SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

WFRF:(Pigg Maritta)
 

Sökning: WFRF:(Pigg Maritta) > (2010-2014) > Palmoplantar Kerato...

  • Zhao, LinshuUppsala universitet,Medicinsk genetik (författare)

Palmoplantar Keratoderma of the Gamborg-Nielsen Type is Caused by Mutations in the SLURP1 Gene and Represents a Variant of Mal de Meleda

  • Artikel/kapitelEngelska2014

Förlag, utgivningsår, omfång ...

  • Medical Journals Limited,2014
  • printrdacarrier

Nummerbeteckningar

  • LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:umu-96971
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:umu:diva-96971URI
  • https://doi.org/10.2340/00015555-1840DOI
  • https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-238984URI

Kompletterande språkuppgifter

  • Språk:engelska
  • Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

Klassifikation

  • Ämneskategori:ref swepub-contenttype
  • Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

  • Palmoplantar keratoderma of the Gamborg-Nielsen type (PPK-GN) is a rare autosomal recessive skin disorder described in patients from Sweden. Mal de Meleda (MDM) is also a rare autosomal recessive inherited PPK first reported in 5 families from the island of Meleda. The 2 conditions phenotypically overlap and are characterised by palmoplantar erythematous hyperkeratotic plaques. The genetic background giving rise to PPK-GN has hitherto been unknown, whereas MDM is known to be caused by mutations in the gene encoding secreted Ly-6/uPAR-related protein 1, SLURP-1. In the present study we scrutinised individuals affected by PPK-GN for mutations in the SLURP1 gene and identified 2 different mutations. Fourteen Swedish patients were homozygous for a previously described mutation, c.43T>C, while one individual was a compound heterozygote with one copy of a novel mutation, c.280T>A, in addition to one copy of the c.43T>C mutation. Hereby we confirm that PPK-GN is an allelic variant of MDM.

Ämnesord och genrebeteckningar

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

  • Vahlquist, AndersUppsala universitet,Dermatologi och venereologi(Swepub:uu)andevahl (författare)
  • Virtanen, MarieUppsala universitet,Dermatologi och venereologi(Swepub:uu)marivirt (författare)
  • Wennerstrand, Lena (författare)
  • Lind, Lisbet K. (författare)
  • Lundström, AnitaUmeå universitet,Dermatologi och venereologi(Swepub:umu)anlu0213 (författare)
  • Pigg, Maritta Hellström (författare)
  • Uppsala universitetMedicinsk genetik (creator_code:org_t)

Sammanhörande titlar

  • Ingår i:Acta Dermato-Venereologica: Medical Journals Limited94:6, s. 707-7100001-55551651-2057

Internetlänk

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy