SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Lindstrand Ann)
 

Sökning: WFRF:(Lindstrand Ann) > High-resolution det...

  • Anh, NhiKarolinska Institutet (författare)

High-resolution detection of chromosomal rearrangements in leukemias through mate pair whole genome sequencing

  • Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2018-03-12
  • Public Library of Science (PLoS),2018
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:su-156109
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-156109URI
  • https://doi.org/10.1371/journal.pone.0193928DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:137950241URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The detection of recurrent somatic chromosomal rearrangements is standard of care for most leukemia types. Even though karyotype analysis-a low-resolution genome-wide chromosome analysis-is still the gold standard, it often needs to be complemented with other methods to increase resolution. To evaluate the feasibility and applicability of mate pair whole genome sequencing (MP-WGS) to detect structural chromosomal rearrangements in the diagnostic setting, we sequenced ten bone marrow samples from leukemia patients with recurrent rearrangements. Samples were selected based on cytogenetic and FISH results at leukemia diagnosis to include common rearrangements of prognostic relevance. Using MP-WGS and in-house bioinformatic analysis all sought rearrangements were successfully detected. In addition, unexpected complexity or additional, previously undetected rearrangements was unraveled in three samples. Finally, the MP-WGS analysis pinpointed the location of chromosome junctions at high resolution and we were able to identify the exact exons involved in the resulting fusion genes in all samples and the specific junction at the nucleotide level in half of the samples. The results show that our approach combines the screening character from karyotype analysis with the specificity and resolution of cytogenetic and molecular methods. As a result of the straightforward analysis and high-resolution detection of clinically relevant rearrangements, we conclude that MP-WGS is a feasible method for routine leukemia diagnostics of structural chromosomal rearrangements.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Taylan, FulyaKarolinska Institutet (författare)
  • Zachariadis, VasiliosKarolinska Institutet (författare)
  • Ivanov Öfverholm, IngegerdKarolinska Institutet (författare)
  • Lindstrand, AnnaKarolinska Institutet (författare)
  • Vezzi, FrancescoStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab)(Swepub:su)fvezz (författare)
  • Lötstedt, BrittaStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab) (författare)
  • Nordenskjöld, MagnusKarolinska Institutet (författare)
  • Nordgren, AnnKarolinska Institutet (författare)
  • Nilsson, DanielStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Karolinska Institutet, Sweden (författare)
  • Barbany, GiselaKarolinska Institutet (författare)
  • Karolinska InstitutetInstitutionen för biokemi och biofysik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:PLOS ONE: Public Library of Science (PLoS)13:31932-6203

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • PLOS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy