Dystrophia Helsinglandica: a new type of hereditary corneal recurrent erosions with late subepithelial fibrosis

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Lagerstedt Kristina) > Dystrophia Helsingl...

Hammar, BjörnLund University,Lunds universitet,Linköpings universitet,Östergötlands Läns Landsting,Ögonkliniken US/LiM,Hälsouniversitetet,Oftalmologi, Lund,Sektion IV,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Ophthalmology, Lund,Section IV,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine (författare)

Dystrophia Helsinglandica : a new type of hereditary corneal recurrent erosions with late subepithelial fibrosis

Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Wiley,2009
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:liu-17487
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-17487URI
https://doi.org/10.1111/j.1755-3768.2008.01308.xDOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:119261482URI
https://lup.lub.lu.se/record/1476846URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Purpose: To describe the phenotype of an autosomal-dominant corneal dystrophy with an early onset of recurrent corneal erosions and development of subepithelial fibrosis in the cornea, and also to exclude genetic linkage to known corneal dystrophies with autosomal-dominant inheritance and clinical resemblance. Methods: We describe the medical history and clinical findings in individuals from a seven-generation family with recurrent corneal erosions. A total of 43 individuals were evaluated by ophthalmological examination. Genomic DNA was prepared from peripheral blood and polymorphic microsatellite markers were analysed to study haplotypes surrounding genes causing corneal dystrophies with similar phenotypes. Results: Erosive symptoms usually lasted for between 1 and 10 days. By the age of 7 almost all of the affected individuals suffered from recurrent corneal erosions. The attacks generally declined in frequency and intensity from the late 20s, but all examined individuals had developed subepithelial fibrosis by the age of 37. The fibrosis generally started in the mid periphery and was followed in some family members by central fibrosis and the development of gelatinous superficial elevations. Only a marginal reduction of visual acuity was seen in a few individuals. The affected individuals did not share haplotypes for genetic microsatellite markers surrounding genes that are known to cause autosomal-dominant corneal dystrophies. Conclusion: We describe a new type of autosomal-dominant corneal disorder with recurrent corneal erosions and subepithelial fibrosis not significantly affecting visual acuity.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Oftalmologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Ophthalmology hsv//eng
Cornea
corneal dystrophies
corneal opacities
hereditary
recurrent erosion
MEDICINE
MEDICIN
recurrent
hereditary
corneal opacities
cornea
corneal dystrophies
erosion

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Björck, ErikKarolinska Institutet (författare)
Lind, HelenaHudiksvall Hospital, Hudiksvall, Sweden (författare)
Lagerstedt, KristinaKarolinska Institutet (författare)
Dellby, AnetteÖstergötlands Läns Landsting,Ögonkliniken US/LiM,Landstinget i Östergötland (författare)
Fagerholm, PerÖstergötlands Läns Landsting,Linköpings universitet,Oftalmiatrik,Hälsouniversitetet,Ögonkliniken US/LiM(Swepub:liu)perfa04 (författare)
Östergötlands Läns LandstingÖgonkliniken US/LiM (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Acta ophthalmologica: Wiley87:6, s. 659-6671755-37681755-375X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Acta ophthalmologica (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Hammar, Björn; Björck, Erik; Lind, Helena; Lagerstedt, Kris ...; Dellby, Anette; Fagerholm, Per

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oftalmologi

Artiklar i publikationen: Acta ophthalmolo ...

Av lärosätet: Linköpings universitet; Karolinska Institutet; Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se