Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-127426" >
Extended exome sequ...
Extended exome sequencing identifies BACH2 as a novel major risk locus for Addison's disease
-
- Eriksson, D (författare)
- Karolinska Institutet,Karolinska Institute, Sweden; Metab and Diabet Karolinska University Hospital, Sweden
-
- Bianchi, Matteo (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Landegren, Nils (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Autoimmunitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.,Karolinska Institute, Sweden; Uppsala University, Sweden
-
visa fler...
-
- Nordin, Jessika (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Dalin, Frida (författare)
- Uppsala universitet,Dermatologi och venereologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.,Karolinska Institute, Sweden; Uppsala University, Sweden
-
- Mathioudaki, Argyri (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Eriksson, G N (författare)
- Department of Molecular Medicine and Surgery, Karolinska Institutet, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Dept Mol Med & Surg, Stockholm, Sweden.
-
- Hultin-Rosenberg, Lina (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Dahlqvist, Johanna (författare)
- Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Uppsala University, Sweden
-
- Zetterqvist, H (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Institutionen för medicinska vetenskaper,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden; Uppsala University, Sweden
-
- Karlsson, Andreas (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Hallgren, Anna (författare)
- Uppsala universitet,Infektionssjukdomar,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.,Karolinska Institute, Sweden; Uppsala University, Sweden
-
- Farias, F H G (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Murén, Eva (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Ahlgren, Kerstin M. (författare)
- Uppsala universitet,Autoimmunitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Lobell, Anna (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Autoimmunitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden,Karolinska Institute, Sweden
-
- Andersson, Göran (författare)
- Swedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Department of Animal Breeding and Genetics, Swedish University of Agricultural Sciences, Uppsala, Sweden,Swedish Univ Agr Sci, Dept Anim Breeding & Genet, Uppsala, Sweden.
-
- Tandre, Karolina (författare)
- Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Rantapää Dahlqvist, Solbritt (författare)
- Umeå universitet,Reumatologi,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden.
-
- Söderkvist, Peter (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för cellbiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk patologi och klinisk genetik
-
- Rönnblom, Lars (författare)
- Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
Hulting, A-L (författare)
-
- Wahlberg, Jeanette, 1969- (författare)
- Linköpings universitet,Avdelningen för kardiovaskulär medicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Endokrinmedicinska kliniken
-
- Ekwall, Olov, 1968 (författare)
- Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Department of Pediatrics, Institute of Clinical Sciences, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden; Department of Rheumatology and Inflammation Research, Institute of Medicine, Sahlgrenska Academy, University of Gothenburg, Gothenburg, Sweden,Univ Gothenburg, Sahlgrenska Acad, Dept Pediat, Inst Clin Sci, Gothenburg, Sweden.;Univ Gothenburg, Dept Rheumatol & Inflammat Res, Inst Med, Sahlgrenska Acad, Gothenburg, Sweden.
-
- Dahlqvist, Per (författare)
- Umeå universitet,Medicin,Department of Public Health and Clinical Medicine, Umeå University, Umeå, Sweden,Umea Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umea, Sweden.
-
- Meadows, Jennifer R. S. (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala University, Sweden
-
- Bensing, S (författare)
- Karolinska Institutet,Metab and Diabet Karolinska University Hospital, Sweden; Karolinska Institute, Sweden
-
- Lindblad-Toh, Kerstin (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst MIT & Harvard, Cambridge, MA USA.,Uppsala University, Sweden; Broad Institute MIT and Harvard, MA USA
-
- Kämpe, Olle (författare)
- Karolinska Institutet,Uppsala universitet,Autoimmunitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Karolinska Inst, Dept Med Solna, Ctr Mol Med, Stockholm, Sweden.;Metab & Diabet Karolinska Univ Hosp, Dept Endocrinol, Stockholm, Sweden.,Karolinska Institute, Sweden; Metab and Diabet Karolinska University Hospital, Sweden; Uppsala University, Sweden
-
- Pielberg, Gerli (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Genomik,Uppsala University, Sweden
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- 2016-11-02
- 2016
- Engelska.
-
Ingår i: Journal of Internal Medicine. - : Wiley. - 0954-6820 .- 1365-2796. ; 286:6, s. 595-608
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://doi.org/10.1...
-
https://uu.diva-port... (primary) (Raw object)
-
https://liu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://res.slu.se/i...
-
https://gup.ub.gu.se...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://urn.kb.se/re...
-
http://kipublication...
-
https://urn.kb.se/re...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- BACKGROUND: Autoimmune disease is one of the leading causes of morbidity and mortality worldwide. In Addison's disease, the adrenal glands are targeted by destructive autoimmunity. Despite being the most common cause of primary adrenal failure, little is known about its aetiology.METHODS: To understand the genetic background of Addison's disease, we utilized the extensively characterized patients of the Swedish Addison Registry. We developed an extended exome capture array comprising a selected set of 1853 genes and their potential regulatory elements, for the purpose of sequencing 479 patients with Addison's disease and 1394 controls.RESULTS: We identified BACH2 (rs62408233-A, OR = 2.01 (1.71-2.37), P = 1.66 × 10(-15) , MAF 0.46/0.29 in cases/controls) as a novel gene associated with Addison's disease development. We also confirmed the previously known associations with the HLA complex.CONCLUSION: Whilst BACH2 has been previously reported to associate with organ-specific autoimmune diseases co-inherited with Addison's disease, we have identified BACH2 as a major risk locus in Addison's disease, independent of concomitant autoimmune diseases. Our results may enable future research towards preventive disease treatment.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Endokrinologi och diabetes (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Endocrinology and Diabetes (hsv//eng)
- LANTBRUKSVETENSKAPER -- Bioteknologi med applikationer på växter och djur -- Genetik och förädling inom lantbruksvetenskap (hsv//swe)
- AGRICULTURAL SCIENCES -- Agricultural Biotechnology -- Genetics and Breeding in Agricultural Sciences (hsv//eng)
- LANTBRUKSVETENSKAPER -- Husdjursvetenskap -- Husdjursvetenskap (hsv//swe)
- AGRICULTURAL SCIENCES -- Animal and Dairy Sience -- Animal and Dairy Science. (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Allmänmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- General Practice (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Reumatologi och inflammation (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Rheumatology and Autoimmunity (hsv//eng)
Nyckelord
- Amyloid
- Amyloid neuropathies
- Amyloidosis
- Hereditary
- Cardiomyopathies
- Secondary
- Gastrointestinal disorders
- Functional
- Nutritional status
- Quality of life
- Transthyretin
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Eriksson, D
-
Bianchi, Matteo
-
Landegren, Nils
-
Nordin, Jessika
-
Dalin, Frida
-
Mathioudaki, Arg ...
-
visa fler...
-
Eriksson, G N
-
Hultin-Rosenberg ...
-
Dahlqvist, Johan ...
-
Zetterqvist, H
-
Karlsson, Andrea ...
-
Hallgren, Anna
-
Farias, F H G
-
Murén, Eva
-
Ahlgren, Kerstin ...
-
Lobell, Anna
-
Andersson, Göran
-
Tandre, Karolina
-
Rantapää Dahlqvi ...
-
Söderkvist, Pete ...
-
Rönnblom, Lars
-
Hulting, A-L
-
Wahlberg, Jeanet ...
-
Ekwall, Olov, 19 ...
-
Dahlqvist, Per
-
Meadows, Jennife ...
-
Bensing, S
-
Lindblad-Toh, Ke ...
-
Kämpe, Olle
-
Pielberg, Gerli
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Endokrinologi oc ...
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Bioteknologi med ...
-
och Genetik och förä ...
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Husdjursvetenska ...
-
och Husdjursvetenska ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Allmänmedicin
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Reumatologi och ...
- Artiklar i publikationen
-
Journal of Inter ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Sveriges Lantbruksuniversitet
-
Göteborgs universitet
-
Örebro universitet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet
-
visa fler...
-
Linköpings universitet
-
visa färre...