SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Lingman Framme Jenny 1977)
 

Sökning: WFRF:(Lingman Framme Jenny 1977) > Long-Term Follow-Up...

  • Lingman Framme, Jenny,1977Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics (författare)

Long-Term Follow-Up of Newborns with 22q11 Deletion Syndrome and Low TRECs

  • Artikel/kapitelEngelska2022

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2022-01-26
  • Springer,2022
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-192261
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-192261URI
  • https://doi.org/10.1007/s10875-021-01201-5DOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:148720688URI
  • https://gup.ub.gu.se/publication/313209URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Background: Population-based neonatal screening using T-cell receptor excision circles (TRECs) identifies infants with profound T lymphopenia, as seen in cases of severe combined immunodeficiency, and in a subgroup of infants with 22q11 deletion syndrome (22q11DS).Purpose: To investigate the long-term prognostic value of low levels of TRECs in newborns with 22q11DS.Methods: Subjects with 22q11DS and low TRECs at birth (22q11Low, N=10), matched subjects with 22q11DS and normal TRECs (22q11Normal, N=10), and matched healthy controls (HC, N=10) were identified. At follow-up (median age 16 years), clinical and immunological characterizations, covering lymphocyte subsets, immunoglobulins, TRECs, T-cell receptor repertoires, and relative telomere length (RTL) measurements were performed.Results: At follow-up, the 22q11Low group had lower numbers of naïve T-helper cells, naïve T-regulatory cells, naïve cytotoxic T cells, and persistently lower TRECs compared to healthy controls. Receptor repertoires showed skewed V-gene usage for naïve T-helper cells, whereas for naïve cytotoxic T cells, shorter RTL and a trend towards higher clonality were found. Multivariate discriminant analysis revealed a clear distinction between the three groups and a skewing towards Th17 differentiation of T-helper cells, particularly in the 22q11Low individuals. Perturbations of B-cell subsets were found in both the 22q11Low and 22q11Normal group compared to the HC group, with larger proportions of naïve B cells and lower levels of memory B cells, including switched memory B cells.Conclusions: This long-term follow-up study shows that 22q11Low individuals have persistent immunologic aberrations and increased risk for immune dysregulation, indicating the necessity of lifelong monitoring.Clinical Implications: This study elucidates the natural history of childhood immune function in newborns with 22q11DS and low TRECs, which may facilitate the development of programs for long-term monitoring and therapeutic choices.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Lundqvist, Christina,1988Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xluchl (författare)
  • Lundell, Anna-Carin,1976Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xaanni (författare)
  • van Schouwenburg, Pauline A.Department of Pediatrics, Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children’s Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands (författare)
  • Lemarquis, AndriGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xleana (författare)
  • Thörn, Karolina,1975Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xthork (författare)
  • Lindgren, SusanneGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics (författare)
  • Gudmundsdottir, JudithGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xgudju (författare)
  • Lundberg, VanjaGothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xlunva (författare)
  • Degerman, Sofie,1977-Umeå universitet,Institutionen för klinisk mikrobiologi,Patologi(Swepub:umu)soiden99 (författare)
  • Zetterström, Rolf H.Karolinska Institutet (författare)
  • Borte, StephanImmunoDeficiencyCenter Leipzig (IDCL), Municipal Hospital St. Georg Leipzig, Leipzig, Germany (författare)
  • Hammarström, LennartKarolinska Institutet (författare)
  • Telemo, Esbjörn,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xteles (författare)
  • Hultdin, MagnusUmeå universitet,Patologi(Swepub:umu)magn0001 (författare)
  • van der Burg, MirjamDepartment of Pediatrics, Laboratory for Pediatric Immunology, Willem-Alexander Children’s Hospital, Leiden University Medical Center, Leiden, Netherlands (författare)
  • Fasth, Anders,1945Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xfasan (författare)
  • Oskarsdóttir, Sólveig,1953Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xoskso (författare)
  • Ekwall, Olov,1968Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institutionen för medicin, avdelningen för reumatologi och inflammationsforskning,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics,Institute of Medicine, Department of Rheumatology and Inflammation Research(Swepub:gu)xekwol (författare)
  • Göteborgs universitetInstitutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Journal of Clinical Immunology: Springer42, s. 618-6330271-91421573-2592

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy