SOD1A4V-mediated ALS: absence of a closely linked modifier gene and origination in Asia

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(McKenna K) > (2005-2009) > SOD1A4V-mediated ALS :

Broom, Wendy J (författare)

SOD1A4V-mediated ALS : absence of a closely linked modifier gene and origination in Asia

Artikel/kapitelEngelska2008

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier,2008
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-25114
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-25114URI
https://doi.org/10.1016/j.neulet.2007.11.004DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS) accounts for 10% of all ALS. Approximately 20% of cases are due to mutations in the Cu/Zn superoxide dismutase gene (SOD1). In North America, SOD1(A4V) is the most common SOD1 mutation. Carriers of the SOD1(A4V) mutation share a common phenotype with rapid disease progression and death on average occurring at 1.4 years (versus 3-5 years with other dominant SOD1 mutations). Previous studies of SOD1(A4V) carriers identified a common haplotype around the SOD1 locus, suggesting a common founder for most SOD1(A4V) patients. In the current study we sequenced the entire common haplotypic region around SOD1 to test the hypothesis that polymorphisms in either previously undescribed coding regions or non-coding regions around SOD1 are responsible for the more aggressive phenotype in SOD1(A4V)-mediated ALS. We narrowed the conserved region around the SOD1 gene in SOD1(A4V) ALS to 2.8Kb and identified five novel SNPs therein. None of these variants was specifically found in all SOD1(A4V) patients. It therefore appears likely that the aggressive nature of the SOD1(A4V) mutation is not a result of a modifying factor within the region around the SOD1 gene. Founder analysis estimates that the A4V mutation occurred 540 generations (approximately 12,000 years) ago (95% CI 480-700). The conserved minimal haplotype is statistically more similar to Asian than European population DNA sets, suggesting that the A4V mutation arose in native Asian-Americans who reached the Americas through the Bering Strait.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Johnson, D V (författare)
Auwarter, K E (författare)
Iafrate, A J (författare)
Russ, C (författare)
Al-Chalabi, A (författare)
Sapp, P C (författare)
McKenna-Yasek, D (författare)
Andersen, Peter MUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
Brown, R H (författare)
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Neuroscience Letters: Elsevier430:3, s. 241-2450304-39401872-7972

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Neuroscience Letters (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Broom, Wendy J; Johnson, D V; Auwarter, K E; Iafrate, A J; Russ, C; Al-Chalabi, A; visa fler...; Sapp, P C; McKenna-Yasek, D; Andersen, Peter ...; Brown, R H; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: Neuroscience Let ...

Av lärosätet: Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se