Sökning: (WFRF:(Diekstra Frank P)) pers:(Andersen Peter M.) pers:(van Damme Philip) >
Genome-wide associa...
Genome-wide association analyses identify new risk variants and the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis
-
van Rheenen, Wouter (författare)
-
Shatunov, Aleksey (författare)
-
Dekker, Annelot M. (författare)
-
visa fler...
-
McLaughlin, Russell L. (författare)
-
Diekstra, Frank P. (författare)
-
Pulit, Sara L. (författare)
-
van der Spek, Rick A. A. (författare)
-
Vosa, Urmo (författare)
-
de Jong, Simone (författare)
-
Robinson, Matthew R. (författare)
-
Yang, Jian (författare)
-
Fogh, Isabella (författare)
-
van Doormaal, Perry T. C. (författare)
-
Tazelaar, Gijs H. P. (författare)
-
Koppers, Max (författare)
-
Blokhuis, Anna M. (författare)
-
Sproviero, William (författare)
-
Jones, Ashley R. (författare)
-
Kenna, Kevin P. (författare)
-
van Eijk, Kristel R. (författare)
-
Harschnitz, Oliver (författare)
-
Schellevis, Raymond D. (författare)
-
Brands, William J. (författare)
-
Medic, Jelena (författare)
-
Menelaou, Androniki (författare)
-
Vajda, Alice (författare)
-
Ticozzi, Nicola (författare)
-
Lin, Kuang (författare)
-
Rogelj, Boris (författare)
-
Vrabec, Katarina (författare)
-
Ravnik-Glavac, Metka (författare)
-
Koritnik, Blazi (författare)
-
Zidar, Janez (författare)
-
Leonardis, Lea (författare)
-
Groselj, Leja Dolenc (författare)
-
Millecamps, Stephanie (författare)
-
Salachas, Francois (författare)
-
Meininger, Vincent (författare)
-
de Carvalho, Mamede (författare)
-
Pinto, Susana (författare)
-
Mora, Jesus S. (författare)
-
Rojas-Garcia, Ricardo (författare)
-
Polak, Meraida (författare)
-
Chandran, Siddharthan (författare)
-
Colville, Shuna (författare)
-
Swingler, Robert (författare)
-
Morrison, Karen E. (författare)
-
Shaw, Pamela J. (författare)
-
Hardy, John (författare)
-
Orrell, Richard W. (författare)
-
Pittman, Alan (författare)
-
Sidle, Katie (författare)
-
Fratta, Pietro (författare)
-
Malaspina, Andrea (författare)
-
Topp, Simon (författare)
-
Petri, Susanne (författare)
-
Abdulla, Susanne (författare)
-
Drepper, Carsten (författare)
-
Sendtner, Michael (författare)
-
Meyer, Thomas (författare)
-
Ophoff, Roel A. (författare)
-
Staats, Kim A. (författare)
-
Wiedau-Pazos, Martina (författare)
-
Lomen-Hoerth, Catherine (författare)
-
Van Deerlin, Vivianna M. (författare)
-
Trojanowski, John Q. (författare)
-
Elman, Lauren (författare)
-
McCluskey, Leo (författare)
-
Basak, A. Nazli (författare)
-
Tunca, Ceren (författare)
-
Hamzeiy, Hamid (författare)
-
Parman, Yesim (författare)
-
Meitinger, Thomas (författare)
-
Lichtner, Peter (författare)
-
Radivojkov-Blagojevic, Milena (författare)
-
Andres, Christian R. (författare)
-
Maurel, Cindy (författare)
-
Bensimon, Gilbert (författare)
-
Landwehrmeyer, Bernhard (författare)
-
Brice, Alexis (författare)
-
Payan, Christine A. M. (författare)
-
Saker-Delye, Safaa (författare)
-
Duerr, Alexandra (författare)
-
Wood, Nicholas W. (författare)
-
Tittmann, Lukas (författare)
-
Lieb, Wolfgang (författare)
-
Franke, Andre (författare)
-
Rietschel, Marcella (författare)
-
Cichon, Sven (författare)
-
Noethen, Markus M. (författare)
-
Amouyel, Philippe (författare)
-
Tzourio, Christophe (författare)
-
Dartigues, Jean-Francois (författare)
-
Uitterlinden, Andre G. (författare)
-
Rivadeneira, Fernando (författare)
-
Estrada, Karol (författare)
-
Hofman, Albert (författare)
-
Curtis, Charles (författare)
-
Blauw, Hylke M. (författare)
-
van der Kooi, Anneke J. (författare)
-
de Visser, Marianne (författare)
-
Goris, An (författare)
-
Weber, Markus (författare)
-
Shaw, Christopher E. (författare)
-
Smith, Bradley N. (författare)
-
Pansarasa, Orietta (författare)
-
Cereda, Cristina (författare)
-
Del Bo, Roberto (författare)
-
Comi, Giacomo P. (författare)
-
D'Alfonso, Sandra (författare)
-
Bertolin, Cinzia (författare)
-
Soraru, Gianni (författare)
-
Mazzini, Letizia (författare)
-
Pensato, Viviana (författare)
-
Gellera, Cinzia (författare)
-
Tiloca, Cinzia (författare)
-
Ratti, Antonia (författare)
-
Calvo, Andrea (författare)
-
Moglia, Cristina (författare)
-
Brunetti, Maura (författare)
-
Arcuti, Simona (författare)
-
Capozzo, Rosa (författare)
-
Zecca, Chiara (författare)
-
Lunetta, Christian (författare)
-
Penco, Silvana (författare)
-
Riva, Nilo (författare)
-
Padovani, Alessandro (författare)
-
Filosto, Massimiliano (författare)
-
Muller, Bernard (författare)
-
Stuit, Robbert Jan (författare)
-
Blair, Ian (författare)
-
Zhang, Katharine (författare)
-
McCann, Emily P. (författare)
-
Fifita, Jennifer A. (författare)
-
Nicholson, Garth A. (författare)
-
Rowe, Dominic B. (författare)
-
Pamphlett, Roger (författare)
-
Kiernan, Matthew C. (författare)
-
Grosskreutz, Julian (författare)
-
Witte, Otto W. (författare)
-
Ringer, Thomas (författare)
-
Prell, Tino (författare)
-
Stubendorff, Beatrice (författare)
-
Kurth, Ingo (författare)
-
Huebner, Christian A. (författare)
-
Leigh, P. Nigel (författare)
-
Casale, Federico (författare)
-
Chio, Adrian (författare)
-
Beghi, Ettore (författare)
-
Pupillo, Elisabetta (författare)
-
Tortelli, Rosanna (författare)
-
Logroscino, Giancarlo (författare)
-
Powell, John (författare)
-
Ludolph, Albert C. (författare)
-
Weishaupt, Jochen H. (författare)
-
Robberecht, Wim (författare)
-
Van Damme, Philip (författare)
-
Franke, Lude (författare)
-
Pers, Tune H. (författare)
-
Brown, Robert H. (författare)
-
Glass, Jonathan D. (författare)
-
Landers, John E. (författare)
-
Hardiman, Orla (författare)
-
- Andersen, Peter M. (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap,Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany
-
Corcia, Philippe (författare)
-
Vourc'h, Patrick (författare)
-
Silani, Vincenzo (författare)
-
Wray, Naomi R. (författare)
-
Visscher, Peter M. (författare)
-
de Bakker, Paul I. W. (författare)
-
van Es, Michael A. (författare)
-
Pasterkamp, R. Jeroen (författare)
-
Lewis, Cathryn M. (författare)
-
Breen, Gerome (författare)
-
Al-Chalabi, Ammar (författare)
-
van den Berg, Leonard H. (författare)
-
Veldink, Jan H. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2016-07-25
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 48:9, s. 1043-1048
- Relaterad länk:
-
https://lirias.kuleu...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- To elucidate the genetic architecture of amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and find associated loci, we assembled a custom imputation reference panel from whole-genome-sequenced patients with ALS and matched controls (n = 1,861). Through imputation and mixed-model association analysis in 12,577 cases and 23,475 controls, combined with 2,579 cases and 2,767 controls in an independent replication cohort, we fine-mapped a new risk locus on chromosome 21 and identified C21orf2 as a gene associated with ALS risk. In addition, we identified MOBP and SCFD1 as new associated risk loci. We established evidence of ALS being a complex genetic trait with a polygenic architecture. Furthermore, we estimated the SNP-based heritability at 8.5%, with a distinct and important role for low-frequency variants (frequency 1-10%). This study motivates the interrogation of larger samples with full genome coverage to identify rare causal variants that underpin ALS risk.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
van Rheenen, Wou ...
-
Shatunov, Alekse ...
-
Dekker, Annelot ...
-
McLaughlin, Russ ...
-
Diekstra, Frank ...
-
Pulit, Sara L.
-
visa fler...
-
van der Spek, Ri ...
-
Vosa, Urmo
-
de Jong, Simone
-
Robinson, Matthe ...
-
Yang, Jian
-
Fogh, Isabella
-
van Doormaal, Pe ...
-
Tazelaar, Gijs H ...
-
Koppers, Max
-
Blokhuis, Anna M ...
-
Sproviero, Willi ...
-
Jones, Ashley R.
-
Kenna, Kevin P.
-
van Eijk, Kriste ...
-
Harschnitz, Oliv ...
-
Schellevis, Raym ...
-
Brands, William ...
-
Medic, Jelena
-
Menelaou, Andron ...
-
Vajda, Alice
-
Ticozzi, Nicola
-
Lin, Kuang
-
Rogelj, Boris
-
Vrabec, Katarina
-
Ravnik-Glavac, M ...
-
Koritnik, Blazi
-
Zidar, Janez
-
Leonardis, Lea
-
Groselj, Leja Do ...
-
Millecamps, Step ...
-
Salachas, Franco ...
-
Meininger, Vince ...
-
de Carvalho, Mam ...
-
Pinto, Susana
-
Mora, Jesus S.
-
Rojas-Garcia, Ri ...
-
Polak, Meraida
-
Chandran, Siddha ...
-
Colville, Shuna
-
Swingler, Robert
-
Morrison, Karen ...
-
Shaw, Pamela J.
-
Hardy, John
-
Orrell, Richard ...
-
Pittman, Alan
-
Sidle, Katie
-
Fratta, Pietro
-
Malaspina, Andre ...
-
Topp, Simon
-
Petri, Susanne
-
Abdulla, Susanne
-
Drepper, Carsten
-
Sendtner, Michae ...
-
Meyer, Thomas
-
Ophoff, Roel A.
-
Staats, Kim A.
-
Wiedau-Pazos, Ma ...
-
Lomen-Hoerth, Ca ...
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Trojanowski, Joh ...
-
Elman, Lauren
-
McCluskey, Leo
-
Basak, A. Nazli
-
Tunca, Ceren
-
Hamzeiy, Hamid
-
Parman, Yesim
-
Meitinger, Thoma ...
-
Lichtner, Peter
-
Radivojkov-Blago ...
-
Andres, Christia ...
-
Maurel, Cindy
-
Bensimon, Gilber ...
-
Landwehrmeyer, B ...
-
Brice, Alexis
-
Payan, Christine ...
-
Saker-Delye, Saf ...
-
Duerr, Alexandra
-
Wood, Nicholas W ...
-
Tittmann, Lukas
-
Lieb, Wolfgang
-
Franke, Andre
-
Rietschel, Marce ...
-
Cichon, Sven
-
Noethen, Markus ...
-
Amouyel, Philipp ...
-
Tzourio, Christo ...
-
Dartigues, Jean- ...
-
Uitterlinden, An ...
-
Rivadeneira, Fer ...
-
Estrada, Karol
-
Hofman, Albert
-
Curtis, Charles
-
Blauw, Hylke M.
-
van der Kooi, An ...
-
de Visser, Maria ...
-
Goris, An
-
Weber, Markus
-
Shaw, Christophe ...
-
Smith, Bradley N ...
-
Pansarasa, Oriet ...
-
Cereda, Cristina
-
Del Bo, Roberto
-
Comi, Giacomo P.
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Bertolin, Cinzia
-
Soraru, Gianni
-
Mazzini, Letizia
-
Pensato, Viviana
-
Gellera, Cinzia
-
Tiloca, Cinzia
-
Ratti, Antonia
-
Calvo, Andrea
-
Moglia, Cristina
-
Brunetti, Maura
-
Arcuti, Simona
-
Capozzo, Rosa
-
Zecca, Chiara
-
Lunetta, Christi ...
-
Penco, Silvana
-
Riva, Nilo
-
Padovani, Alessa ...
-
Filosto, Massimi ...
-
Muller, Bernard
-
Stuit, Robbert J ...
-
Blair, Ian
-
Zhang, Katharine
-
McCann, Emily P.
-
Fifita, Jennifer ...
-
Nicholson, Garth ...
-
Rowe, Dominic B.
-
Pamphlett, Roger
-
Kiernan, Matthew ...
-
Grosskreutz, Jul ...
-
Witte, Otto W.
-
Ringer, Thomas
-
Prell, Tino
-
Stubendorff, Bea ...
-
Kurth, Ingo
-
Huebner, Christi ...
-
Leigh, P. Nigel
-
Casale, Federico
-
Chio, Adrian
-
Beghi, Ettore
-
Pupillo, Elisabe ...
-
Tortelli, Rosann ...
-
Logroscino, Gian ...
-
Powell, John
-
Ludolph, Albert ...
-
Weishaupt, Joche ...
-
Robberecht, Wim
-
Van Damme, Phili ...
-
Franke, Lude
-
Pers, Tune H.
-
Brown, Robert H.
-
Glass, Jonathan ...
-
Landers, John E.
-
Hardiman, Orla
-
Andersen, Peter ...
-
Corcia, Philippe
-
Vourc'h, Patrick
-
Silani, Vincenzo
-
Wray, Naomi R.
-
Visscher, Peter ...
-
de Bakker, Paul ...
-
van Es, Michael ...
-
Pasterkamp, R. J ...
-
Lewis, Cathryn M ...
-
Breen, Gerome
-
Al-Chalabi, Amma ...
-
van den Berg, Le ...
-
Veldink, Jan H.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Umeå universitet