Targeted Resequencing and Analysis of the Diamond-Blackfan Anemia Disease Locus RPS19

↓ Direkt till sidans innehåll
↓ Direkt till sidans sekundära innehåll (sidomenyn)

Sökning: WFRF:(Barrio Alvaro Martinez) > (2007-2009) > Targeted Resequenci...

Barrio, Alvaro MartinezUppsala universitet,Centrum för bioinformatik,Bongcamp (författare)

Targeted Resequencing and Analysis of the Diamond-Blackfan Anemia Disease Locus RPS19

Artikel/kapitelEngelska2009

Förlag, utgivningsår, omfång ...

2009-07-09
Public Library of Science (PLoS),2009
electronicrdacarrier

Nummerbeteckningar

LIBRIS-ID:oai:DiVA.org:uu-108109
https://urn.kb.se/resolve?urn=urn:nbn:se:uu:diva-108109URI
https://doi.org/10.1371/journal.pone.0006172DOI
https://res.slu.se/id/publ/27184URI

Kompletterande språkuppgifter

Språk:engelska
Sammanfattning på:engelska

Ingår i deldatabas

SwePubSwePub

Klassifikation

Ämneskategori:ref swepub-contenttype
Ämneskategori:art swepub-publicationtype

Anmärkningar

BACKGROUND: The Ribosomal protein S19 gene locus (RPS19) has been linked to two kinds of red cell aplasia, Diamond-Blackfan Anemia (DBA) and Transient Erythroblastopenia in Childhood (TEC). Mutations in RPS19 coding sequences have been found in 25% of DBA patients, but not in TEC patients. It has been suggested that non-coding RPS19 sequence variants contribute to the considerable clinical variability in red cell aplasia. We therefore aimed at identifying non-coding variations associated with DBA or TEC phenotypes. METHODOLOGY/PRINCIPAL FINDINGS: We targeted a region of 19'980 bp encompassing the RPS19 gene in a cohort of 89 DBA and TEC patients for resequencing. We provide here a catalog of the considerable, previously unrecognized degree of variation in this region. We identified 73 variations (65 SNPs, 8 indels) that all are located outside of the RPS19 open reading frame, and of which 67.1% are classified as novel. We hypothesize that specific alleles in non-coding regions of RPS19 could alter the binding of regulatory proteins or transcription factors. Therefore, we carried out an extensive analysis to identify transcription factor binding sites (TFBS). A series of putative interaction sites coincide with detected variants. Sixteen of the corresponding transcription factors are of particular interest, as they are housekeeping genes or show a direct link to hematopoiesis, tumorigenesis or leukemia (e.g. GATA-1/2, PU.1, MZF-1). CONCLUSIONS: Specific alleles at predicted TFBSs may alter the expression of RPS19, modify an important interaction between transcription factors with overlapping TFBS or remove an important stimulus for hematopoiesis. We suggest that the detected interactions are of importance for hematopoiesis and could provide new insights into individual response to treatment.

Ämnesord och genrebeteckningar

LANTBRUKSVETENSKAPER Veterinärmedicin hsv//swe
AGRICULTURAL SCIENCES Veterinary Science hsv//eng
LANTBRUKSVETENSKAPER Husdjursvetenskap hsv//swe
AGRICULTURAL SCIENCES Animal and Dairy Sience hsv//eng
MEDICINE
MEDICIN

Biuppslag (personer, institutioner, konferenser, titlar ...)

Eriksson, OskarUppsala universitet,Medicinsk genetik,Institutionen för medicinska vetenskaper,Dahl (författare)
Badhai, JitendraUppsala universitet,Medicinsk genetik,Dahl (författare)
Fröjmark, Anne-SophieUppsala universitet,Medicinsk genetik,Dahl (författare)
Bongcam-Rudloff, ErikSwedish University of Agricultural Sciences,Sveriges lantbruksuniversitet,Uppsala universitet,Centrum för bioinformatik,Institutionen för husdjursgenetik (HGEN),Department of Animal Breeding and Genetics,Uppsala University(Swepub:slu)50410 (författare)
Dahl, NiklasUppsala universitet,Medicinsk genetik,Dahl(Swepub:uu)nikldahl (författare)
Schuster, JensUppsala universitet,Medicinsk genetik,Dahl(Swepub:uu)jesch499 (författare)
Uppsala universitetCentrum för bioinformatik (creator_code:org_t)
Sveriges lantbruksuniversitet

Sammanhörande titlar

Ingår i:PLoS ONE: Public Library of Science (PLoS)4:7, s. e6172-1932-6203

Internetlänk

Hitta via bibliotek

PLoS ONE (Sök värdpublikationen i LIBRIS)

Till lärosätets databas

Hitta mer i SwePub

Av författaren/redakt...: Barrio, Alvaro M ...; Eriksson, Oskar; Badhai, Jitendra; Fröjmark, Anne-S ...; Bongcam-Rudloff, ...; Dahl, Niklas; visa fler...; Schuster, Jens; visa färre...

Om ämnet

LANTBRUKSVETENSKAPER: LANTBRUKSVETENSK ...; och Veterinärmedicin

LANTBRUKSVETENSKAPER: LANTBRUKSVETENSK ...; och Husdjursvetenska ...

Artiklar i publikationen: PLoS ONE

Av lärosätet: Uppsala universitet; Sveriges Lantbruksuniversitet

Sök utanför SwePub

Sök vidare i:: Google; Google Book Search; Google Scholar

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

LIBRIS.kb.se