Sökning: (WFRF:(Kaiser M)) lar1:(liu) >
Expanding the clini...
Expanding the clinical spectrum of the "HDAC8-phenotype - implications for molecular diagnostics, counseling and risk prediction
-
- Parenti, I. (författare)
- University of Lubeck, Germany; University of Milan, Italy
-
- Gervasini, C. (författare)
- University of Milan, Italy
-
- Pozojevic, J. (författare)
- University of Lubeck, Germany
-
visa fler...
-
- Wendt, K. S. (författare)
- Erasmus MC, Netherlands
-
- Watrin, E. (författare)
- UMR6290 CNRS, France
-
- Azzollini, J. (författare)
- University of Milan, Italy
-
- Braunholz, D. (författare)
- University of Lubeck, Germany
-
- Buiting, K. (författare)
- University of Dusseldorf, Germany
-
- Cereda, A. (författare)
- AOS Gerardo, Italy
-
- Engels, H. (författare)
- University of Bonn, Germany
-
- Garavelli, L. (författare)
- IRCCS S Maria Nuova Hospital, Italy
-
- Glazar, R. (författare)
- Centre Medical Genet GENESIS Poznan, Poland
-
- Graffmann, B. (författare)
- Region Östergötland, Barn- och ungdomskliniken i Linköping
-
- Larizza, L. (författare)
- IRCCS Ist Auxol Italiano, Italy
-
- Luedecke, H. J. (författare)
- University of Dusseldorf, Germany
-
- Mariani, M. (författare)
- AOS Gerardo, Italy
-
- Masciadri, M. (författare)
- IRCCS Ist Auxol Italiano, Italy
-
- Pie, J. (författare)
- University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain
-
- Ramos, F. J. (författare)
- University of Zaragoza, Spain; University of Zaragoza, Spain; ISS Aragon, Spain; Hospital Clin University of Lozano Blesa, Spain
-
- Russo, S. (författare)
- IRCCS Ist Auxol Italiano, Italy
-
- Selicorni, A. (författare)
- AOS Gerardo, Italy
-
- Stefanova, Margarita (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik
-
- Strom, T. M. (författare)
- Technical University of Munich, Germany; German Research Centre Environm Heatlh, Germany
-
- Werner, R. (författare)
- University of Lubeck, Germany
-
- Wierzba, J. (författare)
- Medical University of Gdansk, Poland; Medical University of Gdansk, Poland
-
- Zampino, G. (författare)
- University of Cattolica Sacro Cuore, Italy
-
- Gillessen-Kaesbach, G. (författare)
- University of Lubeck, Germany
-
- Wieczorek, D. (författare)
- University of Dusseldorf, Germany
-
- Kaiser, F. J. (författare)
- University of Lubeck, Germany
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-01-25
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Clinical Genetics. - : WILEY-BLACKWELL. - 0009-9163 .- 1399-0004. ; 89:5, s. 564-573
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Cornelia de Lange syndrome (CdLS) is a clinically heterogeneous disorder characterized by typical facial dysmorphism, cognitive impairment and multiple congenital anomalies. Approximately 75% of patients carry a variant in one of the five cohesin-related genes NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21 and HDAC8. Herein we report on the clinical and molecular characterization of 11 patients carrying 10 distinct variants in HDAC8. Given the high number of variants identified so far, we advise sequencing of HDAC8 as an indispensable part of the routine molecular diagnostic for patients with CdLS or CdLS-overlapping features. The phenotype of our patients is very broad, whereas males tend to be more severely affected than females, who instead often present with less canonical CdLS features. The extensive clinical variability observed in the heterozygous females might be at least partially associated with a completely skewed X-inactivation, observed in seven out of eight female patients. Our cohort also includes two affected siblings whose unaffected mother was found to be mosaic for the causative mutation inherited to both affected children. This further supports the urgent need for an integration of highly sensitive sequencing technology to allow an appropriate molecular diagnostic, genetic counseling and risk prediction.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Psykiatri (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Psychiatry (hsv//eng)
Nyckelord
- cohesin; Cornelia de Lange syndrome; HDAC8; mosaicism; X-inactivation
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Parenti, I.
-
Gervasini, C.
-
Pozojevic, J.
-
Wendt, K. S.
-
Watrin, E.
-
Azzollini, J.
-
visa fler...
-
Braunholz, D.
-
Buiting, K.
-
Cereda, A.
-
Engels, H.
-
Garavelli, L.
-
Glazar, R.
-
Graffmann, B.
-
Larizza, L.
-
Luedecke, H. J.
-
Mariani, M.
-
Masciadri, M.
-
Pie, J.
-
Ramos, F. J.
-
Russo, S.
-
Selicorni, A.
-
Stefanova, Marga ...
-
Strom, T. M.
-
Werner, R.
-
Wierzba, J.
-
Zampino, G.
-
Gillessen-Kaesba ...
-
Wieczorek, D.
-
Kaiser, F. J.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Psykiatri
- Artiklar i publikationen
-
Clinical Genetic ...
- Av lärosätet
-
Linköpings universitet