SwePub
Tyck till om SwePub Sök här!
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Hernandez Dena G.)
 

Sökning: WFRF:(Hernandez Dena G.) > (2008-2009) > Splice mutation in ...

  • Mochel, Fanny (författare)

Splice mutation in the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU causes myopathy with exercise intolerance

  • Artikel/kapitelEngelska2008

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Elsevier,2008
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-25315
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-25315URI
  • https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2007.12.012DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • A myopathy with severe exercise intolerance and myoglobinuria has been described in patients from northern Sweden, with associated deficiencies of succinate dehydrogenase and aconitase in skeletal muscle. We identified the gene for the iron-sulfur cluster scaffold protein ISCU as a candidate within a region of shared homozygosity among patients with this disease. We found a single mutation in ISCU that likely strengthens a weak splice acceptor site, with consequent exon retention. A marked reduction of ISCU mRNA and mitochondrial ISCU protein in patient muscle was associated with a decrease in the iron regulatory protein IRP1 and intracellular iron overload in skeletal muscle, consistent with a muscle-specific alteration of iron homeostasis in this disease. ISCU interacts with the Friedreich ataxia gene product frataxin in iron-sulfur cluster biosynthesis. Our results therefore extend the range of known human diseases that are caused by defects in iron-sulfur cluster biogenesis.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Knight, Melanie A (författare)
  • Tong, Wing-Hang (författare)
  • Hernandez, Dena (författare)
  • Ayyad, Karen (författare)
  • Taivassalo, Tanja (författare)
  • Andersen, Peter MUmeå universitet,Neurologi(Swepub:umu)pean0001 (författare)
  • Singleton, Andrew (författare)
  • Rouault, Tracey A (författare)
  • Fischbeck, Kenneth H (författare)
  • Haller, Ronald G (författare)
  • Umeå universitetNeurologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Human Genetics: Elsevier82:3, s. 652-6600002-92971537-6605

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy