and rs459552:T>A (APC D1822V) seemed to confer a protective effect. The latter, in particular showed an odds ratio of 0.76 (CI = 0.60-0.97) among colon patients and 0.73 (CI = 0.56-0.95) among rectal patients. In conclusion, our study suggests that common variants in human CRC genes could constitute low-risk alleles. (C) 2010 Elsevier Ltd. All rights reserved.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- Colorectal cancer
- Mismatch repair genes
- SNPs
- Low-penetrance alleles
- Polygenic model
- Oncology
- Onkologi
- MEDICINE
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Picelli, Simone
-
Zajac, Pawel
-
Zhou, Xiao-Lei
-
Edler, David
-
Lenander, Claes
-
Dalen, Johan
-
visa fler...
-
Hjern, Fredrik
-
Lundqvist, Nils
-
Lindforss, Ulrik
-
Påhlman, Lars
-
Smedh, Kennet
-
Tornqvist, Ander ...
-
Holm, Jorn
-
Janson, Martin
-
Andersson, Magnu ...
-
Ekelund, Susanne
-
Olsson, Louise
-
Lundeberg, Joaki ...
-
Lindblom, Annika
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Kungliga Tekniska Högskolan
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet