Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-104546" >
EFNS guidelines for...
-
Burgunder, J-M
(författare)
EFNS guidelines for the molecular diagnosis of neurogenetic disorders : motoneuron, peripheral nerve and muscle disorders
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-01-17
-
Wiley-Blackwell,2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-104546
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-104546URI
-
https://doi.org/10.1111/j.1468-1331.2010.03069.xDOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Objectives: These EFNS guidelines on the molecular diagnosis of motoneuron disorders, neuropathies and myopathies are designed to summarize the possibilities and limitations of molecular genetic techniques and to provide diagnostic criteria for deciding when a molecular diagnostic work-up is indicated. Search strategy: To collect data about planning, conditions and performance of molecular diagnosis of these disorders, a literature search in various electronic databases was carried out and original papers, meta-analyses, review papers and guideline recommendations reviewed. Results: The best level of evidence for genetic testing recommendation (B) can be found for the disorders with specific presentations, including familial amyotrophic lateral sclerosis, spinal and bulbar muscular atrophy, Charcot-Marie-Tooth 1A, myotonic dystrophy and Duchenne muscular dystrophy. For a number of less common disorders, a precise description of the phenotype, including the use of immunologic methods in the case of myopathies, is considered as good clinical practice to guide molecular genetic testing. Conclusion: These guidelines are provisional and the future availability of molecular-genetic epidemiological data about the neurogenetic disorders under discussion in this article will allow improved recommendation with an increased level of evidence.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Schöls, L
(författare)
-
Baets, J
(författare)
-
Andersen, PeterUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001
(författare)
-
Gasser, T
(författare)
-
Szolnoki, Z
(författare)
-
Fontaine, B
(författare)
-
Van Broeckhoven, C
(författare)
-
Di Donato, S
(författare)
-
De Jonghe, P
(författare)
-
Lynch, T
(författare)
-
Mariotti, C
(författare)
-
Spinazzola, A
(författare)
-
Tabrizi, S J
(författare)
-
Tallaksen, C
(författare)
-
Zeviani, M
(författare)
-
Harbo, H F
(författare)
-
Finsterer, J
(författare)
-
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:European Journal of Neurology: Wiley-Blackwell18:2, s. 207-E201351-51011468-1331
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Burgunder, J-M
-
Schöls, L
-
Baets, J
-
Andersen, Peter
-
Gasser, T
-
Szolnoki, Z
-
visa fler...
-
Fontaine, B
-
Van Broeckhoven, ...
-
Di Donato, S
-
De Jonghe, P
-
Lynch, T
-
Mariotti, C
-
Spinazzola, A
-
Tabrizi, S J
-
Tallaksen, C
-
Zeviani, M
-
Harbo, H F
-
Finsterer, J
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
- Artiklar i publikationen
-
European Journal ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet