Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:umu-175470" >
Enhancing rare vari...
Enhancing rare variant interpretation in inherited arrhythmias through quantitative analysis of consortium disease cohorts and population controls
-
- Walsh, Roddy (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Lahrouchi, Najim (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Tadros, Rafik (författare)
- Montreal Heart Institute
-
visa fler...
-
- Kyndt, Florence (författare)
- University of Nantes
-
- Glinge, Charlotte (författare)
- Copenhagen University Hospital
-
- Postema, Pieter G. (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Amin, Ahmad S. (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Nannenberg, Eline A. (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC),University of Barcelona,Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV),Institutd' Investigacions Biomèdiques August Pi iSunyer (IDIBAPS)
-
- Ware, James S. (författare)
- Imperial College London,Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust
-
- Whiffin, Nicola (författare)
- Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust,Imperial College London
-
- Mazzarotto, Francesco (författare)
- University of Florence,Royal Brompton and Harefield NHS Foundation Trust,Imperial College London,Careggi University Hospital
-
- Skoric-Milosavljevic, Doris (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
- Krijger, Christian (författare)
- Academic Medical Center of University of Amsterdam (AMC)
-
Arbelo, Elena (författare)
-
- Babuty, Dominique (författare)
- University Hospital of Tours
-
- Barajas-Martinez, Hector (författare)
- Lankenau Institute for Medical Research
-
- Beckmann, Britt M. (författare)
- German Center for Lung Research (DZL)
-
- Bezieau, Stephane (författare)
- University of Nantes
-
- Bos, J. Martijn (författare)
- Mayo Clinic Minnesota
-
- Breckpot, Jeroen (författare)
- University Hospitals Leuven
-
- Campuzano, Oscar (författare)
- University of Girona,University of Barcelona,Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Cardiovasculares (CIBERCV)
-
- Castelletti, Silvia (författare)
- Istituto Auxologico Italiano
-
- Celen, Candan (författare)
- Ege University Medical School,Yukioka Hospital
-
- Clauss, Sebastian (författare)
- German Centre for Cardiovascular Research,German Center for Lung Research (DZL),World Orthopaedic Concern
-
- Corveleyn, Anniek (författare)
- University Hospitals Leuven
-
- Crotti, Lia (författare)
- University of Milano-Bicocca,Istituto Auxologico Italiano
-
- Dagradi, Federica (författare)
- Istituto Auxologico Italiano
-
- de Asmundis, Carlo (författare)
- Universitair Ziekenhuis Brussel
-
- Denjoy, Isabelle (författare)
- Hopital Bichat-Claude-Bernard AP-HP
-
- Dittmann, Sven (författare)
- University Hospital Münster
-
- Ellinor, Patrick T. (författare)
- Massachusetts General Hospital,Massachusetts Institute of Technology
-
- Ortuno, Cristina Gil (författare)
- Hospital Virgen de la Arrixaca
-
- Giustetto, Carla (författare)
- Citta' della Salute e della Scienza Hospital-University of Turin
-
- Gourraud, Jean-Baptiste (författare)
- University of Nantes
-
- Hazeki, Daisuke (författare)
- Kagoshima City Hospital
-
- Horie, Minoru (författare)
- Shiga University of Medical Science
-
- Ishikawa, Taisuke (författare)
- National Cerebral and Cardiovascular Center
-
- Itoh, Hideki (författare)
- Hiroshima University Hospital
-
- Kaneko, Yoshiaki (författare)
- Gunma University
-
- Kanters, Jorgen K. (författare)
- University of Copenhagen
-
- Kimoto, Hiroki (författare)
- Nagasaki University
-
- Kotta, Maria-Christina (författare)
- Istituto Auxologico Italiano
-
Krapels, Ingrid P. C. (författare)
-
- Kurabayashi, Masahiko (författare)
- Gunma University
-
- Lazarte, Julieta (författare)
- University of Western Ontario
-
- Leenhardt, Antoine (författare)
- Hopital Bichat-Claude-Bernard AP-HP
-
- Loeys, Bart L. (författare)
- Antwerp University Hospital
-
- Lundin, Catarina (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Genetiska och epigenetiska studier av barnleukemi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,Genetic and epigenetic studies of pediatric leukemia,Lund University Research Groups
-
- Makiyama, Takeru (författare)
- Kyoto University
-
Mansourati, Jacques (författare)
-
Martins, Raphael P. (författare)
-
Mazzanti, Andrea (författare)
-
- Mörner, Stellan (författare)
- Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Centre for Cardiovascular Genetics, Umeå University, Sweden, The European Reference Network for rare, low prevalence and/or complex diseases of the heart: ERN GUARD-Heart, Amsterdam, Netherlands
-
Napolitano, Carlo (författare)
-
Ohkubo, Kimie (författare)
-
Papadakis, Michael (författare)
-
Rudic, Boris (författare)
-
Molina, Maria Sabater (författare)
-
Sacher, Frederic (författare)
-
Sahin, Hatice (författare)
-
Sarquella-Brugada, Georgia (författare)
-
Sebastiano, Regina (författare)
-
Sharma, Sanjay (författare)
-
Sheppard, Mary N. (författare)
-
Shimamoto, Keiko (författare)
-
Shoemaker, M. Benjamin (författare)
-
Stallmeyer, Birgit (författare)
-
Steinfurt, Johannes (författare)
-
Tanaka, Yuji (författare)
-
Tester, David J. (författare)
-
Usuda, Keisuke (författare)
-
van der Zwaag, Paul A. (författare)
-
Van Dooren, Sonia (författare)
-
Van Laer, Lut (författare)
-
Winbo, Annika (författare)
-
Winkel, Bo G. (författare)
-
Yamagata, Kenichiro (författare)
-
Zumhagen, Sven (författare)
-
Volders, Paul G. A. (författare)
-
Lubitz, Steven A. (författare)
-
Antzelevitch, Charles (författare)
-
- Platonov, Pyotr G. (författare)
- Lund University,Lunds universitet,Kardiologi,Sektion II,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Electrocardiology Research Group - CIEL,Forskargrupper vid Lunds universitet,Cardiology,Section II,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups
-
Odening, Katja E. (författare)
-
Roden, Dan M. (författare)
-
Roberts, Jason D. (författare)
-
Skinner, Jonathan R. (författare)
-
Tfelt-Hansen, Jacob (författare)
-
van den Berg, Maarten P. (författare)
-
Olesen, Morten S. (författare)
-
Lambiase, Pier D. (författare)
-
Borggrefe, Martin (författare)
-
Hayashi, Kenshi (författare)
-
- Rydberg, Annika (författare)
- Umeå universitet,Pediatrik,The European Reference Network for rare, low prevalence and/or complex diseases of the heart: ERN GUARD-Heart, Amsterdam, Netherlands
-
Nakajima, Tadashi (författare)
-
Yoshinaga, Masao (författare)
-
Saenen, Johan B. (författare)
-
Kaeaeb, Stefan (författare)
-
Brugada, Pedro (författare)
-
Robyns, Tomas (författare)
-
Giachino, Daniela F. (författare)
-
Ackerman, Michael J. (författare)
-
Brugada, Ramon (författare)
-
Brugada, Josep (författare)
-
Gimeno, Juan R. (författare)
-
Hasdemir, Can (författare)
-
Guicheney, Pascale (författare)
-
Priori, Silvia G. (författare)
-
Schulze-Bahr, Eric (författare)
-
Makita, Naomasa (författare)
-
Schwartz, Peter J. (författare)
-
Shimizu, Wataru (författare)
-
Aiba, Takeshi (författare)
-
Schott, Jean-Jacques (författare)
-
Redon, Richard (författare)
-
Ohno, Seiko (författare)
-
Probst, Vincent (författare)
-
Behr, Elijah R. (författare)
-
Barc, Julien (författare)
-
Bezzina, Connie R. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
-
- Nature Publishing Group, 2021
- 2021
- Engelska.
-
Ingår i: Genetics in Medicine. - : Nature Publishing Group. - 1098-3600 .- 1530-0366. ; 23:1, s. 47-58
- Relaterad länk:
-
https://doi.org/10.1...
-
visa fler...
-
https://umu.diva-por... (primary) (Raw object)
-
https://www.nature.c...
-
http://dx.doi.org/10... (free)
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
https://lup.lub.lu.s...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Purpose: Stringent variant interpretation guidelines can lead to high rates of variants of uncertain significance (VUS) for genetically heterogeneous disease like long QT syndrome (LQTS) and Brugada syndrome (BrS). Quantitative and disease-specific customization of American College of Medical Genetics and Genomics/Association for Molecular Pathology (ACMG/AMP) guidelines can address this false negative rate.Methods: We compared rare variant frequencies from 1847 LQTS (KCNQ1/KCNH2/SCN5A) and 3335 BrS (SCN5A) cases from the International LQTS/BrS Genetics Consortia to population-specific gnomAD data and developed disease-specific criteria for ACMG/AMP evidence classes-rarity (PM2/BS1 rules) and case enrichment of individual (PS4) and domain-specific (PM1) variants.Results: Rare SCN5A variant prevalence differed between European (20.8%) and Japanese (8.9%) BrS patients (p = 5.7 x 10(-18)) and diagnosis with spontaneous (28.7%) versus induced (15.8%) Brugada type 1 electrocardiogram (ECG) (p = 1.3 x 10(-13)). Ion channel transmembrane regions and specific N-terminus (KCNH2) and C-terminus (KCNQ1/KCNH2) domains were characterized by high enrichment of case variants and >95% probability of pathogenicity. Applying the customized rules, 17.4% of European BrS and 74.8% of European LQTS cases had (likely) pathogenic variants, compared with estimated diagnostic yields (case excess over gnomAD) of 19.2%/82.1%, reducing VUS prevalence to close to background rare variant frequency.Conclusion: Large case-control data sets enable quantitative implementation of ACMG/AMP guidelines and increased sensitivity for inherited arrhythmia genetic testing.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
- LANTBRUKSVETENSKAPER -- Bioteknologi med applikationer på växter och djur -- Genetik och förädling inom lantbruksvetenskap (hsv//swe)
- AGRICULTURAL SCIENCES -- Agricultural Biotechnology -- Genetics and Breeding in Agricultural Sciences (hsv//eng)
Nyckelord
- variant interpretation
- LQTS
- Brugada
- ACMG/AMP guidelines
- ACMG/AMP guidelines
- Brugada
- LQTS
- variant interpretation
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Walsh, Roddy
-
Lahrouchi, Najim
-
Tadros, Rafik
-
Kyndt, Florence
-
Glinge, Charlott ...
-
Postema, Pieter ...
-
visa fler...
-
Amin, Ahmad S.
-
Nannenberg, Elin ...
-
Ware, James S.
-
Whiffin, Nicola
-
Mazzarotto, Fran ...
-
Skoric-Milosavlj ...
-
Krijger, Christi ...
-
Arbelo, Elena
-
Babuty, Dominiqu ...
-
Barajas-Martinez ...
-
Beckmann, Britt ...
-
Bezieau, Stephan ...
-
Bos, J. Martijn
-
Breckpot, Jeroen
-
Campuzano, Oscar
-
Castelletti, Sil ...
-
Celen, Candan
-
Clauss, Sebastia ...
-
Corveleyn, Annie ...
-
Crotti, Lia
-
Dagradi, Federic ...
-
de Asmundis, Car ...
-
Denjoy, Isabelle
-
Dittmann, Sven
-
Ellinor, Patrick ...
-
Ortuno, Cristina ...
-
Giustetto, Carla
-
Gourraud, Jean-B ...
-
Hazeki, Daisuke
-
Horie, Minoru
-
Ishikawa, Taisuk ...
-
Itoh, Hideki
-
Kaneko, Yoshiaki
-
Kanters, Jorgen ...
-
Kimoto, Hiroki
-
Kotta, Maria-Chr ...
-
Krapels, Ingrid ...
-
Kurabayashi, Mas ...
-
Lazarte, Julieta
-
Leenhardt, Antoi ...
-
Loeys, Bart L.
-
Lundin, Catarina
-
Makiyama, Takeru
-
Mansourati, Jacq ...
-
Martins, Raphael ...
-
Mazzanti, Andrea
-
Mörner, Stellan
-
Napolitano, Carl ...
-
Ohkubo, Kimie
-
Papadakis, Micha ...
-
Rudic, Boris
-
Molina, Maria Sa ...
-
Sacher, Frederic
-
Sahin, Hatice
-
Sarquella-Brugad ...
-
Sebastiano, Regi ...
-
Sharma, Sanjay
-
Sheppard, Mary N ...
-
Shimamoto, Keiko
-
Shoemaker, M. Be ...
-
Stallmeyer, Birg ...
-
Steinfurt, Johan ...
-
Tanaka, Yuji
-
Tester, David J.
-
Usuda, Keisuke
-
van der Zwaag, P ...
-
Van Dooren, Soni ...
-
Van Laer, Lut
-
Winbo, Annika
-
Winkel, Bo G.
-
Yamagata, Kenich ...
-
Zumhagen, Sven
-
Volders, Paul G. ...
-
Lubitz, Steven A ...
-
Antzelevitch, Ch ...
-
Platonov, Pyotr ...
-
Odening, Katja E ...
-
Roden, Dan M.
-
Roberts, Jason D ...
-
Skinner, Jonatha ...
-
Tfelt-Hansen, Ja ...
-
van den Berg, Ma ...
-
Olesen, Morten S ...
-
Lambiase, Pier D ...
-
Borggrefe, Marti ...
-
Hayashi, Kenshi
-
Rydberg, Annika
-
Nakajima, Tadash ...
-
Yoshinaga, Masao
-
Saenen, Johan B.
-
Kaeaeb, Stefan
-
Brugada, Pedro
-
Robyns, Tomas
-
Giachino, Daniel ...
-
Ackerman, Michae ...
-
Brugada, Ramon
-
Brugada, Josep
-
Gimeno, Juan R.
-
Hasdemir, Can
-
Guicheney, Pasca ...
-
Priori, Silvia G ...
-
Schulze-Bahr, Er ...
-
Makita, Naomasa
-
Schwartz, Peter ...
-
Shimizu, Wataru
-
Aiba, Takeshi
-
Schott, Jean-Jac ...
-
Redon, Richard
-
Ohno, Seiko
-
Probst, Vincent
-
Behr, Elijah R.
-
Barc, Julien
-
Bezzina, Connie ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
-
- LANTBRUKSVETENSKAPER
-
LANTBRUKSVETENSK ...
-
och Bioteknologi med ...
-
och Genetik och förä ...
- Artiklar i publikationen
-
Genetics in Medi ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Lunds universitet