Rare copy number variants are common in young children with autism spectrum disorder

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: (L773:0803 5253) pers:(Eriksson Anders) > Rare copy number va...

Eriksson, Mats AndersGothenburg University,Göteborgs universitet,Karolinska Institutet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre (författare)

Rare copy number variants are common in young children with autism spectrum disorder

Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2015-03-11
Wiley,2015
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:su-118334
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-118334URI
https://doi.org/10.1111/apa.12969DOI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-119232URI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:131277895URI
https://gup.ub.gu.se/publication/213767URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Funding Agencies|Swedish Research Council; Stockholm City Council; Frimurare Barnhuset Foundation; Linnea and Josef Carlsson Foundation; Kronprinsessan Lovisas Foundation; Sunnerdahls Foundation; Samariten Foundation; Karolinska Institutet Center of Neurodevelopmental Disorders; Gillberg Neuropsychiatry Centre, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg
AimSeveral studies have suggested that rare copy number variants (CNVs) are an important genetic contributor to autism spectrum disorders. The aims of the study were to use chromosomal microarray to investigate the presence of rare copy number variants in a population-based cohort of well-characterised young children with autism spectrum disorders and to relate the genetic results to neurodevelopmental profiles and medical conditions. MethodsWe performed chromosomal microarray on samples from 162 children who had been referred to the Stockholm Autism Centre for Young Children in Sweden after being diagnosed with autism spectrum disorder between 20 and 54months of age. ResultsPathogenic aberrations were detected in 8.6% of the children and variants of uncertain significance were present in another 8.6%. CNVs were more frequent in children with congenital malformations or dysmorphic features as well as in the subgroup with intellectual disability. ConclusionOur results support the use of chromosomal microarray methods for the first tier genetic analysis of autism spectrum disorder. However, it is likely in the near future that chromosomal microarray methods will probably be replaced by whole-exome and whole-genome sequencing technologies in clinical genetic testing.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Psykiatri hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Psychiatry hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Pediatrik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Pediatrics hsv//eng
SAMHÄLLSVETENSKAP Psykologi hsv//swe
SOCIAL SCIENCES Psychology hsv//eng
Autism
Autism spectrum disorder
Chromosomal microarray
Copy number variants

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Lieden, AgneKarolinska Institutet (författare)
Westerlund, JoakimStockholms universitet,Psykologiska institutionen,Stockholm University, Sweden(Swepub:su)jwest (författare)
Bremer, AnnaLinköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik,Division of Clinical Genetics, University Hospital, Link(Swepub:liu)annbr22 (författare)
Wincent, JosephineKarolinska Institutet (författare)
Sahlin, EllikaKarolinska Institutet (författare)
Gillberg, Christopher,1950Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xgilch (författare)
Fernell, Elisabeth,1948Gothenburg University,Göteborgs universitet,Gillbergcentrum,Gillberg Neuropsychiatry Centre(Swepub:gu)xferne (författare)
Anderlid, Britt-MarieKarolinska Institutet (författare)
Karolinska InstitutetGillbergcentrum (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Acta Paediatrica: Wiley104:6, s. 610-6180803-52531651-2227

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Acta Paediatrica (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Eriksson, Mats A ...; Lieden, Agne; Westerlund, Joak ...; Bremer, Anna; Wincent, Josephi ...; Sahlin, Ellika; visa fler...; Gillberg, Christ ...; Fernell, Elisabe ...; Anderlid, Britt- ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Psykiatri

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

SAMHÄLLSVETENSKAP: SAMHÄLLSVETENSKA ...; och Psykologi

Artiklar i publikationen: Acta Paediatrica

Av lärosätet: Stockholms universitet; Linköpings universitet; Karolinska Institutet; Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se