Genetic risk variants in the CDKN2A/B, RTEL1 and EGFR genes are associated with somatic biomarkers in glioma

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: L773:1573 7373 > (2015-2019) > Genetic risk varian...

Ghasimi, SomaUmeå universitet,Onkologi (författare)

Genetic risk variants in the CDKN2A/B, RTEL1 and EGFR genes are associated with somatic biomarkers in glioma

Artikel/kapitelEngelska2016

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2016-02-02
Springer Science and Business Media LLC,2016
electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-121460
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-121460URI
https://doi.org/10.1007/s11060-016-2066-4DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

During the last years, genome wide association studies have discovered common germline genetic variants associated with specific glioma subtypes. We aimed to study the association between these germline risk variants and tumor phenotypes, including copy number aberrations and protein expression. A total of 91 glioma patients were included. Thirteen well known genetic risk variants in TERT, EGFR, CCDC26, CDKN2A, CDKN2B, PHLDB1, TP53, and RTEL1 were selected for investigation of possible correlations with the glioma somatic markers: EGFR amplification, 1p/19q codeletion and protein expression of p53, Ki-67, and mutated IDH1. The CDKN2A/B risk variant, rs4977756, and the CDKN2B risk variant, rs1412829 were inversely associated (p = 0.049 and p = 0.002, respectively) with absence of a mutated IDH1, i.e., the majority of patients homozygous for the risk allele showed no or low expression of mutated IDH1. The RTEL1 risk variant, rs6010620 was associated (p = 0.013) with not having 1p/19q codeletion, i.e., the majority of patients homozygous for the risk allele did not show 1p/19q codeletion. In addition, the EGFR risk variant rs17172430 and the CDKN2B risk variant rs1412829, both showed a trend for association (p = 0.055 and p = 0.051, respectively) with increased EGFR copy number, i.e., the majority of patients homozygote for the risk alleles showed chromosomal gain or amplification of EGFR. Our findings indicate that CDKN2A/B risk genotypes are associated with primary glioblastoma without IDH mutation, and that there is an inverse association between RTEL1 risk genotypes and 1p/19q codeletion, suggesting that these genetic variants have a molecular impact on the genesis of high graded brain tumors. Further experimental studies are needed to delineate the functional mechanism of the association between genotype and somatic genetic aberrations.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Cancer och onkologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Cancer and Oncology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng
CDKN2A/B
EGFR
RTEL1
SNP
FISH
ASCAT

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Wibom, CarlUmeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)caewim02 (författare)
Dahlin, Anna M.Umeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)anadan03 (författare)
Brännström, ThomasUmeå universitet,Patologi(Swepub:umu)thbr0001 (författare)
Golovleva, IrinaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)irgo0001 (författare)
Andersson, UlrikaUmeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)ulan0002 (författare)
Melin, BeatriceUmeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)bema0010 (författare)
Umeå universitetOnkologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Journal of Neuro-Oncology: Springer Science and Business Media LLC127:3, s. 483-4920167-594X1573-7373

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Journal of Neuro-Oncology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Ghasimi, Soma; Wibom, Carl; Dahlin, Anna M.; Brännström, Thom ...; Golovleva, Irina; Andersson, Ulrik ...; visa fler...; Melin, Beatrice; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: Journal of Neuro ...

Av lärosätet: Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se