SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Bunikis Ignas)
 

Sökning: WFRF:(Bunikis Ignas) > (2015-2019) > De Novo Assembly of...

  • Ameur, AdamUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)

De Novo Assembly of Two Swedish Genomes Reveals Missing Segments from the Human GRCh38 Reference and Improves Variant Calling of Population-Scale Sequencing Data

  • Artikel/kapitelEngelska2018

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2018-10-09
  • MDPI AG,2018
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:su-162937
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-162937URI
  • https://doi.org/10.3390/genes9100486DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-369762URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • The current human reference sequence (GRCh38) is a foundation for large-scale sequencing projects. However, recent studies have suggested that GRCh38 may be incomplete and give a suboptimal representation of specific population groups. Here, we performed a de novo assembly of two Swedish genomes that revealed over 10 Mb of sequences absent from the human GRCh38 reference in each individual. Around 6 Mb of these novel sequences (NS) are shared with a Chinese personal genome. The NS are highly repetitive, have an elevated GC-content, and are primarily located in centromeric or telomeric regions. Up to 1 Mb of NS can be assigned to chromosome Y, and large segments are also missing from GRCh38 at chromosomes 14, 17, and 21. Inclusion of NS into the GRCh38 reference radically improves the alignment and variant calling from short-read whole-genome sequencing data at several genomic loci. A re-analysis of a Swedish population-scale sequencing project yields > 75,000 putative novel single nucleotide variants (SNVs) and removes > 10,000 false positive SNV calls per individual, some of which are located in protein coding regions. Our results highlight that the GRCh38 reference is not yet complete and demonstrate that personal genome assemblies from local populations can improve the analysis of short-read whole-genome sequencing data.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Che, HuiwenUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab (författare)
  • Martin, MarcelStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Stockholm Univ, DBB, Sci Life Lab, S-11419 Stockholm, Sweden(Swepub:su)marcm (författare)
  • Bunikis, IgnasUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Uppsala Univ, Dept Immunol Genet & Pathol, Sci Life Lab, S-75236 Uppsala, Sweden(Swepub:uu)ignbu776 (författare)
  • Dahlberg, JohanUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)johda411 (författare)
  • Höijer, IdaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)idaho846 (författare)
  • Häggqvist, SusanaUppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab(Swepub:uu)susha415 (författare)
  • Vezzi, FrancescoStockholms universitet,Institutionen för biokemi och biofysik,Science for Life Laboratory (SciLifeLab),Stockholm Univ, DBB, Sci Life Lab, S-11419 Stockholm, Sweden(Swepub:su)fvezz (författare)
  • Nordlund, JessicaUppsala universitet,Molekylär medicin,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Dept Med Sci, Sci Life Lab, Mol Med, S-75236 Uppsala, Sweden(Swepub:uu)jesno775 (författare)
  • Olason, PallUppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för cell- och molekylärbiologi(Swepub:uu)palol405 (författare)
  • Feuk, LarsUppsala universitet,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)larsfeuk (författare)
  • Gyllensten, Ulf B.Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Medicinsk genetik och genomik(Swepub:uu)ulfgyll (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för immunologi, genetik och patologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Genes: MDPI AG9:102073-4425

Internetlänk

Hitta via bibliotek

  • Genes (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy