Sökning: WFRF:(van Schaarenburg Rosanne A.) >
Marked variability ...
Marked variability in clinical presentation and outcome of patients with C1q immunodeficiency
-
- van Schaarenburg, Rosanne A. (författare)
- Karolinska Institutet
-
Schejbel, Lone (författare)
-
- Truedsson, Lennart (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för mikrobiologi, immunologi och glykobiologi - MIG,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Microbiology, Immunology and Glycobiology - MIG,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine
-
visa fler...
-
Topaloglu, Rezan (författare)
-
Al-Mayouf, Sulaiman M. (författare)
-
Riordan, Andrew (författare)
-
Simon, Anna (författare)
-
Kallel-Sellami, Maryam (författare)
-
Arkwright, Peter D. (författare)
-
Ahlin, Anders (författare)
-
- Hagelberg, Stefan (författare)
- Karolinska Institutet
-
Nielsen, Susan (författare)
-
- Shayesteh, Alexander (författare)
- Umeå universitet,Dermatologi och venereologi
-
Morales, Adelaida (författare)
-
Tam, Schuman (författare)
-
Genel, Ferah (författare)
-
Berg, Stefan (författare)
-
Ketel, Arnoldus G. (författare)
-
van den Berg, J. Merlijn (författare)
-
Kuijpers, Taco W. (författare)
-
- Olsson, Richard F. (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Centrum för klinisk forskning i Sörmland (CKFD)
-
Huizinga, Tom W. J. (författare)
-
Lankester, Arjan C. (författare)
-
Trouw, Leendert A. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- Elsevier BV, 2015
- 2015
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Autoimmunity. - : Elsevier BV. - 0896-8411 .- 1095-9157. ; 62, s. 39-44
- Relaterad länk:
-
http://www.ncbi.nlm....
-
visa fler...
-
http://dx.doi.org/10...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Objective: Globally approximately 60 cases of C1q deficiency have been described with a high prevalence of Systemic Lupus Erythematosus (SLE). So far treatment has been guided by the clinical presentation rather than the underlying C1q deficiency. Recently, it was shown that C1q production can be restored by allogeneic hematopoietic stem cell transplantation. Current literature lacks information on disease progression and quality of life of C1q deficient persons which is of major importance to guide clinicians taking care of patients with this rare disease.Methods: We performed an international survey, of clinicians treating C1q deficient patients. A high response rate of >70% of the contacted clinicians yielded information on 45 patients with C1q deficiency of which 25 are published.Results: Follow-up data of 45 patients from 31 families was obtained for a median of 11 years after diagnosis. Of these patients 36 (80%) suffer from SLE, of which 16 suffer from SLE and infections, 5 (11%) suffer from infections only and 4 (9%) have no symptoms. In total 9 (20%) of the C1q deficient individuals had died. All except for one died before the age of 20 years. Estimated survival times suggest 20% case-fatality before the age of 20, and at least 50% of patients are expected to reach their middle ages.Conclusion: Here we report the largest phenotypic data set on C1q deficiency to date, revealing high variance; with high mortality but also a subset of patients with an excellent prognosis. Management of C1q deficiency requires a personalized approach.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Infektionsmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Infectious Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
Nyckelord
- Autoimmunity
- C1q deficiency
- Infections
- Systemic lupus erythematosus
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
van Schaarenburg ...
-
Schejbel, Lone
-
Truedsson, Lenna ...
-
Topaloglu, Rezan
-
Al-Mayouf, Sulai ...
-
Riordan, Andrew
-
visa fler...
-
Simon, Anna
-
Kallel-Sellami, ...
-
Arkwright, Peter ...
-
Ahlin, Anders
-
Hagelberg, Stefa ...
-
Nielsen, Susan
-
Shayesteh, Alexa ...
-
Morales, Adelaid ...
-
Tam, Schuman
-
Genel, Ferah
-
Berg, Stefan
-
Ketel, Arnoldus ...
-
van den Berg, J. ...
-
Kuijpers, Taco W ...
-
Olsson, Richard ...
-
Huizinga, Tom W. ...
-
Lankester, Arjan ...
-
Trouw, Leendert ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Infektionsmedici ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Immunologi inom ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Autoi ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Uppsala universitet
-
Lunds universitet
-
Karolinska Institutet