WFRF:(Torabi Moghadam Behrooz)
Sökning: WFRF:(Torabi Moghadam Behrooz) > The Mutational Land...
The Mutational Landscape in Pediatric Acute Lymphoblastic Leukemia Deciphered by Whole Genome Sequencing
-
- Lindqvist, C Mårten (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Molekylär medicin
-
- Nordlund, Jessica (författare)
- Uppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab
-
- Ekman, Diana (författare)
- Stockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Science for Life Laboratory, Department of Biochemistry and Biophysics, Stockholm University, Sweden
- visa fler...
- visa färre...
- (creator_code:org_t)
- 2014-12-30
- 2015
- Engelska.
- Ingår i: Human Mutation. - : Hindawi Limited. - 1059-7794 .- 1098-1004. ; 36:1, s. 118-128
- Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Genomic characterization of pediatric acute lymphoblastic leukemia (ALL) has identified distinct patterns of genes and pathways altered in patients with well-defined genetic aberrations. To extend the spectrum of known somatic variants in ALL, we performed whole genome and transcriptome sequencing of three B-cell precursor patients, of which one carried the t(12;21)ETV6-RUNX1 translocation and two lacked a known primary genetic aberration, and one T-ALL patient. We found that each patient had a unique genome, with a combination of well-known and previously undetected genomic aberrations. By targeted sequencing in 168 patients, we identified KMT2D and KIF1B as novel putative driver genes. We also identified a putative regulatory non-coding variant that coincided with overexpression of the growth factor MDK. Our results contribute to an increased understanding of the biological mechanisms that lead to ALL and suggest that regulatory variants may be more important for cancer development than recognized to date. The heterogeneity of the genetic aberrations in ALL renders whole genome sequencing particularly well suited for analysis of somatic variants in both research and diagnostic applications.
Ämnesord
- NATURVETENSKAP -- Biologi (hsv//swe)
- NATURAL SCIENCES -- Biological Sciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Cancer och onkologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Cancer and Oncology (hsv//eng)
Nyckelord
- clonal heterogeneity
- acute lymphoblastic leukemia
- whole genome sequencing
- RNA sequencing
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta mer i SwePub
- Av författaren/redakt...
- Lindqvist, C Mår ...
- Nordlund, Jessic ...
- Ekman, Diana
- Johansson, Anna
- Moghadam, Behroo ...
- Raine, Amanda
- visa fler...
- Övernäs, Elin
- Dahlberg, Johan
- Wahlberg, Per
- Henriksson, Nikl ...
- Abrahamsson, Jon ...
- Frost, Britt-Mar ...
- Grander, Dan
- Heyman, Mats
- Larsson, Rolf
- Palle, Josefine, ...
- Söderhall, Stefa ...
- Forestier, Erik
- Lönnerholm, Gudm ...
- Syvänen, Ann-Chr ...
- Berglund, Eva C
- visa färre...
- Om ämnet
-
- NATURVETENSKAP
- NATURVETENSKAP
- och Biologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Medicinska och f ...
- och Medicinsk geneti ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
- MEDICIN OCH HÄLS ...
- och Klinisk medicin
- och Cancer och onkol ...
- Artiklar i publikationen
- Human Mutation
Sök utanför SwePub
- Sök vidare i:
- Google Book Search
- Google Scholar
Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.
- Copyright © LIBRIS - Nationella bibliotekssystem
- LIBRIS.kb.se
