Sökning: (WFRF:(Chiò A)) pers:(McLaughlin Russell L) pers:(Tiloca Cinzia) srt2:(2016) >
Genome-wide associa...
-
van Rheenen, Wouter
(författare)
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
- Artikel/kapitelEngelska2016
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2016-07-25
-
Springer Science and Business Media LLC,2016
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-126299
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-126299URI
-
https://doi.org/10.1038/ng.3622DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We established evidence of ALS being a complex genetic trait with a polygenic architecture. Furthermore, we estimated the SNP-based heritability at 8.5%, with a distinct and important role for low-frequency variants (frequency 1-10%). This study motivates the interrogation of larger samples with full genome coverage to identify rare causal variants that underpin ALS risk.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Shatunov, Aleksey
(författare)
-
Dekker, Annelot M.
(författare)
-
McLaughlin, Russell L.
(författare)
-
Diekstra, Frank P.
(författare)
-
Pulit, Sara L.
(författare)
-
van der Spek, Rick A. A.
(författare)
-
Vosa, Urmo
(författare)
-
de Jong, Simone
(författare)
-
Robinson, Matthew R.
(författare)
-
Yang, Jian
(författare)
-
Fogh, Isabella
(författare)
-
van Doormaal, Perry T. C.
(författare)
-
Tazelaar, Gijs H. P.
(författare)
-
Koppers, Max
(författare)
-
Blokhuis, Anna M.
(författare)
-
Sproviero, William
(författare)
-
Jones, Ashley R.
(författare)
-
Kenna, Kevin P.
(författare)
-
van Eijk, Kristel R.
(författare)
-
Harschnitz, Oliver
(författare)
-
Schellevis, Raymond D.
(författare)
-
Brands, William J.
(författare)
-
Medic, Jelena
(författare)
-
Menelaou, Androniki
(författare)
-
Vajda, Alice
(författare)
-
Ticozzi, Nicola
(författare)
-
Lin, Kuang
(författare)
-
Rogelj, Boris
(författare)
-
Vrabec, Katarina
(författare)
-
Ravnik-Glavac, Metka
(författare)
-
Koritnik, Blazi
(författare)
-
Zidar, Janez
(författare)
-
Leonardis, Lea
(författare)
-
Groselj, Leja Dolenc
(författare)
-
Millecamps, Stephanie
(författare)
-
Salachas, Francois
(författare)
-
Meininger, Vincent
(författare)
-
de Carvalho, Mamede
(författare)
-
Pinto, Susana
(författare)
-
Mora, Jesus S.
(författare)
-
Rojas-Garcia, Ricardo
(författare)
-
Polak, Meraida
(författare)
-
Chandran, Siddharthan
(författare)
-
Colville, Shuna
(författare)
-
Swingler, Robert
(författare)
-
Morrison, Karen E.
(författare)
-
Shaw, Pamela J.
(författare)
-
Hardy, John
(författare)
-
Orrell, Richard W.
(författare)
-
Pittman, Alan
(författare)
-
Sidle, Katie
(författare)
-
Fratta, Pietro
(författare)
-
Malaspina, Andrea
(författare)
-
Topp, Simon
(författare)
-
Petri, Susanne
(författare)
-
Abdulla, Susanne
(författare)
-
Drepper, Carsten
(författare)
-
Sendtner, Michael
(författare)
-
Meyer, Thomas
(författare)
-
Ophoff, Roel A.
(författare)
-
Staats, Kim A.
(författare)
-
Wiedau-Pazos, Martina
(författare)
-
Lomen-Hoerth, Catherine
(författare)
-
Van Deerlin, Vivianna M.
(författare)
-
Trojanowski, John Q.
(författare)
-
Elman, Lauren
(författare)
-
McCluskey, Leo
(författare)
-
Basak, A. Nazli
(författare)
-
Tunca, Ceren
(författare)
-
Hamzeiy, Hamid
(författare)
-
Parman, Yesim
(författare)
-
Meitinger, Thomas
(författare)
-
Lichtner, Peter
(författare)
-
Radivojkov-Blagojevic, Milena
(författare)
-
Andres, Christian R.
(författare)
-
Maurel, Cindy
(författare)
-
Bensimon, Gilbert
(författare)
-
Landwehrmeyer, Bernhard
(författare)
-
Brice, Alexis
(författare)
-
Payan, Christine A. M.
(författare)
-
Saker-Delye, Safaa
(författare)
-
Duerr, Alexandra
(författare)
-
Wood, Nicholas W.
(författare)
-
Tittmann, Lukas
(författare)
-
Lieb, Wolfgang
(författare)
-
Franke, Andre
(författare)
-
Rietschel, Marcella
(författare)
-
Cichon, Sven
(författare)
-
Noethen, Markus M.
(författare)
-
Amouyel, Philippe
(författare)
-
Tzourio, Christophe
(författare)
-
Dartigues, Jean-Francois
(författare)
-
Uitterlinden, Andre G.
(författare)
-
Rivadeneira, Fernando
(författare)
-
Estrada, Karol
(författare)
-
Hofman, Albert
(författare)
-
Curtis, Charles
(författare)
-
Blauw, Hylke M.
(författare)
-
van der Kooi, Anneke J.
(författare)
-
de Visser, Marianne
(författare)
-
Goris, An
(författare)
-
Weber, Markus
(författare)
-
Shaw, Christopher E.
(författare)
-
Smith, Bradley N.
(författare)
-
Pansarasa, Orietta
(författare)
-
Cereda, Cristina
(författare)
-
Del Bo, Roberto
(författare)
-
Comi, Giacomo P.
(författare)
-
D'Alfonso, Sandra
(författare)
-
Bertolin, Cinzia
(författare)
-
Soraru, Gianni
(författare)
-
Mazzini, Letizia
(författare)
-
Pensato, Viviana
(författare)
-
Gellera, Cinzia
(författare)
-
Tiloca, Cinzia
(författare)
-
Ratti, Antonia
(författare)
-
Calvo, Andrea
(författare)
-
Moglia, Cristina
(författare)
-
Brunetti, Maura
(författare)
-
Arcuti, Simona
(författare)
-
Capozzo, Rosa
(författare)
-
Zecca, Chiara
(författare)
-
Lunetta, Christian
(författare)
-
Penco, Silvana
(författare)
-
Riva, Nilo
(författare)
-
Padovani, Alessandro
(författare)
-
Filosto, Massimiliano
(författare)
-
Muller, Bernard
(författare)
-
Stuit, Robbert Jan
(författare)
-
Blair, Ian
(författare)
-
Zhang, Katharine
(författare)
-
McCann, Emily P.
(författare)
-
Fifita, Jennifer A.
(författare)
-
Nicholson, Garth A.
(författare)
-
Rowe, Dominic B.
(författare)
-
Pamphlett, Roger
(författare)
-
Kiernan, Matthew C.
(författare)
-
Grosskreutz, Julian
(författare)
-
Witte, Otto W.
(författare)
-
Ringer, Thomas
(författare)
-
Prell, Tino
(författare)
-
Stubendorff, Beatrice
(författare)
-
Kurth, Ingo
(författare)
-
Huebner, Christian A.
(författare)
-
Leigh, P. Nigel
(författare)
-
Casale, Federico
(författare)
-
Chio, Adrian
(författare)
-
Beghi, Ettore
(författare)
-
Pupillo, Elisabetta
(författare)
-
Tortelli, Rosanna
(författare)
-
Logroscino, Giancarlo
(författare)
-
Powell, John
(författare)
-
Ludolph, Albert C.
(författare)
-
Weishaupt, Jochen H.
(författare)
-
Robberecht, Wim
(författare)
-
Van Damme, Philip
(författare)
-
Franke, Lude
(författare)
-
Pers, Tune H.
(författare)
-
Brown, Robert H.
(författare)
-
Glass, Jonathan D.
(författare)
-
Landers, John E.
(författare)
-
Hardiman, Orla
(författare)
-
Andersen, Peter M.Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany(Swepub:umu)pean0001
(författare)
-
Corcia, Philippe
(författare)
-
Vourc'h, Patrick
(författare)
-
Silani, Vincenzo
(författare)
-
Wray, Naomi R.
(författare)
-
Visscher, Peter M.
(författare)
-
de Bakker, Paul I. W.
(författare)
-
van Es, Michael A.
(författare)
-
Pasterkamp, R. Jeroen
(författare)
-
Lewis, Cathryn M.
(författare)
-
Breen, Gerome
(författare)
-
Al-Chalabi, Ammar
(författare)
-
van den Berg, Leonard H.
(författare)
-
Veldink, Jan H.
(författare)
-
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Nature Genetics: Springer Science and Business Media LLC48:9, s. 1043-10481061-40361546-1718
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
van Rheenen, Wou ...
-
Shatunov, Alekse ...
-
Dekker, Annelot ...
-
McLaughlin, Russ ...
-
Diekstra, Frank ...
-
Pulit, Sara L.
-
visa fler...
-
van der Spek, Ri ...
-
Vosa, Urmo
-
de Jong, Simone
-
Robinson, Matthe ...
-
Yang, Jian
-
Fogh, Isabella
-
van Doormaal, Pe ...
-
Tazelaar, Gijs H ...
-
Koppers, Max
-
Blokhuis, Anna M ...
-
Sproviero, Willi ...
-
Jones, Ashley R.
-
Kenna, Kevin P.
-
van Eijk, Kriste ...
-
Harschnitz, Oliv ...
-
Schellevis, Raym ...
-
Brands, William ...
-
Medic, Jelena
-
Menelaou, Andron ...
-
Vajda, Alice
-
Ticozzi, Nicola
-
Lin, Kuang
-
Rogelj, Boris
-
Vrabec, Katarina
-
Ravnik-Glavac, M ...
-
Koritnik, Blazi
-
Zidar, Janez
-
Leonardis, Lea
-
Groselj, Leja Do ...
-
Millecamps, Step ...
-
Salachas, Franco ...
-
Meininger, Vince ...
-
de Carvalho, Mam ...
-
Pinto, Susana
-
Mora, Jesus S.
-
Rojas-Garcia, Ri ...
-
Polak, Meraida
-
Chandran, Siddha ...
-
Colville, Shuna
-
Swingler, Robert
-
Morrison, Karen ...
-
Shaw, Pamela J.
-
Hardy, John
-
Orrell, Richard ...
-
Pittman, Alan
-
Sidle, Katie
-
Fratta, Pietro
-
Malaspina, Andre ...
-
Topp, Simon
-
Petri, Susanne
-
Abdulla, Susanne
-
Drepper, Carsten
-
Sendtner, Michae ...
-
Meyer, Thomas
-
Ophoff, Roel A.
-
Staats, Kim A.
-
Wiedau-Pazos, Ma ...
-
Lomen-Hoerth, Ca ...
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Trojanowski, Joh ...
-
Elman, Lauren
-
McCluskey, Leo
-
Basak, A. Nazli
-
Tunca, Ceren
-
Hamzeiy, Hamid
-
Parman, Yesim
-
Meitinger, Thoma ...
-
Lichtner, Peter
-
Radivojkov-Blago ...
-
Andres, Christia ...
-
Maurel, Cindy
-
Bensimon, Gilber ...
-
Landwehrmeyer, B ...
-
Brice, Alexis
-
Payan, Christine ...
-
Saker-Delye, Saf ...
-
Duerr, Alexandra
-
Wood, Nicholas W ...
-
Tittmann, Lukas
-
Lieb, Wolfgang
-
Franke, Andre
-
Rietschel, Marce ...
-
Cichon, Sven
-
Noethen, Markus ...
-
Amouyel, Philipp ...
-
Tzourio, Christo ...
-
Dartigues, Jean- ...
-
Uitterlinden, An ...
-
Rivadeneira, Fer ...
-
Estrada, Karol
-
Hofman, Albert
-
Curtis, Charles
-
Blauw, Hylke M.
-
van der Kooi, An ...
-
de Visser, Maria ...
-
Goris, An
-
Weber, Markus
-
Shaw, Christophe ...
-
Smith, Bradley N ...
-
Pansarasa, Oriet ...
-
Cereda, Cristina
-
Del Bo, Roberto
-
Comi, Giacomo P.
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Bertolin, Cinzia
-
Soraru, Gianni
-
Mazzini, Letizia
-
Pensato, Viviana
-
Gellera, Cinzia
-
Tiloca, Cinzia
-
Ratti, Antonia
-
Calvo, Andrea
-
Moglia, Cristina
-
Brunetti, Maura
-
Arcuti, Simona
-
Capozzo, Rosa
-
Zecca, Chiara
-
Lunetta, Christi ...
-
Penco, Silvana
-
Riva, Nilo
-
Padovani, Alessa ...
-
Filosto, Massimi ...
-
Muller, Bernard
-
Stuit, Robbert J ...
-
Blair, Ian
-
Zhang, Katharine
-
McCann, Emily P.
-
Fifita, Jennifer ...
-
Nicholson, Garth ...
-
Rowe, Dominic B.
-
Pamphlett, Roger
-
Kiernan, Matthew ...
-
Grosskreutz, Jul ...
-
Witte, Otto W.
-
Ringer, Thomas
-
Prell, Tino
-
Stubendorff, Bea ...
-
Kurth, Ingo
-
Huebner, Christi ...
-
Leigh, P. Nigel
-
Casale, Federico
-
Chio, Adrian
-
Beghi, Ettore
-
Pupillo, Elisabe ...
-
Tortelli, Rosann ...
-
Logroscino, Gian ...
-
Powell, John
-
Ludolph, Albert ...
-
Weishaupt, Joche ...
-
Robberecht, Wim
-
Van Damme, Phili ...
-
Franke, Lude
-
Pers, Tune H.
-
Brown, Robert H.
-
Glass, Jonathan ...
-
Landers, John E.
-
Hardiman, Orla
-
Andersen, Peter ...
-
Corcia, Philippe
-
Vourc'h, Patrick
-
Silani, Vincenzo
-
Wray, Naomi R.
-
Visscher, Peter ...
-
de Bakker, Paul ...
-
van Es, Michael ...
-
Pasterkamp, R. J ...
-
Lewis, Cathryn M ...
-
Breen, Gerome
-
Al-Chalabi, Amma ...
-
van den Berg, Le ...
-
Veldink, Jan H.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Umeå universitet