SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Johnstone Mandy)
 

Sökning: WFRF:(Johnstone Mandy) > Rare copy number va...

  • Van Den Bossche, Maarten J. (författare)

Rare copy number variants in neuropsychiatric disorders : Specific phenotype or not?

  • Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • 2012-08-22
  • Wiley,2012
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-61171
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-61171URI
  • https://doi.org/10.1002/ajmg.b.32088DOI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • From a number of genome-wide association studies it was shown that de novo and/or rare copy number variants (CNVs) are found at an increased frequency in neuropsychiatric diseases. In this study we examined the prevalence of CNVs in six genomic regions (1q21.1, 2p16.3, 3q29, 15q11.2, 15q13.3, and 16p11.2) previously implicated in neuropsychiatric diseases. Hereto, a cohort of four neuropsychiatric disorders (schizophrenia, bipolar disorder, major depressive disorder, and intellectual disability) and control individuals from three different populations was used in combination with Multilpex Amplicon Quantifiaction (MAQ) assays, capable of high resolution (kb range) and custom-tailored CNV detection. Our results confirm the etiological candidacy of the six selected CNV regions for neuropsychiatric diseases. It is possible that CNVs in these regions can result in disturbed brain development and in this way lead to an increased susceptibility for different neuropsychiatric disorders, dependent on additional genetic and environmental factors. Our results also suggest that the neurodevelopmental component is larger in the etiology of schizophrenia and intellectual disability than in mood disorders. Finally, our data suggest that deletions are in general more pathogenic than duplications. Given the high frequency of the examined CNVs (12%) in patients of different neuropsychiatric disorders, screening of large cohorts with an affordable and feasible method like the MAQ assays used in this study is likely to result in important progress in unraveling the genetic factors leading to an increased susceptibility for several psychiatric disorders.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Johnstone, Mandy (författare)
  • Strazisar, Mojca (författare)
  • Pickard, Benjamin S. (författare)
  • Goossens, Dirk (författare)
  • Lenaerts, An-Sofie (författare)
  • De Zutter, Sonia (författare)
  • Nordin, AnnelieUmeå universitet,Psykiatri(Swepub:umu)anenon01 (författare)
  • Norrback, Karl-FredrikUmeå universitet,Psykiatri(Swepub:umu)kaknok96 (författare)
  • Mendlewicz, Julien (författare)
  • Souery, Daniel (författare)
  • De Rijk, Peter (författare)
  • Sabbe, Bernard G. (författare)
  • Adolfsson, RolfUmeå universitet,Psykiatri(Swepub:umu)road0001 (författare)
  • Blackwood, Douglas (författare)
  • Del-Favero, Jurgen (författare)
  • Umeå universitetPsykiatri (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:American Journal of Medical Genetics Part B: Wiley159B:7, s. 812-8221552-48411552-485X

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy