SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Pourbozorgi Parham)
 

Sökning: WFRF:(Pourbozorgi Parham) > Resolving the haplo...

  • Siga, HumamKTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genteknologi (författare)

Resolving the haplotype complexity of colorectal cancer genomes with droplet barcode sequencing

  • BokEngelska

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:kth-282291
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-282291URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:vet swepub-contenttype
  • Ämneskategori:ovr swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • QC 20240215
  • Cancer genomes are prone to elevated rates of genomic alterations. Massive parallel sequencing technologies can answer some questions related to these aberrations; however, they remain limited when it comes to resolving the haplotype information. In this study, we applied the linked-read droplet barcode sequencing (DBS) technology to resolve the haplotype complexity of colorectal cancer genomes, using paired tumor/normal samples. The results show short somatic variants associated with almost all TCGA-identified oncogenic pathways. Several cancer-related genes had multiple variants in either one or both haplotypes. In the tumor suppressor gene APC, two nonsense variants ~2kb apart on separate haplotypes were identified in one patient. Additionally, a number haplotype-resolved somatic structural variants (SV) and copy number alterations (CNA) were detected and correlated with the small variants. The study demonstrates that DBS technology can characterize complex genetic variations in a haplotype context, revealing an extra layer of cancer genome complexity.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Höjer, PontusKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1rf83fx (författare)
  • Pourbozorgi, ParhamKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u12jfap1 (författare)
  • Aghelpasand, HoomanKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u186u844 (författare)
  • Käller, MaxKTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genteknologi(Swepub:kth)u17gryzz (författare)
  • Hartman, JohanKarolinska Institute (KI), Department of Oncology-Pathology, Solna, Sweden (författare)
  • Williams, Cecilia,Professor,1969-KTH,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Cellulär och klinisk proteomik(Swepub:kth)u1ygqmuy (författare)
  • Ahmadian, AfshinKTH,Genteknologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:kth)u1kjb6gb (författare)
  • KTHScience for Life Laboratory, SciLifeLab (creator_code:org_t)

Internetlänk

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy