Sökning: onr:"swepub:oai:DiVA.org:uu-120759" >
Common variants at ...
Common variants at 7p21 are associated with frontotemporal lobar degeneration with TDP-43 inclusions
-
Van Deerlin, Vivian M (författare)
-
Sleiman, Patrick M. A. (författare)
-
Martinez-Lage, Maria (författare)
-
visa fler...
-
Chen-Plotkin, Alice (författare)
-
Wang, Li-San (författare)
-
Graff-Radford, Neill R. (författare)
-
Dickson, Dennis W. (författare)
-
Rademakers, Rosa (författare)
-
Boeve, Bradley F. (författare)
-
Grossman, Murray (författare)
-
Arnold, Steven E. (författare)
-
Mann, David M. A. (författare)
-
Pickering-Brown, Stuart M. (författare)
-
Seelaar, Harro (författare)
-
Heutink, Peter (författare)
-
van Swieten, John C. (författare)
-
Murrell, Jill R. (författare)
-
Ghetti, Bernardino (författare)
-
Spina, Salvatore (författare)
-
Grafman, Jordan (författare)
-
Hodges, John (författare)
-
Spillantini, Maria Grazia (författare)
-
Gilman, Sid (författare)
-
Lieberman, Andrew P. (författare)
-
Kaye, Jeffrey A. (författare)
-
Woltjer, Randall L. (författare)
-
Bigio, Eileen H. (författare)
-
Mesulam, Marsel (författare)
-
Al-Sarraj, Safa (författare)
-
Troakes, Claire (författare)
-
Rosenberg, Roger N. (författare)
-
White, Charles L. (författare)
-
Ferrer, Isidro (författare)
-
Lladó, Albert (författare)
-
Neumann, Manuela (författare)
-
Kretzschmar, Hans A. (författare)
-
Hulette, Christine Marie (författare)
-
Welsh-Bohmer, Kathleen A. (författare)
-
Miller, Bruce L. (författare)
-
Alzualde, Ainhoa (författare)
-
de Munain, Adolfo Lopez (författare)
-
McKee, Ann C. (författare)
-
Gearing, Marla (författare)
-
Levey, Allan I. (författare)
-
Lah, James J. (författare)
-
Hardy, John (författare)
-
Rohrer, Jonathan D. (författare)
-
Lashley, Tammaryn (författare)
-
Mackenzie, Ian R. A. (författare)
-
Feldman, Howard H. (författare)
-
Hamilton, Ronald L. (författare)
-
Dekosky, Steven T. (författare)
-
van der Zee, Julie (författare)
-
Kumar-Singh, Samir (författare)
-
Van Broeckhoven, Christine (författare)
-
Mayeux, Richard (författare)
-
Vonsattel, Jean Paul G. (författare)
-
Troncoso, Juan C. (författare)
-
Kril, Jillian J. (författare)
-
Kwok, John B. J. (författare)
-
Halliday, Glenda M. (författare)
-
Bird, Thomas D. (författare)
-
Ince, Paul G. (författare)
-
Shaw, Pamela J. (författare)
-
Cairns, Nigel J. (författare)
-
Morris, John C. (författare)
-
McLean, Catriona Ann (författare)
-
DeCarli, Charles (författare)
-
Ellis, William G. (författare)
-
Freeman, Stefanie H. (författare)
-
Frosch, Matthew P. (författare)
-
Growdon, John H. (författare)
-
Perl, Daniel P. (författare)
-
Sano, Mary (författare)
-
Bennett, David A. (författare)
-
Schneider, Julie A. (författare)
-
Beach, Thomas G. (författare)
-
Reiman, Eric M. (författare)
-
Woodruff, Bryan K. (författare)
-
Cummings, Jeffrey (författare)
-
Vinters, Harry V. (författare)
-
Miller, Carol A. (författare)
-
Chui, Helena C. (författare)
-
- Alafuzoff, Irina (författare)
- Uppsala universitet,Institutionen för genetik och patologi
-
Hartikainen, Päivi (författare)
-
Seilhean, Danielle (författare)
-
Galasko, Douglas (författare)
-
Masliah, Eliezer (författare)
-
Cotman, Carl W. (författare)
-
Tuñón, M. Teresa (författare)
-
Martínez, M. Cristina Caballero (författare)
-
Munoz, David G. (författare)
-
Carroll, Steven L. (författare)
-
Marson, Daniel (författare)
-
Riederer, Peter F. (författare)
-
- Bogdanovic, Nenad (författare)
- Karolinska Institutet
-
Schellenberg, Gerard D. (författare)
-
Hakonarson, Hakon (författare)
-
Trojanowski, John Q. (författare)
-
Lee, Virginia M-Y. (författare)
-
visa färre...
-
(creator_code:org_t)
- 2010-02-14
- 2010
- Engelska.
-
Ingår i: Nature Genetics. - : Springer Science and Business Media LLC. - 1061-4036 .- 1546-1718. ; 42:3, s. 234-239
- Relaterad länk:
-
https://europepmc.or...
-
visa fler...
-
https://urn.kb.se/re...
-
https://doi.org/10.1...
-
http://kipublication...
-
visa färre...
Abstract
Ämnesord
Stäng
- Frontotemporal lobar degeneration (FTLD) is the second most common cause of presenile dementia. The predominant neuropathology is FTLD with TAR DNA-binding protein (TDP-43) inclusions (FTLD-TDP). FTLD-TDP is frequently familial, resulting from mutations in GRN (which encodes progranulin). We assembled an international collaboration to identify susceptibility loci for FTLD-TDP through a genome-wide association study of 515 individuals with FTLD-TDP. We found that FTLD-TDP associates with multiple SNPs mapping to a single linkage disequilibrium block on 7p21 that contains TMEM106B. Three SNPs retained genome-wide significance following Bonferroni correction (top SNP rs1990622, P = 1.08 x 10(-11); odds ratio, minor allele (C) 0.61, 95% CI 0.53-0.71). The association replicated in 89 FTLD-TDP cases (rs1990622; P = 2 x 10(-4)). TMEM106B variants may confer risk of FTLD-TDP by increasing TMEM106B expression. TMEM106B variants also contribute to genetic risk for FTLD-TDP in individuals with mutations in GRN. Our data implicate variants in TMEM106B as a strong risk factor for FTLD-TDP, suggesting an underlying pathogenic mechanism.
Ämnesord
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Cell- och molekylärbiologi (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Cell and Molecular Biology (hsv//eng)
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP -- Medicinska och farmaceutiska grundvetenskaper -- Medicinsk genetik (hsv//swe)
- MEDICAL AND HEALTH SCIENCES -- Basic Medicine -- Medical Genetics (hsv//eng)
Nyckelord
- Pathology
- Patologi
- Molecular medicine (genetics and pathology)
- Molekylär medicin (genetik och patologi)
Publikations- och innehållstyp
- ref (ämneskategori)
- art (ämneskategori)
Hitta via bibliotek
Till lärosätets databas
- Av författaren/redakt...
-
Van Deerlin, Viv ...
-
Sleiman, Patrick ...
-
Martinez-Lage, M ...
-
Chen-Plotkin, Al ...
-
Wang, Li-San
-
Graff-Radford, N ...
-
visa fler...
-
Dickson, Dennis ...
-
Rademakers, Rosa
-
Boeve, Bradley F ...
-
Grossman, Murray
-
Arnold, Steven E ...
-
Mann, David M. A ...
-
Pickering-Brown, ...
-
Seelaar, Harro
-
Heutink, Peter
-
van Swieten, Joh ...
-
Murrell, Jill R.
-
Ghetti, Bernardi ...
-
Spina, Salvatore
-
Grafman, Jordan
-
Hodges, John
-
Spillantini, Mar ...
-
Gilman, Sid
-
Lieberman, Andre ...
-
Kaye, Jeffrey A.
-
Woltjer, Randall ...
-
Bigio, Eileen H.
-
Mesulam, Marsel
-
Al-Sarraj, Safa
-
Troakes, Claire
-
Rosenberg, Roger ...
-
White, Charles L ...
-
Ferrer, Isidro
-
Lladó, Albert
-
Neumann, Manuela
-
Kretzschmar, Han ...
-
Hulette, Christi ...
-
Welsh-Bohmer, Ka ...
-
Miller, Bruce L.
-
Alzualde, Ainhoa
-
de Munain, Adolf ...
-
McKee, Ann C.
-
Gearing, Marla
-
Levey, Allan I.
-
Lah, James J.
-
Hardy, John
-
Rohrer, Jonathan ...
-
Lashley, Tammary ...
-
Mackenzie, Ian R ...
-
Feldman, Howard ...
-
Hamilton, Ronald ...
-
Dekosky, Steven ...
-
van der Zee, Jul ...
-
Kumar-Singh, Sam ...
-
Van Broeckhoven, ...
-
Mayeux, Richard
-
Vonsattel, Jean ...
-
Troncoso, Juan C ...
-
Kril, Jillian J.
-
Kwok, John B. J.
-
Halliday, Glenda ...
-
Bird, Thomas D.
-
Ince, Paul G.
-
Shaw, Pamela J.
-
Cairns, Nigel J.
-
Morris, John C.
-
McLean, Catriona ...
-
DeCarli, Charles
-
Ellis, William G ...
-
Freeman, Stefani ...
-
Frosch, Matthew ...
-
Growdon, John H.
-
Perl, Daniel P.
-
Sano, Mary
-
Bennett, David A ...
-
Schneider, Julie ...
-
Beach, Thomas G.
-
Reiman, Eric M.
-
Woodruff, Bryan ...
-
Cummings, Jeffre ...
-
Vinters, Harry V ...
-
Miller, Carol A.
-
Chui, Helena C.
-
Alafuzoff, Irina
-
Hartikainen, Päi ...
-
Seilhean, Daniel ...
-
Galasko, Douglas
-
Masliah, Eliezer
-
Cotman, Carl W.
-
Tuñón, M. Teresa
-
Martínez, M. Cri ...
-
Munoz, David G.
-
Carroll, Steven ...
-
Marson, Daniel
-
Riederer, Peter ...
-
Bogdanovic, Nena ...
-
Schellenberg, Ge ...
-
Hakonarson, Hako ...
-
Trojanowski, Joh ...
-
Lee, Virginia M- ...
-
visa färre...
- Om ämnet
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Cell och molekyl ...
-
- MEDICIN OCH HÄLSOVETENSKAP
-
MEDICIN OCH HÄLS ...
-
och Medicinska och f ...
-
och Medicinsk geneti ...
- Artiklar i publikationen
-
Nature Genetics
- Av lärosätet
-
Uppsala universitet
-
Karolinska Institutet