SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Wahlund Lars Olof)
 

Sökning: WFRF:(Wahlund Lars Olof) > Clinical and neurop...

  • Basun, HansUppsala universitet,Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap,Geriatrics (författare)

Clinical and neuropathological features of the arctic APP gene mutation causing early-onset Alzheimer disease

  • Artikel/kapitelEngelska2008

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • American Medical Association (AMA),2008
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:su-17370
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:su:diva-17370URI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-16098URI
  • https://doi.org/10.1001/archneur.65.4.499DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:116841272URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • BACKGROUND: A majority of mutations within the beta-amyloid region of the amyloid precursor protein (APP) gene cause inherited forms of intracerebral hemorrhage. Most of these mutations may also cause cognitive impairment, but the Arctic APP mutation is the only known intra-beta-amyloid mutation to date causing the more typical clinical picture of Alzheimer disease. OBJECTIVE: To describe features of 1 Swedish and 1 American family with the previously reported Arctic APP mutation. DESIGN, SETTING, AND PARTICIPANTS: Affected and nonaffected carriers of the Arctic APP mutation from the Swedish and American families were investigated clinically. In addition, 1 brain from each family was investigated neuropathologically. RESULTS: The clinical picture, with age at disease onset in the sixth to seventh decade of life and dysfunction in multiple cognitive areas, is indicative of Alzheimer disease and similar to the phenotype for other Alzheimer disease APP mutations. Several affected mutation carriers displayed general brain atrophy and reduced blood flow of the parietal lobe as demonstrated by magnetic resonance imaging and single-photon emission computed tomography. One Swedish case and 1 American case with the Arctic APP mutation came to autopsy, and both showed no signs of hemorrhage but revealed severe congophilic angiopathy, region-specific neurofibrillary tangle pathological findings, and abundant amyloid plaques. Intriguingly, most plaques from both of these cases had a characteristic ringlike character. CONCLUSIONS: Overall, our findings corroborate that the Arctic APP mutation causes a clinical and neuropathological picture compatible with Alzheimer disease.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Bogdanovic, N.Karolinska Institutet (författare)
  • Ingelsson, MartinUppsala universitet,Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap,Geriatrics(Swepub:uu)maing121 (författare)
  • Almkvist, OveKarolinska Institutet,Stockholms universitet,Psykologiska institutionen(Swepub:su)almkv (författare)
  • Näslund, J. (författare)
  • Axelman, K. (författare)
  • Bird, T.D. (författare)
  • Nochlin, D. (författare)
  • Schellenberg, G.D. (författare)
  • Wahlund, Lars-OlofKarolinska Institutet (författare)
  • Lannfelt, LarsUppsala universitet,Institutionen för folkhälso- och vårdvetenskap,Geriatrics(Swepub:uu)lalan021 (författare)
  • Uppsala universitetInstitutionen för folkhälso- och vårdvetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Archives of neurology: American Medical Association (AMA)65:4, s. 499-5050003-99421538-3687

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy