Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Tyck till om SwePub Sök här!

Sökning: WFRF:(Strengman E) > (2005-2009) > Birve Anna > Genome-wide associa...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

van Es, Michael A (författare)

Genome-wide association study identifies 19p13.3 (UNC13A) and 9p21.2 as susceptibility loci for sporadic amyotrophic lateral sclerosis

Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2009-09-06
Springer Science and Business Media LLC,2009
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-34690
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-34690URI
https://doi.org/10.1038/ng.442DOI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:119431858URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

We conducted a genome-wide association study among 2,323 individuals with sporadic amyotrophic lateral sclerosis (ALS) and 9,013 control subjects and evaluated all SNPs with P < 1.0 x 10(-4) in a second, independent cohort of 2,532 affected individuals and 5,940 controls. Analysis of the genome-wide data revealed genome-wide significance for one SNP, rs12608932, with P = 1.30 x 10(-9). This SNP showed robust replication in the second cohort (P = 1.86 x 10(-6)), and a combined analysis over the two stages yielded P = 2.53 x 10(-14). The rs12608932 SNP is located at 19p13.3 and maps to a haplotype block within the boundaries of UNC13A, which regulates the release of neurotransmitters such as glutamate at neuromuscular synapses. Follow-up of additional SNPs showed genome-wide significance for two further SNPs (rs2814707, with P = 7.45 x 10(-9), and rs3849942, with P = 1.01 x 10(-8)) in the combined analysis of both stages. These SNPs are located at chromosome 9p21.2, in a linkage region for familial ALS with frontotemporal dementia found previously in several large pedigrees.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Veldink, Jan H (författare)
Saris, Christiaan G J (författare)
Blauw, Hylke M (författare)
van Vught, Paul W J (författare)
Birve, AnnaUmeå universitet,Neurologi(Swepub:umu)anbi0001 (författare)
Lemmens, Robin (författare)
Schelhaas, Helenius J (författare)
Groen, Ewout J N (författare)
Huisman, Mark H B (författare)
van der Kooi, Anneke J (författare)
de Visser, Marianne (författare)
Dahlberg, CarolineKarolinska Institutet (författare)
Estrada, Karol (författare)
Rivadeneira, Fernando (författare)
Hofman, Albert (författare)
Zwarts, Machiel J (författare)
van Doormaal, Perry T C (författare)
Rujescu, Dan (författare)
Strengman, Eric (författare)
Giegling, Ina (författare)
Muglia, Pierandrea (författare)
Tomik, Barbara (författare)
Slowik, Agnieszka (författare)
Uitterlinden, Andre G (författare)
Hendrich, Corinna (författare)
Waibel, Stefan (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Ludolph, Albert C (författare)
Glass, Jonathan D (författare)
Purcell, Shaun (författare)
Cichon, Sven (författare)
Nöthen, Markus M (författare)
Wichmann, H-Erich (författare)
Schreiber, Stefan (författare)
Vermeulen, Sita H H M (författare)
Kiemeney, Lambertus A (författare)
Wokke, John H J (författare)
Cronin, Simon (författare)
McLaughlin, Russell L (författare)
Hardiman, Orla (författare)
Fumoto, Katsumi (författare)
Pasterkamp, R Jeroen (författare)
Meininger, Vincent (författare)
Melki, Judith (författare)
Leigh, P Nigel (författare)
Shaw, Christopher E (författare)
Landers, John E (författare)
Al-Chalabi, Ammar (författare)
Brown, Robert H (författare)
Robberecht, Wim (författare)
Andersen, Peter MUmeå universitet,Neurologi(Swepub:umu)pean0001 (författare)
Ophoff, Roel A (författare)
van den Berg, Leonard H (författare)
Umeå universitetNeurologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Nature genetics: Springer Science and Business Media LLC41:10, s. 1083-10871546-17181061-4036

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Nature genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: van Es, Michael ...; Veldink, Jan H; Saris, Christiaa ...; Blauw, Hylke M; van Vught, Paul ...; Birve, Anna; visa fler...; Lemmens, Robin; Schelhaas, Helen ...; Groen, Ewout J N; Huisman, Mark H ...; van der Kooi, An ...; de Visser, Maria ...; Dahlberg, Caroli ...; Estrada, Karol; Rivadeneira, Fer ...; Hofman, Albert; Zwarts, Machiel ...; van Doormaal, Pe ...; Rujescu, Dan; Strengman, Eric; Giegling, Ina; Muglia, Pierandr ...; Tomik, Barbara; Slowik, Agnieszk ...; Uitterlinden, An ...; Hendrich, Corinn ...; Waibel, Stefan; Meyer, Thomas; Ludolph, Albert ...; Glass, Jonathan ...; Purcell, Shaun; Cichon, Sven; Nöthen, Markus M; Wichmann, H-Eric ...; Schreiber, Stefa ...; Vermeulen, Sita ...; Kiemeney, Lamber ...; Wokke, John H J; Cronin, Simon; McLaughlin, Russ ...; Hardiman, Orla; Fumoto, Katsumi; Pasterkamp, R Je ...; Meininger, Vince ...; Melki, Judith; Leigh, P Nigel; Shaw, Christophe ...; Landers, John E; Al-Chalabi, Amma ...; Brown, Robert H; Robberecht, Wim; Andersen, Peter ...; Ophoff, Roel A; van den Berg, Le ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: Nature genetics

Av lärosätet: Umeå universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se