SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Claus Christina)
 

Sökning: WFRF:(Claus Christina) > Corpus callosum abn...

  • Halgren, Christina (författare)

Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2011-08-24
  • John Wiley & Sons,2012
  • electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:mau-5351
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:mau:diva-5351URI
  • https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2011.01755.xDOI
  • http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:125272699URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:vet swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Corpus callosum abnormalities, intellectual disability, speech impairment, and autism in patients with haploinsufficiency of ARID1B. Corpus callosum abnormalities are common brain malformations with a wide clinical spectrum ranging from severe intellectual disability to normal cognitive function. The etiology is expected to be genetic in as much as 30-50% of the cases, but the underlying genetic cause remains unknown in the majority of cases. By next-generation mate-pair sequencing we mapped the chromosomal breakpoints of a patient with a de novo balanced translocation, t(1;6)(p31;q25), agenesis of corpus callosum (CC), intellectual disability, severe speech impairment, and autism. The chromosome 6 breakpoint truncated ARID1B which was also truncated in a recently published translocation patient with a similar phenotype. Quantitative polymerase chain reaction (Q-PCR) data showed that a primer set proximal to the translocation showed increased expression of ARID1B, whereas primer sets spanning or distal to the translocation showed decreased expression in the patient relative to a non-related control set. Phenotype-genotype comparison of the translocation patient to seven unpublished patients with various sized deletions encompassing ARID1B confirms that haploinsufficiency of ARID1B is associated with CC abnormalities, intellectual disability, severe speech impairment, and autism. Our findings emphasize that ARID1B is important in human brain development and function in general, and in the development of CC and in speech development in particular.

Ämnesord och genrebeteckningar

  • ARID1B
  • autism spectrum disorder
  • chromosome 6q25
  • corpus callosum
  • intellectual disability
  • next-generation mate-pair sequencing
  • speech impairment
  • translocation

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Kjaergaard, Susanne (författare)
  • Bak, MadsKarolinska Institutet (författare)
  • Hansen, Claus (författare)
  • El-Schich, ZahraMalmö högskola,Fakulteten för hälsa och samhälle (HS)(Swepub:mau)hszael (författare)
  • Anderson, Claire Marie (författare)
  • Henriksen, Karen Friis (författare)
  • Hjalgrim, Helle (författare)
  • Kirchhoff, Maria (författare)
  • Bijlsma, Emilia (författare)
  • Nielsen, Maartje (författare)
  • den Hollander, Nicolette (författare)
  • Ruivenkamp, Claudia (författare)
  • Isidor, Bertrand (författare)
  • Le Caignec, Cédric (författare)
  • Zannolli, Raffaella (författare)
  • Mucciolo, Mafalda (författare)
  • Renieri, Alessandra (författare)
  • Mari, Francesca (författare)
  • Anderlid, Britt-Marie (författare)
  • Andrieux, Joris (författare)
  • Dieux, Anne (författare)
  • Tommerup, Niels (författare)
  • Bache, Iben (författare)
  • Karolinska InstitutetFakulteten för hälsa och samhälle (HS) (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Clinical Genetics: John Wiley & Sons82:3, s. 248-2550009-91631399-0004

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy