SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Bødtcher Hanne)
 

Sökning: WFRF:(Bødtcher Hanne) > Survey of familial ...

  • Robertson, Lindsay B (författare)

Survey of familial glioma and role of germline p16INK4A/p14ARF and p53 mutation

  • Artikel/kapitelEngelska2010

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2010-05-09
  • Springer Science and Business Media LLC,2010
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-39280
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-39280URI
  • https://doi.org/10.1007/s10689-010-9346-5DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Erratum: Robertson, L.B., Armstrong, G.N., Olver, B.D. et al. Erratum to: Survey of familial glioma and role of germline p16 INK4A/p14 ARF and p53 mutation. Familial Cancer 9, 423–424 (2010). DOI: 10.1007/s10689-010-9353-6
  • There is increasing recognition of familial propensity to glioma as a distinct clinical entity beyond a few rare syndromes; however its genetic basis is poorly understood. The role of p16(INK4A)/p14(ARF) and p53 mutations in sporadic glioma provides a strong rationale for investigating germline mutations in these genes as a cause of familial glioma. To survey the familial glioma phenotype and examine the contribution of germline mutation in p16(INK4A)/p14(ARF) and p53 to the disease we have analyzed a series of 101 index familial cases collected through the GLIOGENE Consortium (http://braintumor.epigenetic.org/). There was little evidence for within family correlations for tumour histology, suggesting generic susceptibility to glial tumors. We did not detect any functional mutations in p16(INK4A) or p14(ARF). One index case with glioblastoma multiforme (GBM) diagnosed at age 54 and had a family history comprised of a paternal aunt with GBM at age 55, carried the p53 R158H mutation, which is predicted to be functional and has previously been implicated as a cause of Li-Fraumeni syndrome. Our findings provide no evidence that p16(INK4A)/p14(ARF) and p53 mutations contribute significantly to familial glioma.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Armstrong, Georgina N (författare)
  • Olver, Bianca D (författare)
  • Lloyd, Amy L (författare)
  • Shete, Sanjay (författare)
  • Lau, Ching (författare)
  • Claus, Elizabeth B (författare)
  • Barnholtz-Sloan, Jill (författare)
  • Lai, Rose (författare)
  • Il'yasova, Dora (författare)
  • Schildkraut, Joellen (författare)
  • Bernstein, Jonine L (författare)
  • Olson, Sara H (författare)
  • Jenkins, Robert B (författare)
  • Yang, Ping (författare)
  • Rynearson, Amanda Lynn (författare)
  • Wrensch, Margaret (författare)
  • McCoy, Lucie (författare)
  • Wienkce, John K (författare)
  • McCarthy, Bridget (författare)
  • Davis, Faith (författare)
  • Vick, Nicholas A (författare)
  • Johansen, Christoffer (författare)
  • Bødtcher, Hanne (författare)
  • Sadetzki, Siegal (författare)
  • Bruchim, Revital Bar-Sade (författare)
  • Yechezkel, Galit Hirsh (författare)
  • Andersson, UlrikaUmeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)ulan0002 (författare)
  • Melin, BeatriceUmeå universitet,Onkologi(Swepub:umu)bema0010 (författare)
  • Bondy, Melissa L (författare)
  • Houlston, Richard S (författare)
  • Umeå universitetOnkologi (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Familial Cancer: Springer Science and Business Media LLC9:3, s. 413-4211389-96001573-7292

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy