SwePub
Sök i LIBRIS databas

  Utökad sökning

L773:1745 3682
 

Sökning: L773:1745 3682 > (2005-2009) > Multiple epiphyseal...

Multiple epiphyseal dysplasia : A clinical and genetic study of 12 cases in a Swedish 6-generation family

Dahlqvist, Johanna, 1979- (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi,Institutionen för immunologi, genetik och patologi,Science for Life Laboratory, SciLifeLab,Institutionen för medicinsk biokemi och mikrobiologi,Reumatologi
Orlén, Hanna (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Matsson, Hans (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
visa fler...
Dahl, Niklas (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
Lönnerholm, Torsten (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för onkologi, radiologi och klinisk immunologi
Gustavson, Karl-Henrik (författare)
Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
visa färre...
 (creator_code:org_t)
2009-12-09
2009
Engelska.
Ingår i: Acta Orthopaedica. - : Medical Journals Sweden AB. - 1745-3674 .- 1745-3682. ; 80:6, s. 711-715
  • Tidskriftsartikel (refereegranskat)
Abstract Ämnesord
Stäng  
  • BACKGROUND: Multiple epiphyseal dysplasia (MED) is a common genetically and clinically heterogeneous skeletal dysplasia characterized by early-onset osteoarthritis, mainly in the hip and knee, and mild-to-moderate short stature. Here we report on a 6-generation MED family with 17 affected members. METHOD: The clinical and radiographic data on the 12 affected members still living were scrutinized. A structured inquiry comprising state of health and MED-related symptoms since birth up to the present time and the osteoarthritis outcome (KOOS) questionnaire were sent to all living family members with MED. The 5 known gene loci for autosomal dominant MED were analyzed for linkage, using fluorescence-labeled microsatellite markers. Linkage was ascertained with markers close to the COL9A2 gene, which was analyzed for mutations by sequencing. RESULTS: We identified an exon 3 donor splice mutation in the COL9A2 gene in all affected family members. Clinical, radiographic, and questionnaire data from affected family members suggested that MED caused by COL9A2 mutations starts in early childhood with knee pain accompanied by delayed ossification of femoral epiphyses. The disease then either stabilizes during puberty or progresses with additional joints becoming affected; joint surgery might be necessary. The progression of the disease also affects muscles, with increasing atrophy, resulting in muscle fatigue and pain. Muscular atrophy has not been reported earlier in cases with COL9A2 mutations. INTERPRETATION: In a patient with clinically suspected or verified MED, it is important to perform DNA-based analysis to identify a possible disease-causing mutation. This information can be used to carry out genetic risk assessment of other family members and to achieve an early and correct diagnosis in the children.

Nyckelord

MEDICINE
MEDICIN

Publikations- och innehållstyp

ref (ämneskategori)
art (ämneskategori)

Hitta via bibliotek

Till lärosätets databas

Sök utanför SwePub

Kungliga biblioteket hanterar dina personuppgifter i enlighet med EU:s dataskyddsförordning (2018), GDPR. Läs mer om hur det funkar här.
Så här hanterar KB dina uppgifter vid användning av denna tjänst.

 
pil uppåt Stäng

Kopiera och spara länken för att återkomma till aktuell vy