New susceptibility loci associated with kidney disease in type 1 diabetes

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Colhoun Helen M.) > New susceptibility ...

Sandholm, Niina (författare)

New susceptibility loci associated with kidney disease in type 1 diabetes

Artikel/kapitelEngelska2012

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2012-09-20
San Francisco, USA :Public Library of Science, PLOS,2012
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-61788
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-61788URI
https://doi.org/10.1371/journal.pgen.1002921DOI
https://lup.lub.lu.se/record/3287820URI
http://kipublications.ki.se/Default.aspx?queryparsed=id:125482534URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Diabetic kidney disease, or diabetic nephropathy (DN), is a major complication of diabetes and the leading cause of end-stage renal disease (ESRD) that requires dialysis treatment or kidney transplantation. In addition to the decrease in the quality of life, DN accounts for a large proportion of the excess mortality associated with type 1 diabetes (T1D). Whereas the degree of glycemia plays a pivotal role in DN, a subset of individuals with poorly controlled T1D do not develop DN. Furthermore, strong familial aggregation supports genetic susceptibility to DN. However, the genes and the molecular mechanisms behind the disease remain poorly understood, and current therapeutic strategies rarely result in reversal of DN. In the GEnetics of Nephropathy: an International Effort (GENIE) consortium, we have undertaken a meta-analysis of genomewide association studies (GWAS) of T1D DN comprising similar to 2.4 million single nucleotide polymorphisms (SNPs) imputed in 6,691 individuals. After additional genotyping of 41 top ranked SNPs representing 24 independent signals in 5,873 individuals, combined meta-analysis revealed association of two SNPs with ESRD: rs7583877 in the AFF3 gene (P = 1.2 x 10(-8)) and an intergenic SNP on chromosome 15q26 between the genes RGMA and MCTP2, rs12437854 (P = 2.0 x 10(-9)). Functional data suggest that AFF3 influences renal tubule fibrosis via the transforming growth factor-beta (TGF-beta 1) pathway. The strongest association with DN as a primary phenotype was seen for an intronic SNP in the ERBB4 gene (rs7588550, P = 2.1 x 10(-7)), a gene with type 2 diabetes DN differential expression and in the same intron as a variant with cis-eQTL expression of ERBB4. All these detected associations represent new signals in the pathogenesis of DN.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Hälsovetenskap Folkhälsovetenskap, global hälsa, socialmedicin och epidemiologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Health Sciences Public Health, Global Health, Social Medicine and Epidemiology hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Endokrinologi och diabetes hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Endocrinology and Diabetes hsv//eng
GENOME-WIDE ASSOCIATION
RENAL-FUNCTION
NATURAL-HISTORY
COLLAGEN CHAINS
AF4/FMR2 FAMILY
GROWTH-FACTOR
NEPHROPATHY
EXPRESSION
RISK
GENE
genetik
Genetics

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Salem, Rany M. (författare)
McKnight, Amy Jayne (författare)
Brennan, Eoin P. (författare)
Forsblom, Carol (författare)
Isakova, Tamara (författare)
McKay, Gareth J. (författare)
Williams, Winfred W. (författare)
Sadlier, Denise M. (författare)
Makinen, Ville-Petteri (författare)
Swan, Elizabeth J. (författare)
Palmer, Cameron (författare)
Boright, Andrew P. (författare)
Ahlqvist, EmmaLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)infl-eah (författare)
Deshmukh, Harshal A. (författare)
Keller, Benjamin J. (författare)
Huang, HuatengKarolinska Institutet (författare)
Ahola, Aila J. (författare)
Fagerholm, Emma (författare)
Gordin, Daniel (författare)
Harjutsalo, Valma (författare)
He, BingKarolinska Institutet (författare)
Heikkila, Outi (författare)
Hietala, Kustaa (författare)
Kyto, Janne (författare)
Lahermo, Paivi (författare)
Lehto, Markku (författare)
Lithovius, Raija (författare)
Osterholm, Anne-MayKarolinska Institutet (författare)
Parkkonen, Maija (författare)
Pitkaniemi, Janne (författare)
Rosengard-Barlund, Milla (författare)
Saraheimo, Markku (författare)
Sarti, Cinzia (författare)
Soderlund, Jenny (författare)
Soro-Paavonen, Aino (författare)
Syreeni, Anna (författare)
Thorn, Lena M. (författare)
Tikkanen, Heikki (författare)
Tolonen, Nina (författare)
Tryggvason, KarlKarolinska Institutet (författare)
Tuomilehto, Jaakko (författare)
Waden, Johan (författare)
Gill, Geoffrey V. (författare)
Prior, Sarah (författare)
Guiducci, Candace (författare)
Mirel, Daniel B. (författare)
Taylor, Andrew (författare)
Hosseini, S. Mohsen (författare)
Parving, Hans-Henrik (författare)
Rossing, Peter (författare)
Tarnow, Lise (författare)
Ladenvall, ClaesLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)med-cll (författare)
Alhenc-Gelas, Francois (författare)
Lefebvre, Pierre (författare)
Rigalleau, Vincent (författare)
Roussel, Ronan (författare)
Tregouet, David-Alexandre (författare)
Maestroni, Anna (författare)
Maestroni, Silvia (författare)
Falhammar, Henrik (författare)
Gu, Tianwei (författare)
Mollsten, AnnaUmeå universitet,Pediatrik(Swepub:umu)anmo0004 (författare)
Cimponeriu, Danut (författare)
Ioana, Mihai (författare)
Mota, Maria (författare)
Mota, Eugen (författare)
Serafinceanu, Cristian (författare)
Stavarachi, Monica (författare)
Hanson, Robert L. (författare)
Nelson, Robert G. (författare)
Kretzler, Matthias (författare)
Colhoun, Helen M. (författare)
Panduru, Nicolae Mircea (författare)
Gu, Harvest F. (författare)
Brismar, KerstinKarolinska Institutet (författare)
Zerbini, Gianpaolo (författare)
Hadjadj, Samy (författare)
Marre, Michel (författare)
Groop, LeifLund University,Lunds universitet,Genomik, diabetes och endokrinologi,Forskargrupper vid Lunds universitet,Genomics, Diabetes and Endocrinology,Lund University Research Groups(Swepub:lu)endo-lgr (författare)
Lajer, Maria (författare)
Bull, Shelley B. (författare)
Waggott, Daryl (författare)
Paterson, Andrew D. (författare)
Savage, David A. (författare)
Bain, Stephen C. (författare)
Martin, Finian (författare)
Hirschhorn, Joel N. (författare)
Godson, Catherine (författare)
Florez, Jose C. (författare)
Groop, Per-Henrik (författare)
Maxwell, Alexander P. (författare)
Genomik, diabetes och endokrinologiForskargrupper vid Lunds universitet (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:PLOS GeneticsSan Francisco, USA : Public Library of Science, PLOS8:9, s. e1002921-1553-73901553-7404

Internetlänk

Hitta via bibliotek

PLOS Genetics (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Sandholm, Niina; Salem, Rany M.; McKnight, Amy Ja ...; Brennan, Eoin P.; Forsblom, Carol; Isakova, Tamara; visa fler...; McKay, Gareth J.; Williams, Winfre ...; Sadlier, Denise ...; Makinen, Ville-P ...; Swan, Elizabeth ...; Palmer, Cameron; Boright, Andrew ...; Ahlqvist, Emma; Deshmukh, Harsha ...; Keller, Benjamin ...; Huang, Huateng; Ahola, Aila J.; Fagerholm, Emma; Gordin, Daniel; Harjutsalo, Valm ...; He, Bing; Heikkila, Outi; Hietala, Kustaa; Kyto, Janne; Lahermo, Paivi; Lehto, Markku; Lithovius, Raija; Osterholm, Anne- ...; Parkkonen, Maija; Pitkaniemi, Jann ...; Rosengard-Barlun ...; Saraheimo, Markk ...; Sarti, Cinzia; Soderlund, Jenny; Soro-Paavonen, A ...; Syreeni, Anna; Thorn, Lena M.; Tikkanen, Heikki; Tolonen, Nina; Tryggvason, Karl; Tuomilehto, Jaak ...; Waden, Johan; Gill, Geoffrey V ...; Prior, Sarah; Guiducci, Candac ...; Mirel, Daniel B.; Taylor, Andrew; Hosseini, S. Moh ...; Parving, Hans-He ...; Rossing, Peter; Tarnow, Lise; Ladenvall, Claes; Alhenc-Gelas, Fr ...; Lefebvre, Pierre; Rigalleau, Vince ...; Roussel, Ronan; Tregouet, David- ...; Maestroni, Anna; Maestroni, Silvi ...; Falhammar, Henri ...; Gu, Tianwei; Mollsten, Anna; Cimponeriu, Danu ...; Ioana, Mihai; Mota, Maria; Mota, Eugen; Serafinceanu, Cr ...; Stavarachi, Moni ...; Hanson, Robert L ...; Nelson, Robert G ...; Kretzler, Matthi ...; Colhoun, Helen M ...; Panduru, Nicolae ...; Gu, Harvest F.; Brismar, Kerstin; Zerbini, Gianpao ...; Hadjadj, Samy; Marre, Michel; Groop, Leif; Lajer, Maria; Bull, Shelley B.; Waggott, Daryl; Paterson, Andrew ...; Savage, David A.; Bain, Stephen C.; Martin, Finian; Hirschhorn, Joel ...; Godson, Catherin ...; Florez, Jose C.; Groop, Per-Henri ...; Maxwell, Alexand ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Hälsovetenskap; och Folkhälsovetensk ...

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Endokrinologi oc ...

Artiklar i publikationen: PLOS Genetics

Av lärosätet: Umeå universitet; Lunds universitet; Karolinska Institutet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se