SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Kabashi Edor)
 

Sökning: WFRF:(Kabashi Edor) > Medicin och hälsovetenskap > Couratier Philippe > Integrative genetic...

  • Megat, SalimUniversité de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France (författare)

Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes

  • Artikel/kapitelEngelska2023

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2023-01-20
  • Nature Publishing Group,2023
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-204487
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-204487URI
  • https://doi.org/10.1038/s41467-022-35724-1DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Errata: Megat S, Mora N, Sanogo J, Roman O, Catenese A, et al. Author Correction: Integrative genetic analysis illuminates ALS heritability and identifies risk genes. Nature Communications. 2023;14(1):8026. DOI: 110.1038/s41467-023-43710-4
  • Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has substantial heritability, in part shared with fronto-temporal dementia (FTD). We show that ALS heritability is enriched in splicing variants and in binding sites of 6 RNA-binding proteins including TDP-43 and FUS. A transcriptome wide association study (TWAS) identified 6 loci associated with ALS, including in NUP50 encoding for the nucleopore basket protein NUP50. Independently, rare variants in NUP50 were associated with ALS risk (P = 3.71.10−03; odds ratio = 3.29; 95%CI, 1.37 to 7.87) in a cohort of 9,390 ALS/FTD patients and 4,594 controls. Cells from one patient carrying a NUP50 frameshift mutation displayed a decreased level of NUP50. Loss of NUP50 leads to death of cultured neurons, and motor defects in Drosophila and zebrafish. Thus, our study identifies alterations in splicing in neurons as critical in ALS and provides genetic evidence linking nuclear pore defects to ALS.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Mora, NataliaDepartment of Molecular Neurobiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour and Faculty of Science, Radboud University, Nijmegen, Netherlands (författare)
  • Sanogo, JasonUniversité de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France (författare)
  • Roman, OlgaUniversité de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France (författare)
  • Catanese, AlbertoInstitute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany (författare)
  • Alami, Najwa OualiClinical Neuroanatomy, Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany (författare)
  • Freischmidt, AxelGerman Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany (författare)
  • Mingaj, XhuljanaLaboratory of Translational Research for Neurological Disorders, Imagine Institute, Université de Paris, INSERM UMR 1163, Paris, France (författare)
  • De Calbiac, HortenseLaboratory of Translational Research for Neurological Disorders, Imagine Institute, Université de Paris, INSERM UMR 1163, Paris, France (författare)
  • Muratet, FrançoisSorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France (författare)
  • Dirrig-Grosch, SylvieUniversité de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France (författare)
  • Dieterle, StéphaneUniversité de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France (författare)
  • Van Bakel, NickDepartment of Molecular Neurobiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour and Faculty of Science, Radboud University, Nijmegen, Netherlands (författare)
  • Müller, KathrinGerman Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Institute of Human Genetics, Ulm University, Ulm, Germany (författare)
  • Sieverding, KirstenGerman Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany (författare)
  • Weishaupt, JochenDivision for Neurodegenerative Diseases, Neurology Department, University Medicine Mannheim, Heidelberg University, Mannheim, Germany (författare)
  • Andersen, Peter M.,1962-Umeå universitet,Neurovetenskaper(Swepub:umu)pean0001 (författare)
  • Weber, MarkusNeuromuscular Disease Unit/ALS Clinic, Kantonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland (författare)
  • Neuwirth, ChristophNeuromuscular Disease Unit/ALS Clinic, Kantonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland (författare)
  • Margelisch, MarkusInstitute for Pathology, Kanstonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland (författare)
  • Sommacal, AndreasInstitute for Pathology, Kanstonsspital St. Gallen, St. Gallen, Switzerland (författare)
  • Van Eijk, Kristel R.Department of Neurology, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht University, Utrecht, Netherlands (författare)
  • Veldink, Jan H.Department of Neurology, University Medical Center Utrecht Brain Center, Utrecht University, Utrecht, Netherlands (författare)
  • Lautrette, GéraldineService de Neurologie, Centre de Référence SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU Dupuytren 1, Limoges, France (författare)
  • Couratier, PhilippeService de Neurologie, Centre de Référence SLA et autres maladies du neurone moteur, CHU Dupuytren 1, Limoges, France (författare)
  • Camuzat, AgnèsSorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France (författare)
  • Le Ber, IsabelleSorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France (författare)
  • Grassano, MaurizioALS Center “Rita Levi Montalcini” Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy (författare)
  • Chio, AdrianoALS Center “Rita Levi Montalcini” Department of Neuroscience, University of Turin, Turin, Italy (författare)
  • Boeckers, TobiasInstitute of Anatomy and Cell Biology, Ulm University, Ulm, Germany; German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany (författare)
  • Ludolph, Albert C.German Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany (författare)
  • Roselli, FrancescoGerman Center for Neurodegenerative Diseases (DZNE) Ulm, Ulm, Germany; Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany (författare)
  • Yilmazer-Hanke, DenizClinical Neuroanatomy, Department of Neurology, Ulm University, Ulm, Germany (författare)
  • Millecamps, StéphanieSorbonne Université, Institut du Cerveau ‐ Paris Brain Institute ‐ ICM, Inserm, CNRS, APHP, Hôpital de la Pitié Salpêtrière, Paris, France (författare)
  • Kabashi, EdorLaboratory of Translational Research for Neurological Disorders, Imagine Institute, Université de Paris, INSERM UMR 1163, Paris, France (författare)
  • Storkebaum, ErikDepartment of Molecular Neurobiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour and Faculty of Science, Radboud University, Nijmegen, Netherlands (författare)
  • Sellier, ChantalUniversité de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France (författare)
  • Dupuis, LucUniversité de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, France (författare)
  • Université de Strasbourg, Inserm, Mécanismes centraux et périphériques de la neurodégénérescence, UMR-S1118, Centre de Recherches en Biomédecine, Strasbourg, FranceDepartment of Molecular Neurobiology, Donders Institute for Brain, Cognition and Behaviour and Faculty of Science, Radboud University, Nijmegen, Netherlands (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Nature Communications: Nature Publishing Group14:12041-1723

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy