Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:oru-10198" >
Mutation of a gene ...
Mutation of a gene encoding a protein with extracellular matrix motifs in Usher syndrome type IIa
-
Eudy, James D. (författare)
-
Weston, Michael D. (författare)
-
Yao, SuFang (författare)
-
visa fler...
-
Hoover, Denise M. (författare)
-
Rehm, Heidi L. (författare)
-
Ma-Edmonds, Manling (författare)
-
Yan, Denise (författare)
-
Ahmad, Iqbal (författare)
-
Cheng, Jason J. (författare)
-
Ayuso, Carmen (författare)
-
Cremers, Cor (författare)
-
Davenport, Sandra (författare)
-
- Möller, Claes, 1950- (författare)
- Örebro universitet,Hälsoakademin
-
Talmadge, Catherine B. (författare)
-
Beisel, Kirk W. (författare)
-
Tamayo, Marta (författare)
-
Morton, Cynthia C. (författare)
-
Swaroop, Anand (författare)
-
Kimberling, William J. (författare)
-
Sumegi, Janos (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- American Association for the Advancement of Science (AAAS), 1998
- 1998
- Engelska.
-
Ingår i: Science. - : American Association for the Advancement of Science (AAAS). - 0036-8075 .- 1095-9203. ; 280:5370, s. 1753-1757
- Relaterad länk:
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa fler...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Usher syndrome type IIa (OMIM 276901), an autosomal recessive disorder characterized by moderate to severe sensorineural hearing loss and progressive retinitis pigmentosa, maps to the long arm of human chromosome 1q41 between markers AFM268ZD1 and AFM144XF2. Three biologically important mutations in Usher syndrome type IIa patients were identified in a gene (USH2A) isolated from this critical region. The USH2A gene encodes a protein with a predicted size of 171.5 kilodaltons that has laminin epidermal growth factor and fibronectin type III motifs; these motifs are most commonly observed in proteins comprising components of the basal lamina and extracellular matrixes and in cell adhesion molecules.
Nyckelord
- Medicine
- Medicin
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
-
Science
(Sök värdpublikationen i LIBRIS)
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Eudy, James D.
-
Weston, Michael ...
-
Yao, SuFang
-
Hoover, Denise M ...
-
Rehm, Heidi L.
-
Ma-Edmonds, Manl ...
-
visa fler...
-
Yan, Denise
-
Ahmad, Iqbal
-
Cheng, Jason J.
-
Ayuso, Carmen
-
Cremers, Cor
-
Davenport, Sandr ...
-
Möller, Claes, 1 ...
-
Talmadge, Cather ...
-
Beisel, Kirk W.
-
Tamayo, Marta
-
Morton, Cynthia ...
-
Swaroop, Anand
-
Kimberling, Will ...
-
Sumegi, Janos
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Science
- Av lärosätet
-
Örebro universitet