Sökning: WFRF:(Van Der Kooi Anneke J) >
Phenotypes and mali...
Phenotypes and malignancy risk of different FUS mutations in genetic amyotrophic lateral sclerosis
-
Naumann, Marcel (författare)
-
Peikert, Kevin (författare)
-
Guenther, Rene (författare)
-
visa fler...
-
van der Kooi, Anneke J. (författare)
-
Aronica, Eleonora (författare)
-
Huebers, Annemarie (författare)
-
Danel, Veronique (författare)
-
Corcia, Philippe (författare)
-
Pan-Montojo, Francisco (författare)
-
Cirak, Sebahattin (författare)
-
Haliloglu, Goeknur (författare)
-
Ludolph, Albert C. (författare)
-
Goswami, Anand (författare)
-
- Andersen, Peter M., 1962- (författare)
- Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap
-
Prudlo, Johannes (författare)
-
Wegner, Florian (författare)
-
Van Damme, Philip (författare)
-
Weishaupt, Jochen H. (författare)
-
Hermann, Andreas (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2019-11-04
- 2019
- Engelska.
-
Ingår i: Annals of Clinical and Translational Neurology. - : John Wiley & Sons. - 2328-9503. ; 6:12, s. 2384-2394
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://onlinelibrar...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Objective: Mutations in Fused in Sarcoma (FUS or TLS) are the fourth most prevalent in Western European familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) populations and have been associated with causing both early and very late disease onset. FUS aggregation, DNA repair deficiency, and genomic instability are contributors to the pathophysiology of FUS-ALS, but their clinical significance per se and their influence on the clinical variability have yet to be sufficiently investigated. The aim of this study was to analyze genotype-phenotype correlations and malignancy rates in a newly compiled FUS-ALS cohort.Methods: We cross-sectionally reviewed FUS-ALS patient histories in a multicenter cohort with 36 novel cases and did a meta-analysis of published FUS-ALS cases reporting the largest genotype-phenotype correlation of FUS-ALS.Results: The age of onset (median 39 years, range 11-80) was positively correlated with the disease duration. C-terminal domain mutations were found in 90%. Among all, P525L and truncating/ frameshift mutations most frequently caused juvenile onset, rapid disease progression, and atypical ALS often associated with negative family history while the R521 mutation site was associated with late disease onset and pure spinal phenotype. Malignancies were found in one of 40 patients.Interpretation: We report the largest genotype-phenotype correlation of FUS-ALS, which enables a careful prediction of the clinical course in newly diagnosed patients. In this cohort, FUS-ALS patients did not have an increased risk for malignant diseases.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Neurovetenskaper (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Neurosciences (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Neurologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Neurology (hsv//eng)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Naumann, Marcel
-
Peikert, Kevin
-
Guenther, Rene
-
van der Kooi, An ...
-
Aronica, Eleonor ...
-
Huebers, Annemar ...
-
visa fler...
-
Danel, Veronique
-
Corcia, Philippe
-
Pan-Montojo, Fra ...
-
Cirak, Sebahatti ...
-
Haliloglu, Goekn ...
-
Ludolph, Albert ...
-
Goswami, Anand
-
Andersen, Peter ...
-
Prudlo, Johannes
-
Wegner, Florian
-
Van Damme, Phili ...
-
Weishaupt, Joche ...
-
Hermann, Andreas
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Neurovetenskaper
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Klinisk medicin
-
och Neurologi
- Artiklar i publikationen
-
Annals of Clinic ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet