SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Samuel Didier)
 

Sökning: WFRF:(Samuel Didier) > Phenotype and genot...

  • Fergelot, PatriciaCentre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (författare)

Phenotype and genotype in 52 patients with Rubinstein–Taybi syndrome caused by EP300 mutations

  • Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2016-09-20
  • Wiley,2016
  • 14 s.

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:lup.lub.lu.se:4e61efe1-552e-4e1b-9031-e8dd396122fe
  • https://lup.lub.lu.se/record/4e61efe1-552e-4e1b-9031-e8dd396122feURI
  • https://doi.org/10.1002/ajmg.a.37940DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:134613528URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype
  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype

Anmärkningar

  • Rubinstein–Taybi syndrome (RSTS) is a developmental disorder characterized by a typical face and distal limbs abnormalities, intellectual disability, and a vast number of other features. Two genes are known to cause RSTS, CREBBP in 60% and EP300 in 8–10% of clinically diagnosed cases. Both paralogs act in chromatin remodeling and encode for transcriptional co-activators interacting with >400 proteins. Up to now 26 individuals with an EP300 mutation have been published. Here, we describe the phenotype and genotype of 42 unpublished RSTS patients carrying EP300 mutations and intragenic deletions and offer an update on another 10 patients. We compare the data to 308 individuals with CREBBP mutations. We demonstrate that EP300 mutations cause a phenotype that typically resembles the classical RSTS phenotype due to CREBBP mutations to a great extent, although most facial signs are less marked with the exception of a low-hanging columella. The limb anomalies are more similar to those in CREBBP mutated individuals except for angulation of thumbs and halluces which is very uncommon in EP300 mutated individuals. The intellectual disability is variable but typically less marked whereas the microcephaly is more common. All types of mutations occur but truncating mutations and small rearrangements are most common (86%). Missense mutations in the HAT domain are associated with a classical RSTS phenotype but otherwise no genotype–phenotype correlation is detected. Pre-eclampsia occurs in 12/52 mothers of EP300 mutated individuals versus in 2/59 mothers of CREBBP mutated individuals, making pregnancy with an EP300 mutated fetus the strongest known predictor for pre-eclampsia.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Van Belzen, MartineLeiden University Medical Centre (författare)
  • Van Gils, JulienCentre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (författare)
  • Afenjar, AlexandraKarolinska Institutet (författare)
  • Armour, Christine M.Children's Hospital of Eastern Ontario (författare)
  • Arveiler, BenoitCentre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (författare)
  • Beets, LexAcademic Medical Center of University of Amsterdam (AMC) (författare)
  • Burglen, LydieHôpital Armand Trousseau (författare)
  • Busa, TiffanyLa Timone University Hospital (författare)
  • Collet, MarieNecker-Enfants Malades Hospital (författare)
  • Deforges, JulieCentre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (författare)
  • de Vries, Bert B ARadboud University Nijmegen (författare)
  • Dominguez Garrido, ElenaCenter for Biomedical Research of La Rioja (CIBIR) (författare)
  • Dorison, NathalieJérôme Lejeune Institute (författare)
  • Dupont, JulietteUniversity of Lisbon (författare)
  • Francannet, ChristineClermont-Ferrand University Hospital (författare)
  • Garciá-Minaúr, SixtoUniversity Hospital La Paz (författare)
  • Gabau Vila, ElisabethHospital Universitari De Sabadell-corporació Parc Taulí (författare)
  • Gebre-Medhin, SamuelLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)mphy-sgm (författare)
  • Gener Querol, BlancaHospital de Cruces (författare)
  • Geneviève, DavidArnaud de Villeneuve Hospital (författare)
  • Gérard, MarionHôpital Georges-Clemenceau de Caen (författare)
  • Gervasini, Cristina GiovannaUniversity of Milan (författare)
  • Goldenberg, AliceHopital Charles Nicolle (författare)
  • Josifova, DraganaGuy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (författare)
  • Lachlan, KatherinePrincess Anne Hospital (författare)
  • Maas, SaskiaAcademic Medical Center of University of Amsterdam (AMC) (författare)
  • Maranda, BrunoLaval University (författare)
  • Moilanen, Jukka S.University of Oulu (författare)
  • Nordgren, AnnKarolinska University Hospital (författare)
  • Parent, PhilippeHôpital Augustin-Morvan (författare)
  • Rankin, JuliaRoyal Devon & Exeter Hospital (författare)
  • Reardon, WillieOur Lady's Hospital for Sick Children (författare)
  • Rio, MarlèneLa Timone University Hospital (författare)
  • Roume, JoëlleCHI Poissy (författare)
  • Shaw, AdamGuy's and St Thomas' NHS Foundation Trust (författare)
  • Smigiel, RobertWrocław Medical University (författare)
  • Sojo, AmaiaHospital de Cruces (författare)
  • Solomon, BenjaminInova Translational Medicine Institute (författare)
  • Stembalska, AgnieszkaWrocław Medical University (författare)
  • Stumpel, ConstanceYukioka Hospital (författare)
  • Suarez, FranciscoComplejo Hospitalario de Toledo (författare)
  • Terhal, PaulienUniversity Medical Center Utrecht (författare)
  • Thomas, SimonSalisbury NHS Foundation Trust (författare)
  • Touraine, RenaudHopital Nord CHU de Sainte-Etienne (författare)
  • Verloes, AlainHôpital universitaire Robert-Debré (författare)
  • Vincent-Delorme, CatherineLille University Hospital (författare)
  • Wincent, JosephineKarolinska Institutet (författare)
  • Peters, Dorien J MLeiden University Medical Centre (författare)
  • Bartsch, OliverUniversitätsmedizin Mainz (författare)
  • Larizza, LidiaUniversity of Milan (författare)
  • Lacombe, DidierCentre Hospitalier Universitaire de Bordeaux (författare)
  • Hennekam, Raoul C.Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC) (författare)
  • Centre Hospitalier Universitaire de BordeauxLeiden University Medical Centre (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Medical Genetics. Part A: Wiley170:12, s. 3069-30821552-48251552-4833

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy