Duchenne muscular dystrophy and idiopathic hyperCKemia in the same family

Eeg-Olofsson, OrvarUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnneurologisk forskning/Ahlsten (författare)

Familial hyperCKemia is a rare condition, and a combination with Duchenne muscular dystrophy (DMD) is extremely rare. A boy showed muscle weakness from the age of 10 months and presented typical signs of DMD at the age of 18 months. The diagnosis was supported by markedly elevated serum creatine kinase (CK) value as well as by neurophysiological and muscle biopsy findings at the age of 23 months. The diagnosis was confirmed by identification of a stop codon in exon 43 (p.2095Arg>X) of the dystrophin gene. Interestingly, the father and his near relatives had increased serum CK values without any clinical symptoms or signs, nor a defect in caveolin-3 gene. We suggest that the occurrence of familial hyperCKemia may have triggered the early onset of symptoms in our patient.

Kalimo, HannuUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)hakal227 (författare)
Eeg-Olofsson, Karin EdebolUppsala universitet,Institutionen för neurovetenskap (författare)
Jagell, Sten (författare)
Marklund, LenaUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi (författare)
Simonsson, LindaUppsala universitet,Institutionen för kvinnors och barns hälsa,Barnneurologisk forskning/Ahlsten (författare)
Dahl, NiklasUppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi(Swepub:uu)nikldahl (författare)
Uppsala universitetInstitutionen för kvinnors och barns hälsa (creator_code:org_t)

Ingår i:European journal of paediatric neurology: Elsevier BV12:5, s. 404-71090-37981532-2130

Av författaren/redakt...: Eeg-Olofsson, Or ...; Kalimo, Hannu; Eeg-Olofsson, Ka ...; Jagell, Sten; Marklund, Lena; Simonsson, Linda; visa fler...; Dahl, Niklas; visa färre...

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.