SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Aldape Kenneth)
 

Sökning: WFRF:(Aldape Kenneth) > (2015) > Parsons Donald W > Germline mutations ...

  • Bainbridge, Matthew N (författare)

Germline mutations in shelterin complex genes are associated with familial glioma

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2014-12-04
  • Oxford University Press,2015
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-101622
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-101622URI
  • https://doi.org/10.1093/jnci/dju384DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Gliomas are the most common brain tumor, with several histological subtypes of various malignancy grade. The genetic contribution to familial glioma is not well understood. Using whole exome sequencing of 90 individuals from 55 families, we identified two families with mutations in POT1 (p.G95C, p.E450X), a member of the telomere shelterin complex, shared by both affected individuals in each family and predicted to impact DNA binding and TPP1 binding, respectively. Validation in a separate cohort of 264 individuals from 246 families identified an additional mutation in POT1 (p.D617Efs), also predicted to disrupt TPP1 binding. All families with POT1 mutations had affected members with oligodendroglioma, a specific subtype of glioma more sensitive to irradiation. These findings are important for understanding the origin of glioma and could have importance for the future diagnostics and treatment of glioma.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Armstrong, Georgina N (författare)
  • Gramatges, M Monica (författare)
  • Bertuch, Alison A (författare)
  • Jhangiani, Shalini N (författare)
  • Doddapaneni, Harsha (författare)
  • Lewis, Lora (författare)
  • Tombrello, Joseph (författare)
  • Tsavachidis, Spyros (författare)
  • Liu, Yanhong (författare)
  • Jalali, Ali (författare)
  • Plon, Sharon E (författare)
  • Lau, Ching C (författare)
  • Parsons, Donald W (författare)
  • Claus, Elizabeth B (författare)
  • Barnholtz-Sloan, Jill (författare)
  • Il'yasova, Dora (författare)
  • Schildkraut, Joellen (författare)
  • Ali-Osman, Francis (författare)
  • Sadetzki, Siegal (författare)
  • Johansen, Christoffer (författare)
  • Houlston, Richard S (författare)
  • Jenkins, Robert B (författare)
  • Lachance, Daniel (författare)
  • Olson, Sara H (författare)
  • Bernstein, Jonine L. (författare)
  • Merrell, Ryan T (författare)
  • Wrensch, Margaret R (författare)
  • Walsh, Kyle M (författare)
  • Davis, Faith G (författare)
  • Lai, Rose (författare)
  • Shete, Sanjay (författare)
  • Aldape, Kenneth (författare)
  • Amos, Christopher I (författare)
  • Thompson, Patricia A (författare)
  • Muzny, Donna M (författare)
  • Gibbs, Richard A (författare)
  • Melin, Beatrice SUmeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)bema0010 (författare)
  • Bondy, Melissa L (författare)
  • Umeå universitetOnkologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of the National Cancer Institute: Oxford University Press107:10027-88741460-2105

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy