Long-Term Follow-Up of Newborns with 22q11 Deletion Syndrome and Low TRECs

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Lingman Framme Jenny 1977) > Long-Term Follow-Up...

Long-Term Follow-Up of Newborns with 22q11 Deletion Syndrome and Low TRECs

Lingman Framme, Jenny, 1977 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Lundqvist, Christina, 1988 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research

Lundell, Anna-Carin, 1976 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research

visa fler...

van Schouwenburg, Pauline A. (författare): Department of Pediatrics, Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children’s Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands

Lemarquis, Andri (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Thörn, Karolina, 1975 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research

Lindgren, Susanne (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research

Gudmundsdottir, Judith (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Lundberg, Vanja (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research

Degerman, Sofie, 1977- (författare): Umeå universitet,Institutionen för klinisk mikrobiologi,Patologi

Zetterström, Rolf H. (författare): Karolinska Institutet

Borte, Stephan (författare): ImmunoDeficiencyCenter Leipzig (IDCL), Municipal Hospital St. Georg Leipzig, Leipzig, Germany

Hammarström, Lennart (författare): Karolinska Institutet

Telemo, Esbjörn, 1953 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research

Hultdin, Magnus (författare): Umeå universitet,Patologi

van der Burg, Mirjam (författare): Department of Pediatrics, Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children’s Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands

Fasth, Anders, 1945 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Oskarsdóttir, Sólveig, 1953 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

Ekwall, Olov, 1968 (författare): Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics

visa färre...

(creator_code:org_t)

2022-01-26
2022
Engelska.
Ingår i: Journal of Clinical Immunology. - : Springer. - 0271-9142 .- 1573-2592. ; 42, s. 618-633

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://umu.diva-por... (primary) (Raw object); https://link.springe...; https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; http://kipublication...; https://gup.ub.gu.se...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Background: Population-based neonatal screening using T-cell receptor excision circles (TRECs) identifies infants with profound T lymphopenia, as seen in cases of severe combined immunodeficiency, and in a subgroup of infants with 22q11 deletion syndrome (22q11DS).Purpose: To investigate the long-term prognostic value of low levels of TRECs in newborns with 22q11DS.Methods: Subjects with 22q11DS and low TRECs at birth (22q11Low, N=10), matched subjects with 22q11DS and normal TRECs (22q11Normal, N=10), and matched healthy controls (HC, N=10) were identified. At follow-up (median age 16 years), clinical and immunological characterizations, covering lymphocyte subsets, immunoglobulins, TRECs, T-cell receptor repertoires, and relative telomere length (RTL) measurements were performed.Results: At follow-up, the 22q11Low group had lower numbers of naïve T-helper cells, naïve T-regulatory cells, naïve cytotoxic T cells, and persistently lower TRECs compared to healthy controls. Receptor repertoires showed skewed V-gene usage for naïve T-helper cells, whereas for naïve cytotoxic T cells, shorter RTL and a trend towards higher clonality were found. Multivariate discriminant analysis revealed a clear distinction between the three groups and a skewing towards Th17 differentiation of T-helper cells, particularly in the 22q11Low individuals. Perturbations of B-cell subsets were found in both the 22q11Low and 22q11Normal group compared to the HC group, with larger proportions of naïve B cells and lower levels of memory B cells, including switched memory B cells.Conclusions: This long-term follow-up study shows that 22q11Low individuals have persistent immunologic aberrations and increased risk for immune dysregulation, indicating the necessity of lifelong monitoring.Clinical Implications: This study elucidates the natural history of childhood immune function in newborns with 22q11DS and low TRECs, which may facilitate the development of programs for long-term monitoring and therapeutic choices.

Ämnesord

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Immunologi inom det medicinska området (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Immunology in the medical area (hsv//eng)
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Klinisk medicin -- Pediatrik (hsv//swe)
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Clinical Medicine -- Pediatrics (hsv//eng)

Nyckelord

22q11.2 deletion syndrome
DiGeorge syndrome
long-term outcome
newborn screening
severe combined immunodeficiency
T lymphopenia
TREC

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Journal of Clinical Immunology (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Immunologi inom ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

Artiklar i publikationen: Journal of Clini ...

Av lärosätet: Umeå universitet; Karolinska Institutet; Göteborgs universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se