Sökning: id:"swepub:oai:DiVA.org:umu-87105" >
Mutation update for...
-
Lombardi, Maria Paola
(författare)
Mutation update for the PORCN gene
- Artikel/kapitelEngelska2011
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2011-06-21
-
Wiley-Blackwell,2011
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-87105
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-87105URI
-
https://doi.org/10.1002/humu.21505DOI
-
https://lup.lub.lu.se/record/2029034URI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Mutations in the PORCN gene were first identified in Goltz-Gorlin syndrome patients in 2007. Since then, several reports have been published describing a large variety of genetic defects resulting in the Goltz-Gorlin syndrome, and mutations or deletions were also reported in angioma serpiginosum, the pentalogy of Cantrell and Limb-Body Wall Complex. Here we present a review of the published mutations in the PORCN gene to date and report on seven new mutations together with the corresponding clinical data. Based on the review we have created a Web-based locus-specific database that lists all identified variants and allows the inclusion of future reports. The database is based on the Leiden Open (source) Variation Database (LOVD) software, and is accessible online at http://www.lovd.nl/porcn. At present, the database contains 106 variants, representing 68 different mutations, scattered along the whole coding sequence of the PORCN gene, and 12 large gene rearrangements, which brings up to 80 the number of unique mutations identified in Goltz-Gorlin syndrome patients.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Bulk, Saskia
(författare)
-
Celli, Jacopo
(författare)
-
Lampe, Anne
(författare)
-
Gabbett, Michael T
(författare)
-
Ousager, Lillian Bomme
(författare)
-
van der Smagt, Jasper J
(författare)
-
Soller, MariaLund University,Lunds universitet,Avdelningen för klinisk genetik,Institutionen för laboratoriemedicin,Medicinska fakulteten,Division of Clinical Genetics,Department of Laboratory Medicine,Faculty of Medicine(Swepub:lu)kgen-mso
(författare)
-
Stattin, Eva-LenaUmeå universitet,Medicinsk och klinisk genetik(Swepub:umu)evst0015
(författare)
-
Mannens, Marcel A M M
(författare)
-
Smigiel, Robert
(författare)
-
Hennekam, Raoul C
(författare)
-
Avdelningen för klinisk genetikInstitutionen för laboratoriemedicin
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Mutation: Wiley-Blackwell32:7, s. 723-7281059-77941098-1004
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Lombardi, Maria ...
-
Bulk, Saskia
-
Celli, Jacopo
-
Lampe, Anne
-
Gabbett, Michael ...
-
Ousager, Lillian ...
-
visa fler...
-
van der Smagt, J ...
-
Soller, Maria
-
Stattin, Eva-Len ...
-
Mannens, Marcel ...
-
Smigiel, Robert
-
Hennekam, Raoul ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Mutation
- Av lärosätet
-
Umeå universitet
-
Lunds universitet