Fourier-Transform Infrared Spectroscopy of Skeletal Muscle Tissue: Expanding Biomarkers in Primary Mitochondrial Myopathies

Fourier-Transform Infrared Spectroscopy of Skeletal Muscle Tissue : Expanding Biomarkers in Primary Mitochondrial Myopathies

Primary mitochondrial myopathies (PMM) are a group of mitochondrial disorders characterized by a predominant skeletal muscle involvement. The aim of this study was to evaluate whether the biochemical profile determined by Fourier-transform infrared (FTIR) spectroscopic technique would allow to distinguish among patients affected by progressive external ophthalmoplegia (PEO), the most common PMM presentation, oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD), and healthy controls. Thirty-four participants were enrolled in the study. FTIR spectroscopy was found to be a sensitive and specific diagnostic marker for PEO. In particular, FTIR spectroscopy was able to distinguish PEO patients from those affected by OPMD, even in the presence of histological findings similar to mitochondrial myopathy. At the same time, FTIR spectroscopy differentiated single mtDNA deletion and mutations in POLG, the most common nuclear gene associated with mitochondrial diseases, with high sensitivity and specificity. In conclusion, our data suggest that FTIR spectroscopy is a valuable biodiagnostic tool for the differential diagnosis of PEO with a high ability to also distinguish between single mtDNA deletion and mutations in POLG gene based on specific metabolic transitions.

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Cell- och molekylärbiologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Cell and Molecular Biology hsv//eng
mitochondrial diseases
FTIR
biomarkers
metabolomics
differential diagnosis
mtDNA
oculopharyngeal muscular dystrophy (OPMD)
progressive external ophthalmoplegia (PEO)
personalized medicine

Primiano, Aniello (författare)
Marini, Federico (författare)
Sabino, Andrea (författare)
Biancolillo, Alessandra (författare)
Calvani, RiccardoKarolinska Institutet,Stockholms universitet,Centrum för forskning om äldre och åldrande (ARC), (tills m KI),Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Italy (författare)
Picca, AnnaKarolinska Institutet,Stockholms universitet,Centrum för forskning om äldre och åldrande (ARC), (tills m KI),Fondazione Policlinico Universitario A. Gemelli IRCCS, Italy (författare)
Marzetti, Emanuele (författare)
Persichilli, Silvia (författare)
Urbani, Andrea (författare)
Servidei, Serenella (författare)
Primiano, Guido (författare)
Stockholms universitetCentrum för forskning om äldre och åldrande (ARC), (tills m KI) (creator_code:org_t)

Av författaren/redakt...: Gervasoni, Jacop ...; Primiano, Aniell ...; Marini, Federico; Sabino, Andrea; Biancolillo, Ale ...; Calvani, Riccard ...; visa fler...; Picca, Anna; Marzetti, Emanue ...; Persichilli, Sil ...; Urbani, Andrea; Servidei, Serene ...; Primiano, Guido; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Cell och molekyl ...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.