Sökning: (WFRF:(Landers John E)) pers:(van Es Michael A) >
A genome-wide assoc...
-
Fogh, Isabella
(författare)
A genome-wide association meta-analysis identifies a novel locus at 17q11.2 associated with sporadic amyotrophic lateral sclerosis
- Artikel/kapitelEngelska2014
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2013-11-20
-
Oxford :Oxford University Press,2014
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-87867
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-87867URI
-
https://doi.org/10.1093/hmg/ddt587DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
Identification of mutations at familial loci for amyotrophic lateral sclerosis (ALS) has provided novel insights into the aetiology of this rapidly progressing fatal neurodegenerative disease. However, genome-wide association studies (GWAS) of the more common (90) sporadic form have been less successful with the exception of the replicated locus at 9p21.2. To identify new loci associated with disease susceptibility, we have established the largest association study in ALS to date and undertaken a GWAS meta-analytical study combining 3959 newly genotyped Italian individuals (1982 cases and 1977 controls) collected by SLAGEN (Italian Consortium for the Genetics of ALS) together with samples from Netherlands, USA, UK, Sweden, Belgium, France, Ireland and Italy collected by ALSGEN (the International Consortium on Amyotrophic Lateral Sclerosis Genetics). We analysed a total of 13 225 individuals, 6100 cases and 7125 controls for almost 7 million single-nucleotide polymorphisms (SNPs). We identified a novel locus with genome-wide significance at 17q11.2 (rs34517613 with P 1.11 10(8); OR 0.82) that was validated when combined with genotype data from a replication cohort (P 8.62 10(9); OR 0.833) of 4656 individuals. Furthermore, we confirmed the previously reported association at 9p21.2 (rs3849943 with P 7.69 10(9); OR 1.16). Finally, we estimated the contribution of common variation to heritability of sporadic ALS as 12 using a linear mixed model accounting for all SNPs. Our results provide an insight into the genetic structure of sporadic ALS, confirming that common variation contributes to risk and that sufficiently powered studies can identify novel susceptibility loci.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Ratti, Antonia
(författare)
-
Gellera, Cinzia
(författare)
-
Lin, Kuang
(författare)
-
Tiloca, Cinzia
(författare)
-
Moskvina, Valentina
(författare)
-
Corrado, Lucia
(författare)
-
Soraru, Gianni
(författare)
-
Cereda, Cristina
(författare)
-
Corti, Stefania
(författare)
-
Gentilini, Davide
(författare)
-
Calini, Daniela
(författare)
-
Castellotti, Barbara
(författare)
-
Mazzini, Letizia
(författare)
-
Querin, Giorgia
(författare)
-
Gagliardi, Stella
(författare)
-
Del Bo, Roberto
(författare)
-
Conforti, Francesca L.
(författare)
-
Siciliano, Gabriele
(författare)
-
Inghilleri, Maurizio
(författare)
-
Sacca, Francesco
(författare)
-
Bongioanni, Paolo
(författare)
-
Penco, Silvana
(författare)
-
Corbo, Massimo
(författare)
-
Sorbi, Sandro
(författare)
-
Filosto, Massimiliano
(författare)
-
Ferlini, Alessandra
(författare)
-
Di Blasio, Anna M.
(författare)
-
Signorini, Stefano
(författare)
-
Shatunov, Aleksey
(författare)
-
Jones, Ashley
(författare)
-
Shaw, Pamela J.
(författare)
-
Morrison, Karen E.
(författare)
-
Farmer, Anne E.
(författare)
-
Van Damme, Philip
(författare)
-
Robberecht, Wim
(författare)
-
Chi, Adriano
(författare)
-
Traynor, Bryan J.
(författare)
-
Sendtner, Michael
(författare)
-
Melki, Judith
(författare)
-
Meininger, Vincent
(författare)
-
Hardiman, Orla
(författare)
-
Andersen, Peter M.Umeå universitet,Klinisk neurovetenskap(Swepub:umu)pean0001
(författare)
-
Leigh, Nigel P.
(författare)
-
Glass, Jonathan D.
(författare)
-
Overste, Daniel
(författare)
-
Diekstra, Frank P.
(författare)
-
Veldink, Jan H.
(författare)
-
van Es, Michael A.
(författare)
-
Shaw, Christopher E.
(författare)
-
Weale, Michael E.
(författare)
-
Lewis, Cathryn M.
(författare)
-
Williams, Julie
(författare)
-
Brown, Robert H.
(författare)
-
Landers, John E.
(författare)
-
Ticozzi, Nicola
(författare)
-
Ceroni, Mauro
(författare)
-
Pegoraro, Elena
(författare)
-
Comi, Giacomo P.
(författare)
-
DAlfonso, Sandra
(författare)
-
van den Berg, Leonard H.
(författare)
-
Taroni, Franco
(författare)
-
Al-Chalabi, Ammar
(författare)
-
Powell, John
(författare)
-
Silani, Vincenzo
(författare)
-
Umeå universitetKlinisk neurovetenskap
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Human Molecular GeneticsOxford : Oxford University Press23:8, s. 2220-22310964-69061460-2083
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Fogh, Isabella
-
Ratti, Antonia
-
Gellera, Cinzia
-
Lin, Kuang
-
Tiloca, Cinzia
-
Moskvina, Valent ...
-
visa fler...
-
Corrado, Lucia
-
Soraru, Gianni
-
Cereda, Cristina
-
Corti, Stefania
-
Gentilini, David ...
-
Calini, Daniela
-
Castellotti, Bar ...
-
Mazzini, Letizia
-
Querin, Giorgia
-
Gagliardi, Stell ...
-
Del Bo, Roberto
-
Conforti, France ...
-
Siciliano, Gabri ...
-
Inghilleri, Maur ...
-
Sacca, Francesco
-
Bongioanni, Paol ...
-
Penco, Silvana
-
Corbo, Massimo
-
Sorbi, Sandro
-
Filosto, Massimi ...
-
Ferlini, Alessan ...
-
Di Blasio, Anna ...
-
Signorini, Stefa ...
-
Shatunov, Alekse ...
-
Jones, Ashley
-
Shaw, Pamela J.
-
Morrison, Karen ...
-
Farmer, Anne E.
-
Van Damme, Phili ...
-
Robberecht, Wim
-
Chi, Adriano
-
Traynor, Bryan J ...
-
Sendtner, Michae ...
-
Melki, Judith
-
Meininger, Vince ...
-
Hardiman, Orla
-
Andersen, Peter ...
-
Leigh, Nigel P.
-
Glass, Jonathan ...
-
Overste, Daniel
-
Diekstra, Frank ...
-
Veldink, Jan H.
-
van Es, Michael ...
-
Shaw, Christophe ...
-
Weale, Michael E ...
-
Lewis, Cathryn M ...
-
Williams, Julie
-
Brown, Robert H.
-
Landers, John E.
-
Ticozzi, Nicola
-
Ceroni, Mauro
-
Pegoraro, Elena
-
Comi, Giacomo P.
-
DAlfonso, Sandra
-
van den Berg, Le ...
-
Taroni, Franco
-
Al-Chalabi, Amma ...
-
Powell, John
-
Silani, Vincenzo
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinsk biotek ...
-
och Medicinsk biotek ...
- Artiklar i publikationen
-
Human Molecular ...
- Av lärosätet
-
Umeå universitet