Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors: a nationwide, prospective Swedish study

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Lagerstedt Kristina) > Diagnostic yield an...

Tesi, BiancaKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)

Diagnostic yield and clinical impact of germline sequencing in children with CNS and extracranial solid tumors : a nationwide, prospective Swedish study

Artikel/kapitelEngelska2024

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier,2024
electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-525280
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-525280URI
https://doi.org/10.1016/j.lanepe.2024.100881DOI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-222981URI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:kth:diva-347911URI
https://lup.lub.lu.se/record/0863266c-a3e8-44ca-90ef-54ab307dbf6aURI
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:liu:diva-204370URI
https://gup.ub.gu.se/publication/338587URI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:158323403URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

De fyra sista författarna delar sistaförfattarskapet
QC 20240617
Funding Agencies|Swedish Childhood Cancer Fund; Ministry of Health and Social Affairs
BackgroundChildhood cancer predisposition (ChiCaP) syndromes are increasingly recognized as contributing factors to childhood cancer development. Yet, due to variable availability of germline testing, many children with ChiCaP might go undetected today. We report results from the nationwide and prospective ChiCaP study that investigated diagnostic yield and clinical impact of integrating germline whole-genome sequencing (gWGS) with tumor sequencing and systematic phenotyping in children with solid tumors.MethodsgWGS was performed in 309 children at diagnosis of CNS (n = 123, 40%) or extracranial (n = 186, 60%) solid tumors and analyzed for disease-causing variants in 189 known cancer predisposing genes. Tumor sequencing data were available for 74% (227/309) of patients. In addition, a standardized clinical assessment for underlying predisposition was performed in 95% (293/309) of patients.FindingsThe prevalence of ChiCaP diagnoses was 11% (35/309), of which 69% (24/35) were unknown at inclusion (diagnostic yield 8%, 24/298). A second-hit and/or relevant mutational signature was observed in 19/21 (90%) tumors with informative data. ChiCaP diagnoses were more prevalent among patients with retinoblastomas (50%, 6/12) and high-grade astrocytomas (37%, 6/16), and in those with non-cancer related features (23%, 20/88), and ≥2 positive ChiCaP criteria (28%, 22/79). ChiCaP diagnoses were autosomal dominant in 80% (28/35) of patients, yet confirmed de novo in 64% (18/28). The 35 ChiCaP findings resulted in tailored surveillance (86%, 30/35) and treatment recommendations (31%, 11/35).InterpretationOverall, our results demonstrate that systematic phenotyping, combined with genomics-based diagnostics of ChiCaP in children with solid tumors is feasible in large-scale clinical practice and critically guides personalized care in a sizable proportion of patients.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Cancer och onkologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Cancer and Oncology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Pediatrik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Pediatrics hsv//eng
Childhood cancer predisposition
Whole-genome sequencing
Germline variants
Somatic mutations
Childhood cancer predisposition
Germline variants
Somatic mutations
Whole-genome sequencing

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Lagerstedt Robinson, KristinaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Abel, Frida,1974Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xabefr (författare)
Díaz de Ståhl, TeresitaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Orrsjö, Sara,1983Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xorrsa (författare)
Poluha, AnnaUppsala University,Uppsala universitet,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Clinical Genetics, Uppsala University Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Immunology, Genetics and Pathology, Uppsala University, Uppsala, Sweden,Uppsala Univ Hosp, Sweden; Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)annpo486 (författare)
Hellberg, MariaDepartment of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden (författare)
Wessman, SandraKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Samuelsson, SofieDepartment of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden (författare)
Frisk, TonyKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden (författare)
Vogt, HartmutLinköpings universitet,Linköping University,Institutionen för biomedicinska och kliniska vetenskaper,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus(Swepub:liu)harki85 (författare)
Henning, KarinKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Inst, Sweden (författare)
Sabel, Magnus,1966Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xsabma (författare)
Ek, Torben,1963Gothenburg University,Göteborgs universitet,University of Gothenburg,Sahlgrenska Academy,Sahlgrenska University Hospital,Queen Silvia Children’s Hospital,Univ Gothenburg, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden,Institutionen för kliniska vetenskaper, Avdelningen för pediatrik,Institute of Clinical Sciences, Department of Pediatrics(Swepub:gu)xektoa (författare)
Pal, NiklasDepartment of Pediatric Hematology and Oncology, Karolinska University Hospital, Stockholm, Sweden,Karolinska Inst, Sweden (författare)
Nyman, PerLinköpings universitet,Linköping University,Avdelningen för diagnostik och specialistmedicin,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, H.K.H. Kronprinsessan Victorias barn- och ungdomssjukhus,Karolinska Univ Hosp, Sweden(Swepub:liu)perny73 (författare)
Giraud, GéraldineKarolinska Institutet,Uppsala University,Uppsala universitet,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Neuroonkologi och neurodegeneration,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Department of Immunology, Genetics, and Pathology, Science for Life Laboratory, Rudbeck Laboratory, Uppsala University, Uppsala, Sweden; Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)gergi266 (författare)
Wille, JoakimChildhood Cancer Center, Skåne University Hospital, Lund, Sweden,Skane Univ Hosp, Sweden (författare)
Pronk, Cornelis JanLund University,Lunds universitet,Avdelningen för molekylär hematologi,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,WCMM- Wallenberg center för molekylär medicinsk forskning,LUCC: Lunds universitets cancercentrum,Övriga starka forskningsmiljöer,Division of Molecular Hematology (DMH),Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine,WCMM-Wallenberg Centre for Molecular Medicine,LUCC: Lund University Cancer Centre,Other Strong Research Environments,Skåne University Hospital,Skane Univ Hosp, Sweden; Lund Univ, Sweden(Swepub:lu)stem-kpr (författare)
Norén-Nyström, UlrikaUmeå University,Umeå universitet,Pediatrik,Umea Univ, Sweden(Swepub:umu)kagr0007 (författare)
Borssén, MagnusUmeå University,Umeå universitet,Pediatrik,Umea Univ, Sweden(Swepub:umu)musbon02 (författare)
Fili, MariaKarolinska Institute,St Erik Eye Hospital,Karolinska Inst, Sweden; St Erik Eye Hosp, Sweden (författare)
Stålhammar, GustavKarolinska Institute,St Erik Eye Hospital,Karolinska Inst, Sweden; St Erik Eye Hosp, Sweden (författare)
Herold, NikolasKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden (författare)
Tettamanti, GiorgioKarolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Inst, Sweden (författare)
Maya-Gonzalez, CarolinaKarolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden (författare)
Arvidsson, LindaDepartment of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden (författare)
Rosén, Anna,1975-Umeå University,Umeå universitet,Onkologi,Umea Univ, Sweden(Swepub:umu)anaron95 (författare)
Ekholm, KatjaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Kuchinskaya, EkaterinaDepartment of Clinical Genetics, Linköping University Hospital, Linköping, Sweden,Region Östergötland, Klinisk genetik(Swepub:liu)ekaku57 (författare)
Hallbeck, Anna-LottaLinköpings universitet,Linköping University,Linköping University Hospital,Avdelningen för kirurgi, ortopedi och onkologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik(Swepub:liu)annha32 (författare)
Nordling, MargaretaLinköpings universitet,Linköping University,Linköping University Hospital,Avdelningen för cell- och neurobiologi,Medicinska fakulteten,Region Östergötland, Klinisk genetik(Swepub:liu)marno69 (författare)
Palmebäck, PiaKarolinska Institutet(Swepub:liu)piapa49 (författare)
Kogner, PerKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Off Med Serv, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Kanter Smoler, GunillaDepartment of Clinical Genetics and Genomics, Sahlgrenska University Hospital, Gothenburg, Sweden,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden (författare)
Lähteenmäki, PäiviKarolinska Institute,Karolinska Inst, Sweden (författare)
Fransson, SusanneUniversity of Gothenburg,Sahlgrenska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden (författare)
Martinsson, Tommy,1956Gothenburg University,Göteborgs universitet,Institutionen för biomedicin,Institute of Biomedicine(Swepub:gu)xmarto (författare)
Shamik, AliaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Mertens, FredrikDepartment of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden (författare)
Rosenquist, RichardKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Wirta, ValtteriKTH Royal Institute of Technology,Karolinska Institute,KTH,KTH Genome Center,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Genteknologi,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden; KTH Royal Inst Technol, Sweden(Swepub:kth)u1u59vht (författare)
Tham, EmmaKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Grillner, PernillaKarolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Univ Hosp, Sweden; Karolinska Inst, Sweden (författare)
Sandgren, JohannaKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Ljungman, Gustaf,1958-Uppsala University,Uppsala universitet,Barnonkologisk forskning - särskilt fokus på komplikationer,Pediatric Oncology, Uppsala University Children's Hospital, Uppsala, Sweden; Department of Women's and Children's Health, Uppsala University, Sweden,Uppsala Univ, Sweden(Swepub:uu)gustaflm (författare)
Gisselsson, DavidDepartment of Clinical Genetics, Pathology and Molecular Diagnostics, Office of Medical Services, Region Skåne, Lund, Sweden,Off Med Serv, Sweden (författare)
Taylan, FulyaKarolinska Institutet,Karolinska Institute,Karolinska University Hospital,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden (författare)
Nordgren, Ann,1964Gothenburg University,Göteborgs universitet,Karolinska Institute,Sahlgrenska University Hospital,Karolinska University Hospital,Sahlgrenska Academy,Karolinska Inst, Sweden; Karolinska Univ Hosp, Sweden; Sahlgrens Univ Hosp, Sweden; Univ Gothenburg, Sweden,Institutionen för biomedicin, avdelningen för laboratoriemedicin,Department of Laboratory Medicine(Swepub:gu)xnannb (författare)
Karolinska InstituteKarolinska University Hospital (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:The Lancet Regional Health: Elsevier392666-7762

Internetlänk

Hitta via bibliotek

The Lancet Regional Health (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Tesi, Bianca; Lagerstedt Robin ...; Abel, Frida, 197 ...; Díaz de Ståhl, T ...; Orrsjö, Sara, 19 ...; Poluha, Anna; visa fler...; Hellberg, Maria; Wessman, Sandra; Samuelsson, Sofi ...; Frisk, Tony; Vogt, Hartmut; Henning, Karin; Sabel, Magnus, 1 ...; Ek, Torben, 1963; Pal, Niklas; Nyman, Per; Giraud, Géraldin ...; Wille, Joakim; Pronk, Cornelis ...; Norén-Nyström, U ...; Borssén, Magnus; Fili, Maria; Stålhammar, Gust ...; Herold, Nikolas; Tettamanti, Gior ...; Maya-Gonzalez, C ...; Arvidsson, Linda; Rosén, Anna, 197 ...; Ekholm, Katja; Kuchinskaya, Eka ...; Hallbeck, Anna-L ...; Nordling, Margar ...; Palmebäck, Pia; Kogner, Per; Kanter Smoler, G ...; Lähteenmäki, Päi ...; Fransson, Susann ...; Martinsson, Tomm ...; Shamik, Alia; Mertens, Fredrik; Rosenquist, Rich ...; Wirta, Valtteri; Tham, Emma; Grillner, Pernil ...; Sandgren, Johann ...; Ljungman, Gustaf ...; Gisselsson, Davi ...; Taylan, Fulya; Nordgren, Ann, 1 ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Cancer och onkol ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Pediatrik

Artiklar i publikationen: The Lancet Regio ...

Av lärosätet: Uppsala universitet; Umeå universitet; Kungliga Tekniska Högskolan; Lunds universitet; Linköpings universitet; Göteborgs universitet; visa fler...; Karolinska Institutet; visa färre...

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se