Sökning: WFRF:(Martin Delgado Maria Cruz) >
STAT4 Associates wi...
-
Abelson, Anna-KarinUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
(författare)
STAT4 Associates with SLE through two independent effects that correlate with gene expression and act additively with IRF5 to increase risk
- Artikel/kapitelEngelska2009
Förlag, utgivningsår, omfång ...
-
2008-11-19
-
BMJ,2009
-
printrdacarrier
Nummerbeteckningar
-
LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-102290
-
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-102290URI
-
https://doi.org/10.1136/ard.2008.097642DOI
Kompletterande språkuppgifter
-
Språk:engelska
-
Sammanfattning på:engelska
Ingår i deldatabas
Klassifikation
-
Ämneskategori:ref swepub-contenttype
-
Ämneskategori:art swepub-publicationtype
Anmärkningar
-
OBJECTIVES: To confirm and define the genetic association of STAT4 and systemic lupus erythematosus, investigate the possibility of correlations with differential splicing and/or expression levels, and genetic interaction with IRF5. METHODS: 30 tag SNPs were genotyped in an independent set of Spanish cases and controls. SNPs surviving correction for multiple tests were genotyped in 5 new sets of cases and controls for replication. STAT4 cDNA was analyzed by 5'-RACE PCR and sequencing. Expression levels were measured by quantitative PCR. RESULTS: In the fine-mapping, four SNPs were significant after correction for multiple testing, with rs3821236 and rs3024866 as the strongest signals, followed by the previously associated rs7574865, and by rs1467199. Association was replicated in all cohorts. After conditional regression analyses, two major independent signals represented by SNPs rs3821236 and rs7574865, remained significant across the sets. These SNPs belong to separate haplotype blocks. High levels of STAT4 expression correlated with SNPs rs3821236, rs3024866 (both in the same haplotype block) and rs7574865 but not with other SNPs. We also detected transcription of alternative tissue-specific exons 1, indicating presence of tissue-specific promoters of potential importance in the expression of STAT4. No interaction with associated SNPs of IRF5 was observed using regression analysis. CONCLUSIONS: These data confirm STAT4 as a susceptibility gene for SLE and suggest the presence of at least two functional variants affecting levels of STAT4. Our results also indicate that both genes STAT4 and IRF5 act additively to increase risk for SLE.
Ämnesord och genrebeteckningar
Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)
-
Delgado-Vega, Angélica MariaUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
(författare)
-
Kozyrev, Sergey V.Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)sekoz957
(författare)
-
Sánchez, Elena
(författare)
-
Velázquez-Cruz, Rafael
(författare)
-
Eriksson, Niclas
(författare)
-
Wojcik, Jerome
(författare)
-
Linga Reddy, PrasadUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
(författare)
-
Lima, Guadalupe
(författare)
-
D'Alfonso, Sandra
(författare)
-
Migliaresi, Sergio
(författare)
-
Baca, Vicente
(författare)
-
Orozco, Lorena
(författare)
-
Witte, Torsten
(författare)
-
Ortego-Centeno, Norberto
(författare)
-
Abderrahim, Hadi
(författare)
-
Pons-Estel, Bernardo A.
(författare)
-
Gutiérrez, Carmen
(författare)
-
Suárez, Ana
(författare)
-
González-Escribano, Maria Francisca
(författare)
-
Martin, Javier
(författare)
-
Alarcón-Riquelme, Marta E.Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)martaala
(författare)
-
Uppsala universitetInstitutionen för genetik och patologi
(creator_code:org_t)
Sammanhörande titlar
-
Ingår i:Annals of the Rheumatic Diseases: BMJ68:11, s. 1746-17530003-49671468-2060
Internetlänk
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Abelson, Anna-Ka ...
-
Delgado-Vega, An ...
-
Kozyrev, Sergey ...
-
Sánchez, Elena
-
Velázquez-Cruz, ...
-
Eriksson, Niclas
-
visa fler...
-
Wojcik, Jerome
-
Linga Reddy, Pra ...
-
Lima, Guadalupe
-
D'Alfonso, Sandr ...
-
Migliaresi, Serg ...
-
Baca, Vicente
-
Orozco, Lorena
-
Witte, Torsten
-
Ortego-Centeno, ...
-
Abderrahim, Hadi
-
Pons-Estel, Bern ...
-
Gutiérrez, Carme ...
-
Suárez, Ana
-
González-Escriba ...
-
Martin, Javier
-
Alarcón-Riquelme ...
-
visa färre...
- Artiklar i publikationen
-
Annals of the Rh ...
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet