A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-67953" > A novel optineurin ...

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Weishaupt, Jochen H (författare)

A novel optineurin truncating mutation and three glaucoma-associated missense variants in patients with familial amyotrophic lateral sclerosis in Germany

Artikel/kapitelEngelska2013

Förlag, utgivningsår, omfång ...

Elsevier BV,2013
printrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-67953
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-67953URI
https://doi.org/10.1016/j.neurobiolaging.2012.09.007DOI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

Mutations in the optineurin (OPTN) gene have been associated with normal tension glaucoma and with amyotrophic lateral sclerosis (ALS). Here, we screened German familial ALS cases for OPTN mutations to gain additional insight into the spectrum and pathogenic relevance of this gene for ALS. One hundred familial German ALS cases and 148 control subjects were screened for OPTN mutations by sequence analysis of the complete OPTN coding sequence, and phenotypes of OPTN mutant patients were described. We identified a novel heterozygous truncating OPTN mutation p.Lys440Asnfs*8 in 1 ALS family with an aggressive ALS disease phenotype. This mutation abolishes protein domains crucial for nuclear factor kappa B signaling. Moreover, we detected 3 different nonsynonymous sequence variants, which have been described previously as risk factors for primary retinal ganglion cell degeneration in normal tension glaucoma. Two of them were detected on the same allele in a family that also carries a p.Asn352Ser disease mutation in the ALS gene TARDBP. All OPTN mutant patients presented with typical spinal onset ALS. Taken together, we detected a novel truncating OPTN mutation associated with an aggressive form of ALS and confirmed that OPTN mutations are a rare cause of ALS. In addition our data suggest that in some cases plausibly more than 1 mutation in OPTN or another ALS gene might be needed to cause ALS. Finally, our findings show that motoneurons and retinal ganglion cells, which are both projecting central nervous system neurons, might share common susceptibility factors. (C) 2013 Elsevier Inc. All rights reserved.

Ämnesord och genrebeteckningar

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Geriatrik hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Geriatrics hsv//eng
MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP Klinisk medicin Neurologi hsv//swe
MEDICAL AND HEALTH SCIENCES Clinical Medicine Neurology hsv//eng
Familial ALS
Optineurin
Glaucoma
Retinal degeneration
Truncating mutation

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Waibel, Stefan (författare)
Birve, AnnaUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)anbi0001 (författare)
Volk, Alexander E (författare)
Mayer, Benjamin (författare)
Meyer, Thomas (författare)
Ludolph, Albert C (författare)
Andersen, Peter MUmeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001 (författare)
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

Ingår i:Neurobiology of Aging: Elsevier BV34:5, s. 1516.e9-1516.e150197-45801558-1497

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Neurobiology of Aging (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

1 av 1
Föregående post
Nästa post
Till träfflistan

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Weishaupt, Joche ...; Waibel, Stefan; Birve, Anna; Volk, Alexander ...; Mayer, Benjamin; Meyer, Thomas; visa fler...; Ludolph, Albert ...; Andersen, Peter ...; visa färre...

Om ämnet

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Geriatrik

MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP: MEDICIN OCH HÄLS ...; och Klinisk medicin; och Neurologi

Artiklar i publikationen: Neurobiology of ...

Av lärosätet: Umeå universitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se