Mer-tyrosine kinase: a novel susceptibility gene for SLE related end-stage renal disease

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Eloranta A. M) > Mer-tyrosine kinase :

Mer-tyrosine kinase : a novel susceptibility gene for SLE related end-stage renal disease

Yavuz, Sule (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Pucholt, Pascal, Dr, 1985- (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Sandling, Johanna K. (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

visa fler...

Bianchi, Matteo (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden

Leonard, Dag, 1975- (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Bolin, Karin (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Imgenberg-Kreuz, Juliana (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Reumatologi,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Eloranta, Maija-Leena (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

Kozyrev, Sergey V. (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden

Lanata, Cristina M (författare): National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, MD, Bethesda, United States,Nat Human Genome Res Inst, NIH, Bethesda, MD USA.

Jönsen, Andreas (författare): Lund University,Lunds universitet,Reumatologi och molekylär skelettbiologi,Sektion III,Institutionen för kliniska vetenskaper, Lund,Medicinska fakulteten,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Rheumatology,Section III,Department of Clinical Sciences, Lund,Faculty of Medicine,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital

Bengtsson, Anders A. (författare): Lund University,Lunds universitet,Lund SLE Research Group,Forskargrupper vid Lunds universitet,Lund University Research Groups,Skåne University Hospital

Sjöwall, Christopher (författare): Linköping University,Linköpings universitet,Avdelningen för inflammation och infektion,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Reumatologiska kliniken i Östergötland

Svenungsson, Elisabet (författare): Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital

Gunnarsson, Iva (författare): Karolinska Institute,Karolinska Institutet,Karolinska University Hospital

Rantapää-Dahlqvist, Solbritt (författare): Umeå University,Umeå universitet,Avdelningen för medicin,Umeå Univ, Dept Publ Hlth & Clin Med, Umeå, Sweden.

Nititham, Joanne (författare): National Human Genome Research Institute, National Institutes of Health, MD, Bethesda, United States,Nat Human Genome Res Inst, NIH, Bethesda, MD USA.

Criswell, Lindsey A (författare): National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases, MD, Bethesda, United States,NIAMSD, Bethesda, MD USA.,Muhimbili Orthopaedic Institute

Lindblad-Toh, Kerstin (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Broad Inst, Cambridge, MA USA.,Uppsala Univ, Sweden; Broad Inst, MA USA,Broad Institute

Rönnblom, Lars (författare): Uppsala University,Uppsala universitet,Reumatologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Uppsala Univ, Sweden; Uppsala Univ, Sweden

visa färre...

(creator_code:org_t)

2022-11-04
2022
Engelska.
Ingår i: Lupus Science and Medicine. - : BMJ Publishing Group Ltd. - 2053-8790. ; 9:1

Relaterad länk:: https://doi.org/10.1...; visa fler...; https://umu.diva-por... (primary) (Raw object); https://uu.diva-port... (primary) (Raw object); https://liu.diva-por... (primary) (Raw object); http://dx.doi.org/10... (free); https://urn.kb.se/re...; https://doi.org/10.1...; https://urn.kb.se/re...; https://urn.kb.se/re...; http://kipublication...; https://lup.lub.lu.s...; visa färre...

Tidskriftsartikel (refereegranskat)

Abstract Ämnesord

Stäng

Objective Lupus nephritis (LN) is a common and severe manifestation of SLE. The genetic risk for nephritis and progression to end-stage renal disease (ESRD) in patients with LN remains unclear. Herein, we aimed to identify novel genetic associations with LN, focusing on subphenotypes and ESRD. Methods We analysed genomic data on 958 patients with SLE (discovery cohort: LN=338) with targeted sequencing data from 1832 immunological pathway genes. We used an independent multiethnic cohort comprising 1226 patients with SLE (LN=603) as a replication dataset. Detailed functional annotation and functional epigenomic enrichment analyses were applied to predict functional effects of the candidate variants. Results A genetic variant (rs56097910) within the MERTK gene was associated with ESRD in both cohorts, meta-analysis OR=5.4 (2.8 to 10.6); p=1.0×10-6. We observed decreased methylation levels in peripheral blood cells from SLE patients with ESRD, compared with patients without renal SLE (p=2.7×10-4), at one CpG site (cg16333401) in close vicinity to the transcription start site of MERTK and located in a DNAse hypersensitivity region in T and B cells. Rs56097910 is linked to altered MERTK expression in kidney tissue in public eQTL databases. Two loci were replicated for association with proliferative LN: PRDM1 (rs6924535, p meta =1.6×10-5, OR=0.58) and APOA1BP (NAXE) (rs942960, p meta =1.2×10-5, OR=2.64). Conclusion We identified a novel genetic risk locus, MERTK, associated with SLE-ESRD using the data from two large SLE cohorts. Through DNA methylation analysis and functional annotation, we showed that the risk could be mediated through regulation of gene expression. Our results suggest that variants in the MERTK gene are important for the risk of developing SLE-ESRD and suggest a role for PRDM1 and APOA1BP in proliferative LN.

Hitta via bibliotek

Lupus Science and Medicine (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Reumatologi och ...

Artiklar i publikationen: Lupus Science an ...

Av lärosätet: Umeå universitet; Uppsala universitet; Linköpings universitet; Karolinska Institutet; Lunds universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se

Mer-tyrosine kinase : a novel susceptibility gene for SLE related end-stage renal disease

Ämnesord

Nyckelord

Publikations- och innehållstyp

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Sök utanför SwePub