SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Backman Ludvig J.)
 

Sökning: WFRF:(Backman Ludvig J.) > Mutations in Collag...

  • Jonsson, FridaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik (författare)

Mutations in Collagen, Type XVII, Alpha 1 (COL17A1) Cause Epithelial Recurrent Erosion Dystrophy (ERED)

  • Artikel/kapitelEngelska2015

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2015-03-31
  • John Wiley & Sons,2015
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-103155
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-103155URI
  • https://doi.org/10.1002/humu.22764DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Contract grant sponsors: Umeå University and Västerbotten County Council, Research and Development Foundation sponsored by Västerbotten County Council, Cronqvists Stiftelse (administered by The Swedish Society of Medicine); Ögonfonden, Stiftelsen KMA; the National Swedish Research Council (521-2013-2612); National Institute for Health Research Biomedical Research Centre at Moorfields Eye Hospital and UCL Institute of Ophthalmology; Moorfields Special Trustees; Moorfields Eye Charity; the Lanvern foundation.
  • Corneal dystrophies are a clinically and genetically heterogeneous group of inherited disorders that bilaterally affect corneal transparency. They are defined according to the corneal layer affected and by their genetic cause. In this study, we identified a dominantly inherited epithelial recurrent erosion dystrophy (ERED)-like disease that is common in northern Sweden. Whole-exome sequencing resulted in the identification of a novel mutation, c.2816C>T, p.T939I, in the COL17A1 gene, which encodes collagen type XVII alpha 1. The variant segregated with disease in a genealogically expanded pedigree dating back 200 years. We also investigated a unique COL17A1 synonymous variant, c.3156C>T, identified in a previously reported unrelated dominant ERED-like family linked to a locus on chromosome 10q23-q24 encompassing COL17A1. We show that this variant introduces a cryptic donor site resulting in aberrant pre-mRNA splicing and is highly likely to be pathogenic. Bi-allelic COL17A1 mutations have previously been associated with a recessive skin disorder, junctional epidermolysis bullosa, with recurrent corneal erosions being reported in some cases. Our findings implicate presumed gain-of-function COL17A1 mutations causing dominantly inherited ERED and improve understanding of the underlying pathology.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Byström, BeritUmeå universitet,Oftalmiatrik(Swepub:umu)beby0002 (författare)
  • Davidson, Alice E.UCL Institute of Ophthalmology, London, UK (författare)
  • Backman, Ludvig J.Umeå universitet,Anatomi(Swepub:umu)lugban04 (författare)
  • Kellgren, ThereseUmeå universitet,Institutionen för matematik och matematisk statistik,Computational Life Science Cluster (CLiC)(Swepub:umu)thegan04 (författare)
  • Tuft, Stephen J.UCL Institute of Ophthalmology, London, UK; Moorfields Eye Hospital, London, UK (författare)
  • Koskela, TimoKoskelas Eye Clinic, Umeå, Sweden (författare)
  • Ryden, PatrikUmeå universitet,Institutionen för matematik och matematisk statistik,Computational Life Science Cluster (CLiC)(Swepub:umu)pary0001 (författare)
  • Sandgren, OlaUmeå universitet,Oftalmiatrik(Swepub:umu)olsa0001 (författare)
  • Danielson, PatrikUmeå universitet,Anatomi(Swepub:umu)pakdan00 (författare)
  • Hardcastle, Alison J.UCL Institute of Ophthalmology, London, UK (författare)
  • Golovleva, IrinaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)irgo0001 (författare)
  • Umeå universitetMedicinsk och klinisk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Human Mutation: John Wiley & Sons36:4, s. 463-4731059-77941098-1004

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy