Sökning: WFRF:(Newman William)
> (2015-2019) >
Lrig2 and Hpse2, mu...
Lrig2 and Hpse2, mutated in urofacial syndrome, pattern nerves in the urinary bladder
-
Roberts, Neil A. (författare)
-
Hilton, Emma N. (författare)
-
Lopes, Filipa M. (författare)
-
visa fler...
-
Singh, Subir (författare)
-
Randles, Michael J. (författare)
-
Gardiner, Natalie J. (författare)
-
Chopra, Karl (författare)
-
Coletta, Riccardo (författare)
-
Bajwa, Zunera (författare)
-
Ha, Robert J. (författare)
-
Yue, Wyatt W. (författare)
-
Schaefer, Franz (författare)
-
Weber, Stefanie (författare)
-
- Henriksson, Roger (författare)
- Umeå universitet,Onkologi
-
Stuart, Helen M. (författare)
-
- Hedman, Håkan (författare)
- Umeå universitet,Onkologi
-
Newman, William G. (författare)
-
Woolf, Adrian S. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- ELSEVIER SCIENCE INC, 2019
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Kidney International. - : ELSEVIER SCIENCE INC. - 0085-2538 .- 1523-1755. ; 95:5, s. 1138-1152
- Relaterad länk:
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
visa fler...
-
http://www.kidney-in...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Mutations in leucine-rich-repeats and immunoglobulin-likedomains 2 (LRIG2) or in heparanase 2 (HPSE2) cause urofacial syndrome, a devastating autosomal recessive disease of functional bladder outlet obstruction. It has been speculated that urofacial syndrome has a neural basis, but it is unknown whether defects in urinary bladder innervation are present. We hypothesized that urofacial syndrome features a peripheral neuropathy of the bladder. Mice with homozygous targeted Lrig2 mutations had urinary defects resembling those found in urofacial syndrome. There was no anatomical blockage of the outflow tract, consistent with a functional bladder outlet obstruction. Transcriptome analysis revealed differential expression of 12 known transcripts in addition to Lrig2, including 8 with established roles in neurobiology. Mice with homozygous mutations in either Lrig2 or Hpse2 had increased nerve density within the body of the urinary bladder and decreased nerve density around the urinary outflow tract. In a sample of 155 children with chronic kidney disease and urinary symptoms, we discovered novel homozygous missense LRIG2 variants that were predicted to be pathogenic in 2 individuals with non-syndromic bladder outlet obstruction. These observations provide evidence that a peripheral neuropathy is central to the pathobiology of functional bladder outlet obstruction in urofacial syndrome, and emphasize the importance of LRIG2 and heparanase 2 for nerve patterning in the urinary tract.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Urologi och njurmedicin (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Urology and Nephrology (hsv//eng)
Nyckelord
- autonomic
- ganglia
- gene
- mouse
- urination
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Roberts, Neil A.
-
Hilton, Emma N.
-
Lopes, Filipa M.
-
Singh, Subir
-
Randles, Michael ...
-
Gardiner, Natali ...
-
visa fler...
-
Chopra, Karl
-
Coletta, Riccard ...
-
Bajwa, Zunera
-
Ha, Robert J.
-
Yue, Wyatt W.
-
Schaefer, Franz
-
Weber, Stefanie
-
Henriksson, Roge ...
-
Stuart, Helen M.
-
Hedman, Håkan
-
Newman, William ...
-
Woolf, Adrian S.
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Urologi och njur ...
- Artiklar i publikationen
-
Kidney Internati ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet