Carrier of R14W in carbonic anhydrase IV presents Bothnia dystrophy phenotype caused by two allelic mutations in RLBP1

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Burstedt Marie SI) > (2008) > Carrier of R14W in ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Köhn, Linda,1979-Umeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik (författare)

Carrier of R14W in carbonic anhydrase IV presents Bothnia dystrophy phenotype caused by two allelic mutations in RLBP1

Artikel/kapitelEngelska2008

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Association for Research in Vision and Ophthalmology,2008
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-26981
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-26981URI
https://doi.org/10.1167/iovs.07-1664DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Purpose: Bothnia dystrophy (BD) is an autosomal recessive retinitis pigmentosa (arRP) associated with the c.700C>T mutation in the RLBP1 gene. Testing of patients with BD has revealed the c.700C>T mutation on one or both alleles. The purpose of this study was to elucidate the underlying genetic mechanisms along with a clinical evaluation of the heterozygous patients with BD.Methods: Patients with BD heterozygous for the RLBP1 c.700C>T were tested for 848 mutations by arrayed primer-extension technology. Further mutation detection was performed by PCR-restriction fragment length polymorphism (RFLP), sequencing, denaturing (d)HLPC and allelic discrimination. The ophthalmic examinations were performed in all c.700C>T heterozygotes.Results: The clinical findings in 10 BD heterozygotes were similar to those in the homozygotes. The presence of a second mutation, c.677T>A, corresponding to p.M226K was detected in all 10 cases. Segregation analysis showed that the mutations were allelic, and the patients were compound heterozygotes [c.677T>A]+[c.700C>T]. One of those patients was also a carrier of the c.40C>T corresponding to the p.R14W change in carbonic anhydrase IV (CAIV) associated with autosomal dominant RP, RP17. His mother, a carrier of the identical change was declared healthy after ophthalmic examination. This sequence variant was found in 6 of 143 tested blood donors.Conclusions: The high frequency of arRP in northern Sweden is due to two mutations in the RLBP1 gene: c.677T>A and c.700C>T. BD is caused by the loss of CRALBP function due to changed physical features and impaired activity of retinoid binding. The CAIV p.R14W sequence variant found in one of the patients with a BD phenotype is a benign polymorphism in a population of northern Sweden.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper Medicinsk genetik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Basic Medicine Medical Genetics hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Oftalmologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Ophthalmology hsv//eng
Adolescent
Adult
Aged
Aged; 80 and over
Alleles
Amino Acid Substitution
Arginine
Carbonic Anhydrase IV/*genetics
Carrier Proteins/*genetics
Child
Cytosine
Female
Fundus Oculi
Genes; Recessive
Heterozygote
Homozygote
Humans
Male
Middle Aged
Mutation
Phenotype
Retinitis Pigmentosa/*genetics/pathology/physiopathology
Thymine
Tryptophan
Medical genetics
Medicinsk genetik
Ophtalmology
Oftalmologi
Ophtalmology
oftalmiatrik
genetik
Genetics

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Burstedt, Marie SIUmeå universitet,Oftalmiatrik(Swepub:umu)maebut83 (författare)
Jonsson, FridaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)frajon98 (författare)
Kadzhaev, KonstantinUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)koka0001 (författare)
Haamer, EneliAsper Biotech, Tartu, Estonia (författare)
Sandgren, OlaUmeå universitet,Oftalmiatrik(Swepub:umu)olsa0001 (författare)
Golovleva, IrinaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)irgo0001 (författare)
Umeå universitetMedicinsk och klinisk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Investigative Ophthalmology and Visual Science: Association for Research in Vision and Ophthalmology49:7, s. 3172-31770146-04041552-5783

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Investigative Ophthalmology and Visual Science (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Köhn, Linda, 197 ...; Burstedt, Marie ...; Jonsson, Frida; Kadzhaev, Konsta ...; Haamer, Eneli; Sandgren, Ola; visa fler...; Golovleva, Irina; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Medicinska och f ...; och Medicinsk geneti ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Oftalmologi

Artiklar i publikationen: Investigative Op ...

Av lärosätet: Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se